输精管缺如

1、双侧输精管缺如（CBAVD）

由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾、精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。

2、单侧输精管缺如（CUAVD）

由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾、输尿管、输精管、附睾管均缺如。

3、部分输精管缺如

又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致。

该病是一种先天性畸形，不具有传染性。

单侧输精管缺如在所有男性中的发病率约为0.5%~1%。双侧输精管缺如较为罕见，国内尚未有相关统计数据。

有家族遗传史的人群。

该病的发生可能与患者有先天性的基因缺陷有关，导致胚胎发育过程中，中肾管发育停止、闭锁或变性，进而引起输精管缺如。

该病与囊状纤维化病关系密切，囊状纤维化是一种常染色体隐性遗传病，在西方白人中常见，患者7号染色体长臂CFTR基因突变。导致患者出现生殖系统异常的表现，如先天性双侧输精管缺失或单侧输精管缺失，精囊腺缺失，附睾分泌障碍，梗阻性无精子症。

当发生双侧输精管缺如时，精子不能通过输精管运输成为精液的一部分，患有这种疾病的男性精液中多不能找到精子，常因不育来生殖中心就诊。单侧输精管缺如的患者，一般没有特殊的临床表现，可能会自觉有精液量少。

输精管缺如的患者一般没有特殊的临床表现，部分患者自觉精液量少。就诊的患者大多是因为不育。

与囊状纤维化明确相关的输精管缺如，此类患者可伴有

1、慢性肺部疾患，反复的支气管感染与气道阻塞症状；

2、胰腺功能不足及胃肠道症状，表现为糖尿病、脂溶性维生素缺乏、胰蛋白酶减少或缺乏、消化吸收功能不良；

3、汗液中电解质浓度升高。

1、输精管缺如往往伴有精囊及部分附睾缺如，但并不伴睾丸缺如，这是因为睾丸来自原始性腺，而附睾、输精管、精囊和射精管来自中肾管。

2、双侧输精管缺如的患者，精子无法正常输送到体外，导致不育。

对于前来就诊的患者，医生首先会对其阴囊等相关部位进行初步的体格检查，判断有无异常体征。还会建议患者进行精液检查、超声、基因检测等辅助检查以进一步评估病情。

医生对患者阴囊、腹股沟等部位进行检查，用肉眼观察，用手触摸，判断有无异常的体征，及是否合并有其他生殖系统的畸形。

1、精液检查

输精管缺如的患者可有精液量少，pH低，无精子等异常结果。

2、激素测定

医生采集患者的血液进行检查，可判断男性体内的激素水平是否正常。

3、基因检测

对输精管缺如的患者可进行基因检测，以评估是否有引起畸形的基因缺陷、致病基因。

B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良；或者肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。

睾丸组织检查：患者曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。

医生一般结合患者精液常规检查多表现为无精子、体检时触及不到输精管、B超等影像学检查结果可做出诊断。由于此类患者往往以不育而前来就诊，因此医生在诊断的过程中会注意与其他可导致男性不育的病因进行鉴别。

1、先天性睾丸发育不全综合征

临床表现为乳房增大，胡须、阴毛稀少，有肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。垂体促性腺激素，特别是FSH在血浆及尿中浓度均升高，血浆睾酮浓度低于正常。

2、生殖道梗阻

其特点是病人有淋病感染史、化脓性炎症史、生殖系结核病史、尿道外伤史，查体可发现附睾肿大、有结节；输精管增粗或串珠改变和输精管缺如。性功能与第二性征正常，血中激素正常。但精液检查无精子，睾丸活组织检查曲细精管生精功能良好。这些病人可根据需要做精囊输精管造影、输精管附睾造影、尿道造影、B型超声检查以明确梗阻部位。

目前，先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术（ART）的发展，患者的生育已成为可能。单侧输精管缺如不影响正常生育，不需治疗。双侧输精管缺如可行睾丸或附睾穿刺，抽出精子通过单精子胞浆内注射技术（ICSI）生育下一代。因为囊状纤维化是常染色体隐性遗传病，为避免使用ICSI技术生育的后代患病，在做ICSI前，夫妇双方应做相应的基因突变检查。

尚无特殊的药物治疗。

暂无

尚无特殊的手术治疗。

先天性双侧输精管缺如无法治愈，因为输精管无法恢复。目前的治疗措施旨在解决不育症和治疗潜在的囊性纤维化问题。目前对于该病主要是通过辅助生殖技术来孕育后代。

1、针对不育症，可以通过穿刺或显微外科技术取出附睾或睾丸中的精子，通过ICSI技术生育后代。

2、但是一般认为双侧输精管缺如是一种常染色体隐形的遗传病，当男性患者的配偶也携带有CFTR的突变时，其生出的后代就有再患CBAVD的风险或患囊性纤维化（CF）的风险。

3、当双侧输精管缺如的患者有生育要求时，建议也对其配偶进行CFTR基因的筛查，如果女方是CFTR突变的携带者，其孩子患病的概率约50%。如果女方不是CFTR突变的携带者，进行ICSI助孕即可，但后代为携带者。

本病的治疗周期但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

目前输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术（ART）的发展，临床上可帮助部分患者实现生育的愿望。对于没有生育要求的患者，单纯的输精管缺如不会对日常生活及身体健康有特殊的影响。

1、该病患者有先天性的基因缺陷，可能会遗传给后代。

2、该病可能导致患者不育。

已经发生输精管缺如的患者，是无法自愈的。

先天性双侧输精管缺如无法治愈，因为输精管无法恢复。但是临床上可通过辅助生殖技术完成部分患者生育的愿望。

尚无准确数据可供参考。

单纯的输精管缺如不会对患者的自然寿命有特殊的影响。

患者应积极调整心态，积极配合医生定期进行相应的诊疗，日常也要进行科学的生活管理。

1、治疗过程可能会很漫长，可能需要多次反复检查和治疗，价格会很昂贵，夫妻双方应仔细考虑好能接受的上限。

2、学会释放情绪，加强与亲人好友的沟通，表达真实的自己，获得他们的支持，让自己保持相对平和的心态。

3、减轻生活压力和精神压力，一些研究表明，有心理压力的患者在不育治疗方面的效果较差。

4、保持适度的运动习惯和健康的饮食习惯，可以使患者专注于自己的生活。

5、如果辅助生殖治疗结果对患者或伴侣造成的情绪影响太大，可寻求专业帮助。

1、卧床休息5天左右，进行各项活动时，注意腹部不要过度用力。

2、1个月内禁止性生活、手淫。

3、恢复期不要长时间久坐，每隔半小时起来活动。

1、经常进行体育锻炼，但运动强度要适度，可以尝试慢跑、游泳、瑜伽等。

2、戒烟、戒酒、不熬夜。

3、穿着舒服宽松的裤子、勤换洗内裤、注意个人卫生。

4、治疗期间应合理性生活，保持性生活卫生，预防感染。

5、如果在性交时使用阴道润滑剂，应选用对精子没有杀伤作用的润滑剂。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、饮食规律、营养均衡。

2、多吃新鲜蔬菜水果，多种维生素都是产生精子所必需的营养物质。

3、适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。

4、多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等有利于生育，因为精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分。尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。

5、注意补锌。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多。

1、限制脂肪、糖类大量摄入。

2、不要暴饮暴食，避免体重超标。

3、避免过度节食。

4、戒烟，限制喝酒、咖啡、浓茶。

5、避免接触使用大量食品添加剂、染色剂的食品。

6、避免经常食入辛辣、刺激、寒凉食品。

7、避免自行使用大量保健品、补品和含激素的产品。

本病是一种先天性畸形，暂无有效预防措施。

夫妇同居2年以上，未用避孕措施而无生育现象，且有生育要求者可到医院就医咨询。

本病患者一般就诊于泌尿外科，但多数患者还可因不育而就诊于男科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、患者如有其它原发疾病，需携带相关病历。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的不育情况是何时发现的？做过哪些检查和治疗？

2、除不育，您是否还存在阳痿、勃起功能障碍、乳房增大、睾丸发育不良等情况？

3、以前是否曾经生育？

4、您近期有过性行为吗？性生活频率如何？

5、您的伴侣是否存在不孕的情况？

6、您曾经是否有过生殖器部位损伤、手术等情况？

7、您的兄弟中是否有人也存在不育情况？

8、您是否患有前列腺炎、睾丸炎等生殖系统疾病？进行过治疗吗？

9、您吸烟吗？吸多久了，每天吸多少？

10、您有饮酒习惯吗？每天饮酒量多少？

11、您有吸食可卡因等非法药物的经历吗？

12、您是否有其他疾病？都进行过哪些治疗？是否有用药控制？

1、这是什么病？可能是什么原因？

2、情况严重吗？能治好吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、需要手术吗？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治疗效果怎么样？我能有自己的孩子吗？

8、日常要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？