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大角膜

大角膜(macrocornea)是一种角膜直径大于正常,而眼压、眼底和视功能均在正常范围的先天性角膜发育异常,属X-染色体连锁隐性遗传病,男性多见。约20%大角膜患者的视力基本正常,但大多数患者因伴发高度屈光不正、白内障或青光眼而影响视功能。本病无需特殊治疗,有屈光不正者可予以矫正。

英文名称

macrocornea

疾病分类

眼部疾病

遗传性

为X-染色体连锁隐性遗传

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

眼科

发病部位

常见症状

近视、散光

主要病因

主要由于LTBP2基因突变所致

检查项目

角膜直径测量、眼压测量、眼底检查、裂隙灯检查

重要提醒

本病为遗传病,有本病家族史者,备孕时应做好遗传咨询。

流行病学

传染性

无传染性。

发病率

暂无确切流行病学资料。

好发人群

男性多见。

病因

总述

大角膜属X-染色体连锁隐性遗传,主要由于LTBP2基因突变导致视杯发育迟滞,使包括角膜在内的整个眼前节获得了更大的发育空间所致。

危险因素

有本病家族史者,更易患本病。

症状

总述

临床表现为角膜横径>13mm,垂直径>12mm,多为双侧性,角膜透明,边界清楚;同时,眼前段的其他结构如晶状体、睫状环等也出现不成比例的扩大;患者眼压正常,前房较深。该疾病为静止性,出生后病变无进展。约20%大角膜患者的视力基本正常,但大多数患者因伴发高度屈光不正、白内障或青光眼而影响视功能,出现近视、散光等症状。

伴随症状

部分患者伴发神经、皮肤或骨骼系统发育异常,如Marfan综合征。

并发症

部分患者可同时合并虹膜及瞳孔异常,如虹膜震颤、虹膜基质萎缩、瞳孔扩大肌薄弱导致瞳孔缩小等。另外,此类患者多伴有晶状体异常,如晶状体脱位、半脱位和并发性白内障。因晶状体脱位或半脱位还可造成继发性青光眼。

检查

预计检查

当患者出现角膜直径增大、近视、散光等症状时,应及时就医。医生可能会建议做角膜直径测量、眼压测量、眼底检查、裂隙灯检查等,以了解病情,明确诊断。

体格检查

1、角膜直径测量

对角膜横径、垂直径进行测量,若角膜横径>13mm,垂直径>12mm,有助于诊断本病。

2、眼压测量

本病患者眼压一般正常,可用于除外是否有青光眼。

3、眼底检查

以了解有无眼底病变,为诊断提供依据。

其他检查

裂隙灯检查:可以观察眼部浅病变,也可以了解有无深部组织病变。

诊断

诊断原则

根据患者家族史,以及角膜直径增大、近视、散光等临床表现,再结合角膜直径测量、眼压测量、眼底检查、裂隙灯检查等检查结果,一般可作出诊断。

治疗

治疗原则

大角膜没有特殊治疗方法,主要是对症治疗。如大角膜造成的屈光不正可通过戴镜矫正,但并发性白内障的手术效果差,并发症多,必须非常慎重。

对症治疗

大角膜造成的屈光不正可通过戴镜矫正。

药物治疗

暂无特效药。

相关药品

暂无

手术治疗

并发白内障时,可酌情行手术治疗。需要注意的是,手术效果差,并发症多,必须非常慎重。

治疗周期

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后

一般预后

本病预后稳定,如有屈光不正,一般通过矫正后,视功能可得到缓解。

危害性

部分患者可能会出现视功能障碍,影响日常生活。

治愈性

经过早期诊断和及时治疗后,一般视功能可得到缓解。

日常

总述

患者在日常生活中应保持良好的心态,积极配合治疗,注重自我管理,养成良好的用眼习惯。此外,患者还应定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。

生活管理

1、患者应养成良好的用眼习惯,不要近距离长时间用眼,眼疲劳时做眼保健操。

2、减少看电脑、手机等电子产品的时间,避免眼睛负担过重。

3、外出时可佩戴眼镜,避免强光直射眼睛。

4、规律作息,保证充足的睡眠。

5、患者应适当进行体育锻炼,可在天气晴好的时间进行户外活动。

复诊须知

患者应遵医嘱按时复查,一般建议患者每年复查一次。

饮食

饮食调理

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时,适当进行饮食护理即可。

饮食建议

1、保证饮食规律、定时定量就餐。

2、多吃新鲜水果蔬菜,补充维生素。

3、为患者准备清淡、易消化的营养饮食。

饮食禁忌

1、患者要戒烟酒。

2、患者忌食辛辣刺激的食物。

预防

预防措施

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。

就医指南

就医准备

1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、您目前有什么症状?

2、影响到您的视力了吗?

3、有没有因为某些因素,使您的症状加重或者缓解?

4、您做过哪些检查?检查结果如何?

5、您之前治疗过吗?是如何治疗的?效果怎么样?

6、家族中有类似症状的人吗?

患者可以问哪些问题

1、我的情况严重吗?

2、我为什么会得这个病呢?

3、这个病遗传吗?

4、我需要做什么检查?

5、我如果不治疗会有什么后果?

6、怎么治?需要治疗多久?能治好吗?

7、如果治好了会复发吗?我的视力可以恢复吗?

8、平时生活我需要注意什么?

9、我需要复查吗?多久一次?

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