软组织肉瘤

软组织肉瘤依据组织来源可分为12大类，在此基础上根据不同形态和生物学行为，可分为50种以上亚型，以未分化多形肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤最为常见。儿童和青少年最常见的软组织肉瘤为发生在横纹肌上的横纹肌肉瘤。多形性横纹肌肉瘤好发于成人躯干，滑膜肉瘤好发于中青年人，未分化多形肉瘤、脂肪肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤和平滑肌瘤多见于中、老年人。

无传染性。

约占人类所有恶性肿瘤的0.8%。不同国家与地区的软组织肉瘤发病率相似。美国年发病率约为3.4/10万，欧洲年发病率为4～5/10万，中国年发病率约为2.38/10万。

1、多见于老年人，80岁时发病率约为30岁时的8倍。

2、接受过辐射、接触过化学品、接受过烷化剂治疗或患有慢性淋巴水肿史者，易得软组织肉瘤。

软组织肉瘤病因尚不清楚。现有研究表明软组织肉瘤有遗传易感性，其中NF1、Rb及P53等基因突变与某些软组织肉瘤的发生有关。亦有文献报道，软组织肉瘤的发生与化学因子、感染、放射线有关。

1、老年是软组织肉瘤的危险因素，其发病率随年龄增长而增高。

2、出现NF1、Rb及P53等基因突变人群。

软组织肉瘤的典型症状为逐渐生长的无痛性肿块，隐匿性极强。当肿瘤逐渐增大，可出现疼痛、麻木、肢体水肿等症状，但症状不具有特异性。部分患者可出现肿块短期快速增大，并伴有皮肤温度升高、区域淋巴结肿大等症状。

软组织肉瘤主要表现为逐渐生长的无痛性肿块，隐匿性强，病程可长达数月至数年。

1、疼痛、麻木、水肿

肿瘤逐渐增大压迫神经或血管时，可出现疼痛、麻木、肢体水肿等症状。

2、皮肤温度升高、区域淋巴结肿大

部分患者肿瘤周围血液运行活跃，可能出现肿块短期迅速增大，并伴有皮肤温度升高、区域淋巴结肿大，需警惕肿瘤恶性程度升高的可能。

软组织肉瘤早期表现为逐渐生长的无痛性肿块，当肿瘤逐渐增大，可出现疼痛、麻木、肢体水肿等症状。如不治疗，肿块可持续增大，甚至出现破溃，同时会发生远处转移，最常见的转移部位为肺。

1、肢体活动障碍

瘤体生长过大，出现肢体活动障碍。如平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等直径常超过5cm，甚至达20~30cm。

2、感染

部分病灶发现时已侵犯大血管和神经组织，容易合并出血感染。

3、其他

有的肿块因生长迅速而出现表面破溃或内部出血等。

患者出现逐渐增长的无痛性肿块时应及时就医，就医时，医生首先会询问病史，并进行相关的体格检查，其次会建议进行肿瘤部位的影像学检查以及区域和全身影像学检查，然后进行活体检查获得组织学诊断，完成软组织肉瘤的诊断。

医生会通过触摸，检查肿块的部位、大小、质地、活动度和区域淋巴结是否肿大，以判断肿瘤的良、恶性及可能的组织来源。

1、血常规

穿刺或手术活检前检查，血常规数值正常方可进行穿刺或手术活检。

2、凝血四项

穿刺或手术活检前检查，包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白原四项指标，指标正常方可进行穿刺或手术活检。

3、血液生化检查

穿刺或手术活检前检查，可判断肝功能与肾功能是否正常，如无异常，则可进行穿刺或手术活检。

1、MRI

是软组织肉瘤最重要的检查手段，可以精确显示肿瘤与邻近肌肉、皮下脂肪、关节以及主要神经血管束的关系，同时可以很好地显示肿瘤在软组织内侵及范围、骨髓腔内侵及范围。

2、CT

可以显示软组织肿块的大小、范围，软组织肉瘤邻近骨有无骨破坏及破坏情况。强化CT可显示肿瘤的血液运行情况、肿瘤与血管的关系。肺转移是软组织肉瘤最常见的转移部位，胸部CT是必须的影像学检查。

3、X线

可确认组织肿块的位置，亦可用于评估软组织肉瘤骨受侵时发生病理性骨折的风险。具体X线特征性表现与肿瘤种类相关，如脂肪肉瘤表现为脂肪样的低密度影、滑膜肉瘤表现为钙化等。

4、B超

可判断肿块的血流情况及区域淋巴结肿大情况。

5、正电子发射断层-X线计算机断层组合系统（PET-CT）

可以显示原发肿瘤部位而定代谢情况，同时可以评估患者的区域和全身情况。

1、活检类型

（1）带芯穿刺活检：带芯套管针穿刺活检获得细胞，如果第一次活检因标本量少未获得明确诊断，可考虑在CT等影像学辅助下进行再次带芯穿刺活检，以获得明确诊断。

（2）空芯针穿刺活检：在CT等影像学的辅助下，通过空芯针吸取肿瘤标本，以获取明确诊断。现有指南不推荐此种活检方式。

（3）术中冰冻活检：手术中取病灶组织冰冻活检，以获得明确诊断。现有指南不推荐此种活检方式。

（4）切开活检：可获得更多检查标本，有利于诊断，但存在肿瘤污染范围增大等风险，再次手术要求高于带芯穿刺活检等缺点，此外，费用较带芯穿刺活检高。

（5）切除活检：如病灶较小且位于浅层，手术可完整切除病灶且不会造成重大功能障碍，可考虑切除病灶，取病灶组织活检，明确诊断。

2、病理分析

根据诊断需求将肿瘤组织送至实验室行形态学检测、免疫组化和分子检测。

（1）形态学检测：HE染色肿瘤组织切片，观察肿瘤组织形态学，并进行诊断。当组织形态学结果与免疫组化、分子检测结果冲突时，以组织形态学诊断为主要依据。

（2）免疫组化：参照肿瘤组织HE染色切片形态，选择特异性高的多种抗体套餐免疫组织化学染色，以便与其它疾病鉴别。

（3）分子检测：包括荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）、DNA测序等方法，是部分软组织肉瘤提示诊断的重要证据。

医生依据采集到的病史、体格检查结果、原发肿瘤部位的影像学检查以及区域和全身影像学检查、组织活检进行诊断。软组织肉瘤的确诊必须经过组织病理学检查。

软组织肉瘤的确诊依据活检结果，相关诊断依据如下。

1、症状体征

体格检查触及逐渐生长的无痛性肿块，或伴有疼痛、麻木等局部症状。

2、影像学检查

发现肿瘤相关影像学表现。

3、病理组织活检

活检发现软组织肉瘤细胞。病理组织活检是软组织肉瘤的金标准。

1、嗜血管性淋巴瘤

嗜血管性淋巴瘤多发生于成人，可发生在皮肤和内脏的任何血管，但很少累及骨髓、淋巴结、脾，以侵犯血管为主。在皮肤开始为多发性坚硬的红斑结节或皮肤肿块，发生在肺较大血管可有肺栓塞等症状。软组织肉瘤以无痛性肿块为主要特征，肿瘤逐渐增大可压迫周围血管神经，出现刺痛、麻木等症，破溃转移可引起转移癌。

2、软组织肉瘤亚型间鉴别

恶性神经鞘瘤出现无痛性肿块需与纤维肉瘤鉴别。纤维肉瘤病理检查见单相细胞及分布均匀的细胞核，恶性神经鞘瘤细胞核分布不均且一般表现为多型性。

软组织肉瘤属于恶性肿瘤，不同肿瘤大小、转移程度治疗方案略有不同。软组织肉瘤主要治疗方式包括手术治疗、放疗、化疗及靶向药物治疗，医生会根据患者的病情选择合适的治疗方案。

软组织肉瘤无特效治疗药物。

培唑帕尼片、盐酸安罗替尼胶囊、瑞戈非尼片、克唑替尼胶囊、赛瑞替尼胶囊、盐酸多柔比星脂质体注射液、注射用异环磷酰胺、美司钠注射液、达卡巴嗪注射液、盐酸吉西他滨、多西他赛、注射用硫酸长春新碱

1、手术方式

软组织肉瘤的手术包括局部广泛切除病灶、根治切除病灶、截肢手术等方式。

2、手术部位

无神经血管受累且无转移的软组织肉瘤可行手术局部广泛或根治切除病灶。主要血管受累但无转移的软组织肉瘤需进行截肢手术。主要神经受累但无转移的软组织肉瘤可行局部广泛或根治切除病灶及受累神经。转移性软组织肉瘤如可切除转移灶，可广泛切除原发病灶及转移病灶。转移性软组织肉瘤如不可切除转移灶，可切除原发病灶边缘及以上，同时配合放射疗法控制病情。

3、手术风险

不规范的手术操作可导致肿瘤残留，需进行再次手术切除残留肿瘤。

1、放疗

放射疗法使用辐射性的高能量束，杀死癌细胞。治疗过程如同做影像学检查，一台特殊的仪器在患者周围移动提供能量束。

（1）放疗方式

主要包括术前放疗、术后辅助放疗、姑息性放疗。

①术前放疗：对于肿瘤较大、较深，与血管神经关系密切，局部切除困难或预期无法达到安全外科边界者，术前放疗联合或序贯化疗、介入治疗等可能缩小肿瘤体积，提高手术切除或保肢治疗的概率。可以使肿瘤范围更清晰，降低放疗后不良反应的发生率，放疗后距离手术的时间间隔至少为3～6周。

②术后辅助放疗：可以杀灭手术后残存的肿瘤细胞，减少局部复发甚至远处转移的机会。

③姑息性放疗：对于经术前抗肿瘤治疗仍无法手术切除或手术可能严重影响肢体功能、无法保肢或拒绝截肢的局部晚期软组织肉瘤患者；针对局部晚期无法手术切除肿瘤导致的各种并发症，如疼痛、急性脊髓压迫症和肢体功能障碍等。可起到较长时间控制局部肿瘤生长、尽量延缓或减轻局部严重症状，提高生活质量，联合或序贯化疗、介入等其他治疗方法，达到延长患者总生存时间的目的。

（2）注意事项

放疗时患者病变部位或肢体尽量采用自然体位，并用真空垫、发泡胶或其它体位固定装置，减少靶区部位向其它方向移动，同时应保护正常组织器官，充分暴露靶区，保证靶区不被肢体或定位装置遮挡。

2、化疗

化疗指通过化学药物杀死癌细胞或阻止其生长。软组织肉瘤化疗方式包括术前化疗及术后化疗。

（1）化疗方式

软组织肉瘤化疗方式包括术前化疗及术后化疗。

①术前化疗：可降低截肢机率，提高切除率。

②术后化疗：术后短期内化疗可减少远处转移，提高生存率。

（2）常用药物

目前软组织肉瘤常用化疗药物包括盐酸多柔比星脂质体注射液、注射用异环磷酰胺、美司钠注射液、达卡巴嗪注射液、盐酸吉西他滨、多西他赛、注射用硫酸长春新碱等。

靶向药物治疗是软组织肉瘤的治疗方式之一。软组织肉瘤晚期或不可切除病灶，可使用抗肿瘤靶向药物培唑帕尼、安罗替尼、瑞戈非尼治疗。特定类型不可切除或晚期软组织肉瘤可使用特定的靶向药物治疗，如可使用克唑替尼、赛瑞替尼治疗炎性肌纤维母细胞瘤等。

治疗软组织肉瘤方案的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选医院、治疗方案、医保政策等有关。

软组织肉瘤不能自愈，部分肿瘤患者在积极治疗后可治愈。软组织肉瘤易复发，局部复发率取决于原发肿瘤的解剖部位和局部治疗的充分性。

1、肿块持续增大，可出现破溃、转移，导致病情恶化。

2、肿瘤组织通过挤压、刺激吸收和直接破坏正常组织方式向周围生长，表现出比良性或中间性肿瘤更强的局部侵袭能力。

3、可能会遗传给下一代。

软组织肉瘤不会自愈，应积极治疗避免疾病进一步发展。

部分软组织肉瘤患者在积极治疗后可达到临床治愈。

暂无大样本数据研究。

目前的治疗手段很难根治软组织肉瘤。

1、软组织肉瘤的局部复发率取决于原发肿瘤的解剖部位和局部治疗的充分性。

2、约20%的四肢软组织肉瘤患者出现局部复发。

软组织肉瘤肿块增大破溃，可发生远处转移，最常见的转移部位为肺。

软组织肉瘤5年生存率约为60%～80%。

软组织肉瘤患者应保持健康的饮食和良好的生活习惯，以积极健康的心态面对治疗，同时定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）恐惧心理：患者患病后认为自己所患疾病不能治愈，存在对于疾病的恐惧，甚者出现自杀行为。

（2）否定、愤怒：患者患病后不能接受现实，内心焦躁不安，烦躁愤怒。

2、护理措施

（1）患者应调整心态，保持良好的心情面对疾病。

（2）患者间应进行沟通，让患者树立治疗信心。

患者家属应为患者创造良好的休养环境，同时保持居室清洁、舒适，有适宜的光照、温度、湿度，勤通风。患者应养成良好的卫生习惯，做好清洁工作，提高机体免疫力。

患者可监测肿块是否增长，如出现肿块快速增长，则代表病情加重。当软组织肉瘤病灶切除位置出现肿块，可怀疑软组织肉瘤复发，需及时到医院就诊。当患者出现肢体麻木、疼痛等症状，提示软组织肉瘤已压迫神经、血管，需及时到医院就诊。

1、复诊时间

高风险患者术后2～3年应每3～4个月到医院复诊，第3～5年应以每年2次的频率到医院复诊，此后每年一次。低风险患者术后3～5年中每4～6个月至医院复诊，此后每年一次。

2、复诊内容

包括全面体检、局部B超，如怀疑有复发可能，需行局部增强MRI和CT检查，如有累及骨的软组织肉瘤患者，全身骨扫描在术后5年内每6个月检查一次，术后5年后每年检查一次。

1、软组织肉瘤的化疗基本为静脉化疗，易产生恶心、呕吐等不良反应，不良反应严重时应及时就医处理。

2、对于化疗后出现骨髓抑制，血象降低，建议监测血象变化并予对症治疗，若出现不适需及时就医。

3、使用蒽环类药物易出现心脏症状，当出现心悸时，需及时就医进行对症治疗。

4、大量环磷酰胺及异环磷酰化疗可导致出血性膀胱炎的发生，会产生尿频、尿痛、血尿等症状，需及时就医应用相关药物进行治疗。

软组织肉瘤患者化疗可能会出现恶心、呕吐等不良反应，健康的饮食方式可以有效缓解恶心呕吐。

1、少食多餐，控制食量。

2、选择健康有益的食物如蔬菜、五谷杂粮等。

3、如果患者进食困难，必要时可以输注营养液，以提高营养水平，增加身体抵抗力，促进治疗的顺利进行，以达到最佳治疗效果。

1、禁止食用冰冷或过热的食物如雪糕、冷饮等。

2、禁止过度饮酒。

本病暂无明确预防手段。

1、出现逐渐增长的无痛性肿块。

2、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上须尽早就医咨询。

1、首诊科室为肿瘤科。

2、出现骨转移的患者可到骨科就诊。

1、携带身份证、医保卡、就诊卡，并提前预约挂号。

2、最好不要佩戴铁制品，便于进行X线、MRI、CT等影像学检查。

3、最好穿着宽松易脱的衣服，便于进行B超检查。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您是怎么不舒服呀？有这种情况多久了？

2、您身上的肿块疼吗？

3、您以前有得过软组织肉瘤吗？

4、您家里有人得过软组织肉瘤吗？

5、您平时作息规律吗？

6、您既往得过其它疾病吗？

7、目前您服用过什么药物吗？

1、得了软组织肉瘤有什么症状？

2、我需要做哪些检查？

3、我应该怎么治呀？

4、我的情况严重吗？

5、软组织肉瘤能治愈么？化疗要多久？费用是多少？

6、得了软组织肉瘤平均能活多久？

7、我平时应该注意些什么？饮食有什么禁忌吗？

8、我的家人会得软组织肉瘤吗？