结节性脆发病

结节性脆发病主要分为先天性和获得性两型。

1、先天性结节性脆发症

又分为单纯性先天性结节性脆发症和伴智力障碍和精氨酸琥珀酸尿症的先天性结节性脆发症。

2、获得性结节性脆发症

根据不同的生化或生理缺陷和毛发角蛋白基因的缺陷可分为近端结节性脆发症、远端型结节性脆发症和局限型结节性脆发症。

不具有传染性。

目前国内尚无本病权威的相关流行病学数据。

结节性脆发病可发生于任何年龄，女性多于男性，可能与女性留长发和喜欢美发有关。

结节性脆发病的病因复杂多样，其发病可能与遗传代谢性疾病、各种外界理化性因素刺激等有关。

1、遗传代谢性疾病

先天性结节性脆发症可为遗传性的精氨酸琥珀酸缺乏综合征的临床表现之一。

2、外界因素刺激

烫发、染发、不适当的梳洗、使用头发定型剂、过度紫外线照射等物理、化学刺激，均可导致毛发损伤，从而引起本病的发生。

3、其他

（1）有时结节性脆发症也可继发于其他毛发异常，如Menkes卷发综合征、假念珠状发、套叠性脆发病、毛发硫营养障碍症、Netherton综合征等。

（2）全身系统性疾病、感染、营养缺乏、拔毛癖等也可能与结节性脆发症有关。

结节性脆发病临床表现为毛干上有多个白色或黄色的小结节，结节处毛干皮质破裂，若较多的头发受累，则头发变脆，易折断，有时还可出现毛发稀少、脱落等表现。本病也可发生于身体其他部位的毛发，如阴毛、胡须等。且不同类型的临床表现有一定的差异。

1、先天性结节性脆发症

（1）单纯性先天性结节脆发症：患者受累的毛发广泛，较易出现毛发稀少。往往出生时毛发正常，而在出生后几个月内，毛发出现断裂，留下长短不一的断发，严重者甚至出现局部脱发。

（2）伴智力障碍和精氨酸琥珀酸尿症的先天性结节性脆发症：此型患儿的毛发改变为出生时毛发外观正常，但在出生1年后出现毛发干燥、脆弱，容易纠集成结。

2、获得性结节性脆发症

（1）近端结节性脆发症：最常见的类型，表现为头发非常脆弱，头发长出头皮几毫米即折断，似紧贴头皮被剪去。头皮任何部位均可受累，但很少累及整个头皮。

（2）远端型结节性脆发症：表现为头发长出头皮10~15cm处可见白点，常被误认为头皮屑。由于结节发生于毛发的远端，因此不会形成斑秃样的脱发。

（3）局限型结节性脆发症：结节性脆发症偶尔只发生于小片范围内，如头皮、胡须、髭（唇上部的胡子）等部位。发生在头皮时，边界非常清楚，受累区只有几厘米，与周围头发相比，病变处毛发显得暗淡、无光泽。仔细检查可见沿着毛干有许多小白点；如胡须或髭受累，很容易见到白点，局部可有红斑和苔藓化。

因遗传性精氨酸琥珀酸缺乏综合征引起的先天性结节性脆发症患者还可能伴有智力障碍、癫痫、嗜睡、共济失调等症状。

结节性脆发症病情严重者可能会并发斑秃样损害或弥漫性脱发等病变。

毛干出现多个白色或黄色的小结节，且毛发脆，易折断，应及时就医诊治。医生首先会尽心体格检查，初步了解病变情况，之后再进行毛干电镜检查、皮肤镜检查，以及各种实验室检查，来进一步明确诊断。

1、视诊

医生会观察病变毛发的部位、范围，并初步推断毛干上小结节的数目，同时还会注意有无脱发、突发，以及皮肤红斑、丘疹、溃疡等损害情况。

2、触诊

主要检查病变部位毛发的质地，是否易折断，以及有无局部皮肤触痛等异常表现。

医生可能会根据情况建议行血常规、血氨基酸分析、尿液分析、酶活性检查、基因检测等检查，以推测是否存在遗传代谢性病变，对疾病的诊断有一定价值。

1、毛干电镜检查

医生会取病变毛发放置于电子显微镜下进行观察，以了解毛发结构的病变情况。

2、皮肤镜检查

把毛发镜探头放在需要检查的头皮上，通过光学放大作用，医生可以细致地观察头皮、头皮血管、色素、毛根、毛干等。患者在检查时只需放松并保持不动，听从医生要求，露出需要检查的部位即可。此检查对毛发疾病的诊断有一定价值。

根据患者家族史，以及毛干上多个白色或黄色的小结节、毛发脆、易折断、脱发等临床表现，再结合体格检查、毛干电镜检查、皮肤镜检查等辅助检查结果，通常不难诊断。诊断过程中还需与念珠状发、头癣等病变进行鉴别。

1、念珠状发

毛发呈梭形肿胀，但不破裂，毛发在结节之间的萎缩处折断，而不在结节处折断。通过毛干电镜检查等有助于鉴别。

2、头癣

主要由皮肤癣菌感染头皮及毛发所致的传染性疾病，常可引起头皮瘙痒、脱发、鳞屑性皮损等表现，有时皮损部位的病发可有干枯、无光泽，变细、变脆、易折断等表现。通过Wood灯检查、直接镜检和真菌培养可鉴别。

3、斑秃

表现为突然发生的境界清楚的脱发区，其边缘毛发松动，很易拔出。根据头发牵拉试验、毛发显微镜检查有助于鉴别。

不同类型的结节性脆发病其治疗方式有所差异，先天型患者应早期诊断、早期治疗，以改善症状；获得型应积极去除病因，日常注意头发护理，一段时间后，毛发可很快改善。

如本病继发于其他毛发异常，积极针对相关疾病进行治疗后，结节性脆发症的病情也可得到缓解。

1、避免过度烫、染头发，减少对头发的不良因素刺激。

2、日常使用稀齿、圆头的梳子梳头，避免用力梳发。

3、远端型的患者可对远端病变处进行修剪。

4、注意头发护理，可在医生建议下使用正规护发产品。

1、先天型患者可酌情补充精氨酸，同时限制蛋白质的摄入，可有一定的疗效。

2、获得型患者注意头发护理的同时，在医生指导下适当口服硫酸锌，也有助于改善毛发的异常。

精氨酸、硫酸锌

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

结节性脆发症经过积极的治疗后，多数患者可获得较好的治疗效果，一般预后良好。部分患者去除病因后，病发可能会逐渐自行好转。

若不及时治疗，毛发可出现大量断裂、脱落情况，引起毛发稀少、秃发表现，严重影响外貌美观。

经过规范、合理的治疗后，毛发多可得到良好改善。

平时需要注重对头发的护理，正确使用梳子，减少对头发的刺激。

1、日常使用稀齿、圆头的梳子梳头，避免用力梳发。

2、注意头发护理，可在医生建议下使用正规护发产品，洗发时洗护产品不宜在途发上停留太久。

3、洗发前将头发梳顺再去洗头，以免在洗头发的时候发丝纠缠在一起而拉扯到发丝。

4、洗发的水温不要太高，洗发时一定要动作轻柔，不要用力拉扯头发。

5、洗发后要先用毛巾按压头发，不要粗暴地用毛巾拉扯头发，毛巾最好选用吸水性好的专用干发毛巾。

6、外出应保护头皮免受阳光的照射，使用防晒工具，如遮阳伞、头巾等。

患者饮食宜均衡，不要挑食，避免食用刺激性食物，以免加重病情。患有精氨酸琥珀酸缺乏综合征者需要控制蛋白质的摄入。

1、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

2、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。

1、戒烟、限酒，减少摄入咖啡、可乐等刺激性饮料。

2、忌食海鲜类食物。

3、少吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

4、少吃油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

本病病因复杂，以下措施可在一定程度上减少本病的发生几率：

1、患有精氨酸琥珀酸缺乏综合征者需要积极配合医嘱进行治疗，补充精氨酸，控制蛋白质的摄入。

2、避免经常性的烫发、染发，延长染烫时间，做完头发之后需要精心的护理。

3、平时应注意梳头发的力度，不要过度拉扯头发。

4、减少头发定型剂使用。

5、做好头发的防晒工作，紫外线强的天气出门时可遮打太阳伞或戴太阳帽。

6、日常饮食需要均衡，不要节食，以免出现营养缺乏。

1、毛干上出现多个白色或黄色的小结节；

2、毛发干枯、暗淡、无光泽、脆弱、易折断；

3、出现毛发稀疏、毛发脱落表现；

4、伴局部皮肤红斑、苔藓化；

5、伴智力障碍、癫痫、嗜睡、共济失调等；

6、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

毛干出现多个小结节，且存在毛发干枯、暗淡、无光泽、脆弱、易折断、脱落等表现，应及时去皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对毛发进行检查，就诊时不要戴帽子以及假发遮挡。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、建议安排家属陪同就诊。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前有哪些症状？

2、您是是什么时候发现毛干上出现结节的？

3、您的毛发是否比较脆弱、易折断呢？

4、您局部皮肤是否存在红斑、苔藓样表现？

5、您有嗜睡的情况吗？

6、您是否经常烫染头发呢？

7、您是否患有精氨酸琥珀酸缺乏综合征？还有其他疾病吗？

8、您平时饮食情况怎么样？是否存在营养缺乏呢？

1、我这是什么病？情况严重吗？

2、导致这种疾病的原因有哪些？会遗传吗？会传染他人吗？

3、需要做哪些检查？

4、推荐采用什么治疗方法？有什么风险吗？

5、需要使用哪些药物治疗呢？药物有哪些副作用？

6、能根治吗？治疗后还会复发吗？

7、平时需要注意什么？