内生性软骨瘤

基于肿瘤是单发还是多发分为孤立性和多发性。

1、孤立性内生性软骨瘤

孤立性内生性软骨瘤是指体内一处管状骨内出现界限清楚的软骨瘤病灶。

2、多发性内生性软骨瘤

多发性内生性软骨瘤是指体内多处管状骨内出现界限清楚的软骨瘤病灶。

无传染性。

发病率较高，占良性骨原发肿瘤的15%左右，仅次于骨软骨瘤和骨巨细胞瘤，排在第三位。

本病多发生于10～30岁，男性稍多于女性。

内生性软骨瘤病因尚不明确，是因骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端骨髓腔并发生软骨内成骨，随长骨生长逐渐移向骨干所致，该病是常染色体显性遗传病，胚胎发育异常及外伤等也可能导致该病发生。

1、遗传

内生性软骨瘤是与遗传相关的骨内良性肿瘤，该病是常染色体显性遗传。

2、胚胎发育异常

IDH1和IDH2基因突变与胚胎时期软骨内骨化障碍可能与本病有关。

3、外伤

可能与外伤后骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端髓腔有关。

内生性软骨瘤生长缓慢，症状轻微，可表现为患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛等轻微症状，及无痛性肿块、畸形。多数患者因出现手部肿块及畸形，就诊拍片发现，还有部分患者因外伤致病理性骨折而发现，长骨内生性软骨瘤多无明显疼痛症状。

1、疼痛

患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛等轻微表现。

2、肿块、畸形

随着疾病进展，可出现肢体短缩、弯曲畸形、肿物伴有疼痛感等症状。

1、多发性血管瘤内生性软骨瘤伴多发性血管瘤称马弗西综合征（Maffuci）。

2、一侧肢体发育畸形多发性内生性软骨瘤伴有一侧肢体的发育畸形称为欧利病（Ollier）。

内生性软骨瘤一般不易恶变，但发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤较易恶变成软骨肉瘤。当出现肿块生长速度明显加快、皮肤发亮、局部皮温升高，浅静脉怒张时，应警惕肿瘤恶变。内生性软骨瘤恶变为软骨肉瘤，会有截肢的风险。

1、病理性骨折

主要表现为在没有外力或轻微外力作用下发生骨折，X线表现为骨皮质破裂。

2、屈伸肌腱黏连及关节功能障碍

多发生在内生性软骨瘤术后，表现为受累肌腱所支配肢体的活动障碍。

患者发现肢体出现无痛性或轻压痛肿块应及时就医，医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征，之后可能建议患者做X线检查、CT检查、MRI检查、病理学检查等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

1、视诊

见患处肿胀、畸形、浅静脉怒张（浅静脉曲张严重）。

2、触诊

骨折处闻及骨擦音、骨擦感，皮温升高。

3、叩诊

骨折部位纵向叩击痛。

1、X线检查

表现为长管状骨干或干骺端偏干区域内的卵圆形或不规则低密度区，一般位于骨的中心区，占据整个髓腔；手足短管状骨则膨胀非常明显，骨质变得菲薄。

2、CT检查

显示松质骨内的破坏、破坏区边缘以及腔内钙化的情况。

3、MRI检查

可见肿瘤位于髓腔内，无软组织肿块及骨膜反应，骨皮质外缘光滑完整。大部分肿瘤病灶内可见钙化，呈点状、斑片状、弧形、环形或不规则形，其中环形钙化最具特征性。

肉眼可见肿瘤组织为灰白色半透明状软骨组织结节状或小叶状，其间可有黏液变性区。镜下可见内生性软骨瘤由软骨细胞和软骨基质构成，活跃期的内生软骨瘤由活跃的增殖期软骨形成，呈“簇”或“花样”排列。

内生性软骨瘤可根据临床表现及影像学表现辅助诊断，但均需通过病理学明确诊断。在诊断过程中，医生可根据X线检查、CT检查、MRI检查等，明确病灶范围。诊断中需与高分化软骨肉瘤、骨梗死等鉴别。

1、内生性软骨瘤的确定诊断有赖于病理学检查。

2、镜下可看到内生性软骨瘤由软骨细胞和软骨基质构成，软骨细胞位于软骨基质的陷窝内，单个和多个软骨细胞可同处于一个陷窝中。活跃期的内生软骨瘤由活跃的增殖期软骨形成，呈“簇”或“花样”排列。

1、高分化软骨肉瘤

两者鉴别较困难，若病灶＞4 cm，不规整，边界不清，骨皮质破坏超过皮质厚度2/3，可见软组织肿块及骨膜反应，增强后软组织明显强化，且强化时间较早，则高分化软骨肉瘤可能性大。若病灶边界清晰，未见软组织成分及骨膜反应，在T1WI序列病灶内出现高信号，为正常黄骨髓成分，则内生性软骨瘤可能性大。

2、骨梗死

骨梗死也可以出现不同形态钙化，但其内有骨缺血坏死后的脂肪沉积，同时缺少软骨成分，在脂肪抑制序列无明显高信号表现，MRI检查呈“地图样”表现。

3、骨巨细胞瘤

表现为膨胀性偏心性溶骨性破坏，可穿过骺线，病灶内常见骨性突起。

4、骨囊肿

形态较规则，囊肿长轴与骨干长轴一致，信号均匀，呈长T1WI、长T2WI表现，边界清晰，无软组织肿块及骨膜反应。

影像表现非常明确的长骨内生性软骨瘤，若无症状及明显骨强度的影响，可不行外科治疗，随诊观察。对于范围较大，骨皮质髓内侧受侵变薄的病例，因考虑生长活跃或高分化软骨肉瘤的可能，建议穿刺活检。如病理证实，则需手术治疗。

对于有疼痛的患者，常用药物有布洛芬、酮洛芬、双氯芬酸等缓解肿瘤带来的疼痛感。

布洛芬、酮洛芬、双氯芬酸

手术方法有单纯刮除术、刮除植骨术、受累骨段切除植骨术和截指术。

1、单纯刮除术适用于较小病灶。

2、刮除植骨术和受累骨段切除植骨术适用于较大病灶，植骨材料有自体骨和异体骨。自体骨免疫相容性好，但会造成新的损伤。植入异体骨与自体骨愈后无明显差异，因此异体骨为较好填充材料。

3、截指术适用于整个手指的功能完全丧失。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

内生性软骨瘤为良性肿瘤，早期发现并治疗，预后较好。对于生长活跃的内生性软骨瘤以及发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤恶变为软骨肉瘤的几率大，治疗要积极。

发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤诊断不严谨或未得到有效治疗，有恶变为软骨肉瘤的可能。

一般不能自愈，需积极就医治疗。

本病可通过手术治疗控制。

暂无大样本数据研究。

很难根治。

儿童期刮除复发率高达30%，成人术后复发率极低。

内生性软骨瘤不发生转移，恶变为软骨肉瘤可转移。

内生性软骨瘤患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯。注意休息，避免外界不良刺激。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）内生性软骨瘤为良性肿瘤，有恶变为软骨肉瘤的风险，患者可能会过分忧虑、担心恶变，出现恐惧的心理。

（2）肿瘤手术风险较大，骨折、畸形等症状严重，影响日常生活，可出现焦虑、烦躁等负面情绪。

（3）患者由于对专业疾病知识的缺乏，而产生恐惧感、紧张感。

2、护理措施

（1）医护人员应加强对患者及其家属疾病知识、保健知识、心理方面的健康宣教，多主动沟通、交流，语言通俗易懂，尽量口语化。构建良好的医患关系，增加患者及其家属对医护人员的信任，使其积极治疗。

（2）患者家属应及时关注患者情绪变化，如果患者出现焦虑、恐惧等消极情绪，应及时开导并鼓励患者，同时可借助播放音乐、播放视频、适当运动，来转移患者注意力。

（3）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激。

1、密切监测生命体征

包括呼吸、心率、脉搏、血压等。

2、手术切口护理

观察切口有无肿胀、疼痛、渗液等情况，注意手术切口消毒、换药。

3、康复训练

遵循医嘱，进行康复训练。

1、注意休息

注意休息，保持安静和良好舒适的环境。

2、避免疲劳

减少体力劳动，避免病理性骨折等。

3、保持情绪稳定

患者情绪稳定，可以以更好的心态面对疾病，进而促进疾病康复。

内生性软骨瘤由恶变为软骨肉瘤的风险，出现以下情况时应及时就医排查：

1、肿瘤生长快速，皮肤发亮，皮温升高及浅静脉怒张。

2、X线表现为肿瘤边缘不清，骨膜反应及皮肤破坏。

1、遵嘱定期复诊，复诊需携带病历及检查报告单。

2、当出现肿块快速增长、皮肤发亮、皮温升高、浅静脉怒张或轻微外力出现骨折时，需要及时复诊。

患者宜避免辛辣、刺激饮食，肿瘤对身体消耗大。重视加强饮食营养，清淡饮食，注意补充维生素，注意营养均衡。

1、向病人说明营养的重要性，鼓励患者自动进食。

2、注意足够蛋白质摄入，低脂肪低胆固醇饮食，最好使用动植物混合油。多补充新鲜水果和多种维生素，同时饮食要多样化，而且营养要搭配得当。

3、采取少量多餐的进食规律来保证足够的蛋白质和能量。

4、多采用增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳、黄花菜等，以及抗肿瘤作用的食物，如芦笋、胡萝卜、杏仁、南瓜等。

1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复。

2、霉变食物、高亚硝酸盐食物应忌食，如腊肉、卤肉、牛肉干、海鲜干货等。

3、避免辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等。

本病无有效预防措施，通过以下措施可改善预后：

1、多参加体育锻炼、加强营养，提高机体免疫力。

2、按时体检，做好早发现、早诊断、早治疗。

出现严重的不适症状或功能障碍（往往进展到肿瘤晚期）时，比如病理性骨折、重度畸形等。须急诊处理或拨打急救电话。

出现患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛、无痛性肿块等症状。须及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者或复查可于骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您是怎么发现这个病的？有什么不舒服吗？

2、您为此吃过什么药？做过什么治疗吗？

3、您有什么慢性疾病吗？

4、有正在服用的药物吗？

5、有受过重大外伤吗？做过手术吗？输过血吗？得过肝炎结核之类的传染病吗？

6、您有对什么药物、食物过敏的吗？

7、您平时喝酒、抽烟吗？饮食有什么偏好吗？

8、您的父母、兄弟姐妹有类似疾病吗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是内生性软骨瘤吗？

2、我的情况严重吗？

3、我需要做什么检查？

4、我需要住院吗？我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

6、我平时应该注意什么？

7、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

8、如何应对相关的手术并发症？