卵巢发育不良

无传染性。

国外数据显示特纳综合征在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000。

暂无相关权威流行病学数据。

如患者有先天性X染色体的异常，可引起先天性卵巢发育不良综合征的发生。另外，卵巢的基本结构和功能单位是卵泡，如卵泡由于各种原因导致发育不良而引起卵巢功能不良时即相当于卵巢的发育不良。卵泡发育不良跟垂体病变、多囊卵巢综合征以及内分泌紊乱等因素相关。

1、先天性卵巢发育不良综合征

正常情况下，人生来就有X和Y两条性染色体（决定性别的染色体），女性从父母双方各遗传一条X染色体。如果女性体细胞内X染色体缺失或结构发生改变，则会引起先天性卵巢发育不良综合征。

2、卵泡发育不良

（1）垂体病变：是卵泡发育不良的原因之一，如垂体肿瘤、高泌乳素血症、席汉综合征（Sheehan综合征）。

（2）多囊卵巢综合征（PCOS）：可影响卵泡的正常发育过程，影响卵泡的正常排卵。

（3）内分泌紊乱：紧张应激刺激、营养缺乏、不良的生活方式（如吸烟、酗酒）、长期接触毒物等可以导致内分泌紊乱，影响卵泡的发育。

先天性卵巢发育不良综合征患者主要表现为生长发育迟缓、初潮延迟、月经稀少和乳房发育等症状；卵泡发育不良者可出现不孕。

1、染色体异常表现

患者新生儿期可见颈后皮肤增厚以及手、脚背发生水肿；儿童期表现为3岁以后身高增长缓慢，生长速度明显下降；青春期则可有以下多种表现：

（1）没有生长加速期，成年期后身高约135~140厘米。

（2）颈部粗短，有颈蹼，后发际低。

（3）皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，部分患者肘部向外侧弯曲。

（4）由于卵巢发育不良，可出现原发性闭经，少数患者可有月经，但月经初潮后经量较少，逐渐趋于月经稀少甚至继发性闭经。（原发性闭经指年龄超过 14 岁，第二性征未发育，或年龄超过 16 岁，第二性征已发育，月经还未来潮。）

（5）外生殖器发育不良，外阴可保持幼女状态，阴道黏膜薄、无分泌物，有幼稚子宫。阴毛和腋毛稀少，甚至缺如。

（6）乳房不发育，两乳头距离增宽，随年龄增长乳晕色素变深。

（7）如果存在卵泡发育不良，则不能正常排卵或者排出的卵子质量不好，会影响正常的受孕，从而表现为不孕。

2、卵泡发育不良

如果存在卵泡发育不良，会影响正常的受孕，从而表现为不孕。

3、智力异常

大多数患者智力正常，但是部分患者空间概念、数学、记忆和注意力方面的学习障碍增加，还可存在非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷（视觉-空间组织缺陷、社会认知障碍、解决问题困难、运动缺陷等）。

1、听力丧失

神经功能逐渐丧失导致，此外，频繁的中耳感染也会增加听力损失的风险。

2、视力损害

患有本病的女孩更容易出现斜视（眼部运动肌肉无力所致）、近视和其他视力问题。

3、畸形

多数患者合并有骨骼畸形和内脏畸形。骨骼畸形主要体现在（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短、上颚高而窄等骨骼畸形；内脏畸形体现在肾脏畸形（肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等）、心脏畸形（二尖瓣和主动脉瓣缩窄等）等。

如果儿童出现生长发育迟缓，青春期月经没有来潮或初潮延迟等表现，需要尽早就诊。医生首先会进行相关的体格检查，之后会要求进行内分泌检查、超声检查、染色体核型检查、磁共振（MRI）等检查进一步确诊，必要时还需要进行腹腔镜检查、活组织检查等。

1、检查智力、身高、体重、第二性征等全身发育状况，如毛发分布、乳房发育是否正常，乳房有无乳汁分泌等。

2、检查视力、听力是否正常，检查脊柱是否存在侧弯或后凸畸形。

3、检查内外生殖器发育情况，了解有无先天缺陷、畸形。

主要为性激素的检查。

1、先天性卵巢发育不良患者，黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）在婴儿期和儿童期已经升高，6岁前逐渐降低，其后在正常青春期年龄又再次升高；血雌激素水平低下。

2、促卵泡生成激素、促黄体生成素，其数值升高代表卵巢功能衰竭，有闭经的前兆。是诊断多囊卵巢综合征的一个依据。

3、催乳素升高，代表出现高催乳素血症疾病，说明卵巢出现垂体性疾病，从而导致卵泡发育不良。

4、孕酮过低、睾酮过高，会导致月经减少，甚至是闭经等症状，可用于进行鉴别诊断。

1、超声检查

可以观察子宫和卵巢的大小、位置、形态、有无异常结节或包块。同时还可监测卵泡发育和子宫内膜的情况。显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状有助于确诊。

2、心脏超声检查或磁共振成像（MRI）

可以了解心脏有无异常。MRI的优点是可以更完整和清楚地观察主动脉弓和胸主动脉，利于发现主动脉弓反转和主动脉夹层。

病理检查发现卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。

1、遗传学检查

羊水细胞或外周血淋巴细胞染色体核型分析是诊断先天性卵巢发育不良的金标准。

2、骨密度测定

骨量减少在先天性卵巢发育不良患者中常见，与雌激素缺乏等因素有关，骨折发生率也明显高于同龄人。大于18岁的患者需行骨密度测定。

3、腹腔镜检查

用于体格检查、超声检查等提示存在异常的患者，可明确病变的位置和严重程度，并可同时进行相应的治疗。

根据患者发育不良的表现、结合相关体格检查及其他辅助检查，可对本病做出诊断。诊断时应注意与低促性腺激素性性腺功能减退症、Noonan综合征、垂体性侏儒等疾病进行鉴别。

1、低促性腺激素性性腺功能减退症

由各种原因（肿瘤、组织增生症及先天性等）导致下丘脑促性腺激素释放激素和（或）垂体促性腺激素合成、分泌或作用障碍进而引起性腺功能不全的一类疾病。临床上也可表现为女性第二性征发育不全、生长障碍及青春期加速生长缺如，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可合并嗅觉障碍，但无特殊容貌。性激素检查提示促性腺激素（FSH和LH）水平低或正常，雌二醇水平低。

2、Noonan综合征

一种临床表现多样的遗传综合征，又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征，以特殊面容、身材矮小、智力障碍伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征。与本病有诸多相似之处，如特殊面容、骨骼异常、身材矮小及低骨量等，但本病多为散发病例，无家族史，绝大多数智力正常和性腺发育不全；而Noonan综合征大多为常染色体显性遗传，有家族史，部分有正常的性发育。染色体核型检查对鉴别诊断有重要意义，Noonan综合征染色体核型正常（46，XX）。

3、营养状态、慢性系统性疾病对身高、青春发育的影响

过度节食、长期腹泻、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病等病因会引起身高滞后和女性青春发育延迟。纠正营养状态或去除原发疾病后，身高和青春发育可恢复正常。

4、垂体性侏儒

除身材矮小外，无本病的特殊表现，且有正常性腺及第二性征发育。生长激素、甲状腺激素、性激素检测及染色体核型分析可鉴别。

5、46，XX型单纯性性腺发育不全

呈常染色体隐性遗传或散发性，部分患者是由于FSH受体基因突变而致病。临床表现、性激素改变和本病相似，但染色体核型为46，XX。

对于原发性卵巢发育不良综合征应给予相应的激素补充，保证患者正常的发育，防治各种并发症的发生。对卵泡发育不良的患者应积极治疗原发病，还可给予促排卵治疗，有生育要求的可使用辅助生殖技术。

吸烟、酗酒者需戒烟、戒酒。

1、生长激素治疗

（1）治疗目标：尽早获得与年龄匹配的正常身高；重塑青春期加速生长；最终达到正常成年身高。

（2）治疗时机：生长激素治疗的起始时间尚未确立。目前的观点是患儿一旦出现生长落后就需要尽快进行生长激素治疗，医生会和家属进行潜在的风险和受益情况。

（3）治疗不良反应：关节疼痛、水肿、腕管综合征、甲状腺功能减退、糖脂代谢异常、脊柱侧弯和后凸的发生等。

（4）联合治疗方案：对于9岁以上或身材极矮的女童，可应用非芳香化蛋白同化类固醇激素和生长激素联合治疗，常用的有氧甲氢龙、司坦唑醇，不良反应有女性男性化症状、肝功能异常、乳腺发育滞后和血脂异常；雌激素联合生长激素治疗可明显改善终身高。

2、雌、孕激素替代治疗

（1）治疗目标：诱导并维持第二性征发育；促进子宫发育，获得生育潜能；促进骨骼生长及骨密度增加；降低心血管疾病风险；促进大脑发育提高认知功能；促进其他雌激素依赖的器官发育和生理功能。

（2）起始治疗时机：目前国际上公认的雌激素替代治疗的起始年龄为12~13岁，但不同个体对雌激素替代的反应不同，对于骨龄较小身高增长潜力较大、以身高增长为主要诉求的患者，可将雌激素起始治疗延迟至14~15岁。

（3）雌激素药物：目前国内诱导女性青春期发育应用最广泛的药物是口服戊酸雌二醇。包括经皮贴剂、肌肉注射用及口服三种使用方式。

（4）孕激素添加时机：通常在雌激素应用2~4年后或子宫内膜有突破性出血后，可添加孕激素建立月经周期。

3、促排卵治疗

对于卵泡发育不良患者，可根据患者具体情况使用促排卵药物进行治疗。常用的有氯米芬和来曲唑。氯米芬的不良作用有潮热、腹胀、乳房痛、恶心、视觉障碍和头痛。

4、其他

（1）推荐青春期前，常规口服钙剂。25羟维生素D低的患者，可给予维生素D制剂口服。

（2）若出现甲状腺功能低下，给予左甲状腺素钠补充治疗。

生长激素、氧甲氢龙、司坦唑醇、戊酸雌二醇、氯米芬、来曲唑

对于合并骨骼畸形或内脏畸形的患者，在合适的条件下可进行相应的手术治疗。

有生育要求者必要时可进行经体外受精-胚胎移植手术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

该病目前无法治愈。但是通过积极的治疗可以有效改善临床症状、维持正常机体功能。

本病可引起不孕，对女性带来极大生理影响。

通过积极的治疗可以有效改善临床症状。

暂无大样本数据研究。

本病与生长发育息息相关，病程长，患者应尽量避免因发育不良而带来自卑等心态，遵医嘱严格服用药物，定期复诊。

身材矮小和第二性征发育不良可导致患者出现自卑心理，其社交孤立、焦虑情绪风险增加。家属应多与患者沟通，多陪伴与安慰患者，解开患者的心结。

用药时应严格遵守医嘱，密切观察药物不良反应，如有特殊不适，应停止使用，在咨询医生后再进行使用。

1、适当进行运动，增强体质，保持身心健康。

2、养成良好的生活习惯，劳逸结合，避免过度劳累。

3、戒烟，并避免吸入二手烟。

先天性卵巢发育不良综合征需进行长期随访。

1、至少每年测量一次血压。

2、每1~5年进行听力、耳鼻喉以及心血管方面的检查。

3、根据患者具体情况，定期复查血糖、血脂、肝功、甲功、子宫发育情况等。

饮食对本病并无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食要均衡，多摄取粗纤维、高蛋白、高维生素，食用新鲜蔬菜、水果、鱼、牛奶等。

不要过多的吃咸辣的食物，不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。

尚无有效预防措施。

1、身材矮小；

2、乳房不发育；

3、月经初潮迟迟未到或月经量过少；

4、婚后不孕。

以上均须及时就医咨询。

1、儿童可至儿科就诊。

2、年长女童或成人可至妇科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会需要做盆腔的超声检查，可提前憋尿。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的月经规律么？月经量怎么样呢？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、您有在服用什么药物吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、这个病会遗传么？

8、回家后我该注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？