什么是唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，唐氏综合征是由于第21号染色体多一条导致的疾病，又叫21-三体综合征。通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离β-HCG、非结合雌三醇、抑制素A等，并结合孕妇的年龄，判断胎儿患有唐氏综合征的风险，还可以筛查18-三体、13-三体等。唐氏筛查的方案包括孕中期二联筛查（AFP+HCG或游离β-HCG）、三联筛查（AFP+非结合雌三醇+HCG或游离β-HCG）、四联筛查（AFP+非结合雌三醇+抑制素A+HCG或游离β-HCG）等。

患有唐氏综合征的孩子被称为唐氏儿。唐氏儿会表现出眼距宽、耳位低、塌鼻梁、高额弓、脖子短粗等特殊面容；还会表现出智商较低，学习能力较差；而且常合并先天性心脏病，发生白血病的风险也会增高。唐氏综合征尚无有效治疗方法，只能通过孕期筛查，来防止唐氏儿出生。