超雄综合征

本病不会传染。

超雄综合征是一种较为常见的性染色体非整倍数异常，在活产男婴中的发生率约为1/1000。

本病主要见于男性。

超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY，而超雄综合征患者的性染色体为XYY。

1、父亲的精子在第二次减数外裂中发生Y染色体不分离的情况，导致部分精子中带有一个额外的Y染色体，异常的精子与正常的卵子受精后就形成了XYY综合征的后代，核型为47，XYY。

2、卵裂过程中发生了部分Y染色体不分离，导致嵌合体出现，核型为47，XYY/46，XY。

临床表现为身材高大，身高常超过180cm，面部轻度不对称；大部分患者性发育和性功能正常，且有生育能力；自我克制力差，暴躁粗鲁，具攻击性行为、反社会行为；多数智力正常，但与其兄弟姐妹相比智力略低，部分患者有学习障碍，尤其是语言和阅读能力较差，还可有多动、注意力缺陷等。

1、少数患者存在隐睾、睾丸发育差、尿道下裂等情况。

2、患者青春期可能发生痤疮。

3、少数患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。

患者出现行为异常情况，或检查意外发现性染色体XYY情况，建议及时就医，医生首先会进行体格检查，以初步了解患者情况；之后可能会建议行性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查等，以帮助明确诊断。

医生首先会观察患者的精神状态有无异常，是否存在明显躯体畸形；同时还可能会检查患者性发育和性功能是否正常，有无生殖系统发育异常等。

1、性染色质检查

取口腔黏膜颊部细胞作Y染色质检查。可发现患者口腔黏膜颊部细胞Y染色质>1个。

2、染色体核型分析

可见多余的Y染色体。如为嵌合体则可附加皮肤成纤维细胞染色体的检查，以明确诊断。

3、Y染色体FISH技术

采用Y染色体特异的荧光原位杂交（FISH）技术检测Y染色体，能检测出多余的Y染色体。

4、性激素检查

主要检查血浆睾酮、卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）等。可见患者血浆睾酮含量正常，FSH与LH水平轻度上升。

根据患者身材高大、自我克制力差、暴躁粗鲁、具攻击性行为、学习障碍等表现，再结合性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查的结果，通常不难诊断。

超雄综合征是一种染色体疾病，目前尚无有效治疗措施，如有需要可进行对症治疗，以改善患者病情，提高患者生活质量。

存在心理障碍的患者，可酌情进行心理治疗。

本病通常无需药物治疗。

无

存在隐睾、尿道下裂等情况，可在医生指导下选择合适手术方法进行治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病目前尚无治愈方法，部分患者通过对症治疗可改善相关症状，提高生活质量。一般患者可存活至成年。

超雄综合征患者可能出现攻击性行为、反社会行为、学习障碍，部分患者还可出现躯体畸形等，严重时可影响日常生活。

本病属于染色体疾病，目前尚无法彻底治愈。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，积极改变生活方式，纠正不良生活习惯；定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

超雄综合征患者由于有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍、躯体畸形等症状，容易产生焦虑、抑郁等负面情绪。

2、护理措施

（1）患者自身应调整好心态，遵从医嘱，坚持治疗，保持心情舒畅，必要时可进行心理咨询。

（2）家属应该给予患者心理支持，多理解、多关怀、疏导患者，从各个方面调动患者积极性，使其积极配合治疗。

1、定时开窗通风，保持环境安静、整洁，保持适宜的温度、湿度。

2、合理安排作息，劳逸结合，避免过度劳累及精神高度紧张。

3、增强信心，保持乐观向上的态度，学会自我调整。

遵医嘱定期复查。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

1、应多吃菠菜、油菜、苹果、香蕉等新鲜蔬菜和水果。

2、多食用富含维生素的食物，如樱桃、香蕉、动物肝脏等。

避免食用辛辣刺激性食物。

本病为染色体疾病，尚无有效预防措施。

1、身材高大、暴躁粗鲁，有攻击性行为及反社会行为。

2、存在学习障碍，多动，有注意力缺陷。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

出现上述症状应就诊于小儿科；若存在隐睾、尿道下裂等情况，也可以就诊于泌尿外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、可安排家属陪同就医。

4、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、家里有人有类似的情况吗？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、回家后该怎么护理？

7、需要复查吗？多久一次？