遗传性异常纤维蛋白原血症

无传染性。

遗传性异常纤维蛋白原血症在临床上较为罕见。

好发于有遗传性异常纤维蛋白原血症家族遗传史的人群，女性多见。

遗传性异常纤维蛋白原血症多呈常染色体显性遗传，与基因突变导致多种纤维蛋白结构缺陷有关。影响纤维蛋白不同的功能，其中包括纤维蛋白的释放、聚合、交联和溶解作用。

1、最常见的原因是Aα链上高度保守的氨基末端区域中精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替换，替换后纤维蛋白肽A的释放显著延迟或停止，使后续的聚合作用延迟。

2、本病的第二个常见原因是γ链精氨酸²⁷⁵位点处氨基酸替换。其中γ链精氨酸²⁷⁵半胱氨酸和γ链精氨酸²⁷⁵His最多见,。

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿发育产生影响，发生本病的风险增加。

遗传性异常纤维蛋白原血症患者多无明显症状，出现症状的患者主要表现为出血、血栓形成和伤口愈合欠佳。患者可出现鼻出血、复发性静脉血栓形成等表现。

1、出血

患者常表现为鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等，多数患者的出血倾向要比估计的严重。少数患者在婴儿期即有脐带残端出血。

2、血栓形成

以下肢多见，主要表现为复发性静脉血栓形成，如深静脉血栓形成、肺栓塞等，少数患者可发生动脉血栓形成。

3、伤口愈合不佳

许多患者可能同时伴有伤口愈合不良的表现。纤维蛋白聚合障碍的患者，因不能形成稳定的纤维蛋白，外伤或手术后伤口愈合往往不良。

若诊治不及时，可能出现休克、再发血栓、心律失常等多种并发症，严重者甚至可能发生心脏骤停或猝死。

患者出现鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。然后会建议患者行凝血五项、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，了解出血部位及出血严重程度等，以初步判断病情。

1、爬虫酶时间检测

爬虫酶时间多延长。

2、凝血五项

包括活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（FIB）和D-二聚体五项检查，多可见凝血酶时间和凝血酶原时间延长，活化部分凝血活酶时间和凝血时间多正常，但也可出现延长。

3、纤维蛋白原含量测定

测定结果随方法而异，用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常，但是由于异常纤维蛋白原凝固较慢，用凝血酶测定法所得结果都偏低。

4、聚丙烯酰胺凝胶电泳

大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同。

5、交叉免疫电泳

由于异常纤维蛋白原具有结合白蛋白的能力，而正常纤维蛋白原没有，因此，异常纤维蛋白原可与凝胶中抗白蛋白的抗血清发生沉淀弧。

6、基因检测

可直接确定纤维蛋白原分子缺陷，是诊断的“金标准”。

电镜能够确定纤维蛋白的形状是否正常。

一般根据患者有遗传性异常纤维蛋白原血症家族遗传史，出现鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等症状，并结合凝血五项、基因检测、聚丙烯酰胺凝胶电泳、交叉免疫电泳、电镜等辅助检查结果，即可明确诊断。

遗传性异常纤维蛋白原血症一般不需治疗，出现手术或急性出血者需要进行替代治疗。发生血栓者可酌情使用肝素等药物治疗。

1、由于纤维蛋白原浓缩物有传播肝炎和AIDS病的危险，现多采用冷沉淀或新鲜血浆，所需剂量因人而异。

2、氨基己酸对于防止出血可能有一定的治疗效果。

3、发生血栓者可酌情使用肝素和口服抗凝剂，反复发生静脉血栓或肺栓塞的患者应长期使用抗凝剂。

冷沉淀或新鲜血浆、氨基己酸、肝素

暂无确切资料有相关手术治疗报道。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性异常纤维蛋白原血症的预后与出血及血栓的严重程度、有无并发症、治疗是否及时规范等多种因素有关。因多数患者无明显症状，一般不需要治疗，通常预后良好。

1、本病属于遗传病，可能遗传给下一代。

2、本病可出现鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等多种出血症状以及血栓形成，威胁生命健康。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，提高生活质量，延长寿命。

本病可伴随患者终身，因此疾病的日常护理尤为重要。患者应主动了解自己的病情，日常注意个人安全，避免外伤。同时遵医嘱用药，适当运动，以锻炼肌肉、关节的耐性和稳定性，对病情可起到一定积极作用。

1、心理特点

因本病无法治愈，且常发生出血、血栓形成等情况，易使患者产生恐惧、烦躁、不安，甚至自卑、抑郁等消极情绪。

2、护理措施

患者可多与医生交流，了解疾病相关知识和治疗措施，以便对自己的病情有明确的了解，有助于减轻心理负担，使自身正确面对疾病。家属在生活中也要给予患者更多的关心和理解，帮助患者消除不良情绪，树立信心，并积极配合医生治疗。

遵医嘱用药，不得私自更改剂量和停药，若出现严重的不良反应，需及时就医。

1、日常可适量运动、锻炼，但注意避免剧烈运动，以减少出血危险。

2、注意自我保护，必要时使用防护用具，如头盔、护膝等。

3、存在关节畸形时，选用合适的矫形器来改善、保持关节的功能。

4、在日常生活中应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

5、存在出血情况者，应注意卧床休息，避免劳累，有助于缓解疼痛不适。

应定期复查凝血功能，尤其是有血栓形成长期服用抗凝剂的患者。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素及易消化饮食，如新鲜水果蔬菜、肉类、鸡蛋、坚果等。

2、宜少食多餐，规律饮食。

忌食生冷、辛辣、刺激性食物，避免暴饮暴食，以防对机体产生不良影响。

本病多呈常染色体显性遗传，本病患者备孕时进行遗传咨询，进行婚前检查、产前诊断是减少本病发生的重要方法。此外，避免近亲婚配，母亲孕期避免感染病毒、接触放射性物质、服用药物等均有助于降低本病的发病风险。

病情严重，症状危急时，应立刻于急诊科就诊；病情平稳者，一般建议到血液内科就诊，年幼患者可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、近期这些症状有减轻或加重吗？

3、近期有过受伤或剧烈运动等情况吗？

4、您之前出现过不明皮肤黏膜出血情况吗？

5、您出现过关节的疼痛、肿胀、活动受限等症状吗？

6、您做过手术吗？手术是否有出血严重的情况？

7、您有凝血障碍性疾病的家族史吗？

8、您之前做过什么检查和治疗吗？

1、我为什么会患病？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我这个病会遗传给下一代吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要进行哪些治疗？这些治疗有风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项有哪些？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

8、我平时应该注意什么？