女性假两性畸形

Prader将外生殖器男性化分为五型：

Ⅰ型：阴蒂稍大，阴道与尿道口正常。

Ⅱ型：阴蒂较大，阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。

Ⅲ型：阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于一个共同的尿生殖窦。

Ⅳ型：阴蒂显著增大似阴茎，阴蒂基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合。

Ⅴ型：阴蒂似男性阴茎，尿道口在阴蒂头部，生殖隆起完全融合，但阴囊内无性腺。

无传染性。

临床上不常见，但其具体发病率暂无确切的流行病学资料。

无特发人群。

女胎体内有超量的雄激素，诱发女胎外生殖器向男性转化。雄激素高值的原因为先天性肾上腺皮质增生或孕妇于妊娠早期服用含有雄激素作用的药物所致。

1、先天性肾上腺皮质增生

为本病最常见的病因，为常染色体隐性遗传病，是女性假两性畸形中最常见的类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，以21-羟化酶缺乏最常见，不能将17α-羟孕酮羟化为皮质醇，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质激素分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇数量接近正常值，同时也刺激肾上腺网状带产生大量雄激素，导致女性胎儿的外生殖器出现部分男性化。

2、孕妇于妊娠早期服用含有雄激素作用的药物

（1）于妊娠早期服用甲轻孕酮、达那唑及甲睾酮等药物，这些药物均有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服药过程中同时受孕，均能导致女胎外生殖器男性化，类似先天性肾上腺皮质增生所致的畸形，但程度较轻，且在出生后男性化不再加重，至青春期月经能够来潮，并能有正常的生育能力，血雄激素和17-酮类固醇值均在正常范围。

（2）妊娠12周以后，接受甲羟孕酮、达那唑及甲睾酮等药物治疗，仅能够使阴蒂肥大，阴蒂显著增大似男性阴茎，更严重者伴有阴唇融合，两侧大阴唇肥厚有褶，并有不同程度的融合，类似阴囊。

外阴常表现为大小不等的粗大阴蒂，严重者酷似阴茎，阴唇呈融合态，阴道口位置异常或无阴道口（盲端），临床表现还有原发闭经，体毛多且具有男性粗糙皮肤或发达的肌肉，幼年时在高雄激素的支持下发育快而高于同龄儿童；成年后又因骨龄缩短，身体得不到有效发育而身材矮小。

本病若不及时治疗，患者可能会无法受孕。

当女性患者出现男性化的表现时，应及时就医。医生首先会进行体格检查，初步了解情况。然后可能建议其行内分泌检测、染色体核型检查、B超检查、CT检查等，以明确诊断。

医生会对患者进行详细的体格检查，可发现患者有不同程度的两性化特征。

1、内分泌检测

呈现17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素、血浆肾素活性升高，血清雄激素、尿17-酮类固醇水平增高，服用皮质激素后，增高的类固醇会下降。

2、染色体核型检查

染色体核型为46，XX，性染色质为阳性。

1、B超检查

发现幼稚子宫、卵巢，未见睾丸。

2、CT检查

提示双侧肾上腺肢体增粗、延长，轮廓饱满，边缘膨隆或肾上腺呈弥漫性、串珠状增生。

根据患者外生殖器畸形、闭经、体毛多、皮肤粗糙等临床表现，再结合体格检查、内分泌检测、染色体核型检查、B超检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，还需除外真两性畸形。

本病需与真两性畸形相鉴别，单纯从外生殖器难以确定性别，真两性畸形染色体组型亦为46，XX，与女性假两性畸形表现相似。但24小时尿17-酮类固醇和17-羟类固醇一般在正常范围，B超检查可见两侧内生殖器有不同程度、不同情况或不对称的异常。

女性假两性畸形的治疗主要由激素替代治疗和手术治疗组成。激素替代治疗原则是补充缺乏的皮质醇，以抑制促肾上腺皮质激素的分泌和肾上腺皮质增生，减少雄性激素的分泌，达到抑制男性化，促进正常生长及性腺正常成熟的目的。手术治疗的目的是使外生殖器外观尽可能正常，并争取患者有正常婚姻生活，早期手术矫正畸形对患者的生理及心理健康极为重要。

对青春期前和青春期间的患者适用中短效制剂，如醋酸可的松，便于调节，避免因过量造成抑制生长发育。青春期之后可用长效制剂，如地塞米松，其优点是减少对肾上腺皮质抑制作用的波动，有利于下丘脑-腺垂体-肾上腺及下丘脑-腺垂体-性腺功能轴的正常化。满意的激素替代治疗可使男性性征消失，卵巢功能建立并有受孕的可能。必要时可辅以雌性激素治疗。

醋酸可的松、地塞米松

保留阴蒂背侧血管神经束、阴蒂头成形术与外阴联合整复术是目前手术治疗女性假两性畸形最为常用的两种术式。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病经及早诊治，有望在形体及内外生殖器的发育方面获得正常或接近正常女性标准，部分患者尚可生育。

本病可造成女性出现男性化体征，影响其正常的发育。

早期治疗及时有效，部分患者尚可生育。

患者家属在日常生活中应保持良好的心态，积极帮助患者配合治疗，注重日常管理，帮助正常发育。

1、心理特点

（1）本病可造成女性男性化体征，影响其正常的发育，可能会给患者带来心理阴影，患者家属也可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

（2）本病主要因孕期，孕妇服用雄激素药物所致，患者家属可能因此产生愧疚的心理。

2、护理措施

（1）家属要主动用浅显的语言为患者解释病情，避免患者留下心理阴影。

（2）家属自身应保持情绪稳定，相信医生，积极帮助患者配合治疗。

1、家属应为患者提供舒适卫生的居住环境。

2、患者应保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、坚持进行适当的体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。

4、注意卫生，养成良好的卫生习惯，勤洗手、洗澡。每天用温水浸过的毛巾擦洗外阴。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，根据患者年龄安排饮食即可。

1、若患者为6个月以下婴儿，则按常规给予患者母乳或者奶粉即可。

2、若患者已经增添辅食，在术后第2天也可以给予患者半流质辅食。

3、若患者为成年人，可先给予流质或半流质食物，慢慢过渡到普食。

4、患者应多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

5、家属可尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

1、患者要避免吸入二手烟。

2、患者忌食辛辣、刺激、肥甘厚腻、生冷食品。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、积极治疗原发病，如先天性肾上腺皮质增生。

2、女性在备孕时或者妊娠期内尽量避免服用性腺激素类制剂，必要时应在医生指导下服药。

患者可到妇科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患者穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、患者家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现异常的？出生就发现了吗？

2、到现在为止，症状有好转吗？

3、做过哪些检查？检查结果如何？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、母亲在孕期服用过激素类制剂吗？

6、家族里有人得过这种病吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会得这个病呢？

3、我需要做什么检查？这些检查会对我身体有影响吗？

4、我如果不治疗会有什么后果？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、如果治好了会复发吗？会有遗留影响吗？影响我生育吗？

9、平时生活我需要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？