扭转痉挛

1、原发性扭转痉挛

（1）常染色体隐性遗传：本类型多在儿童期发病，通常有家族史，出生及发育史正常，全身扭转或做螺旋形运动是本病的特征性表现。症状轻者，生活可自理，严重者卧床不起。扭转痉挛于精神紧张时加重，入睡时消失，肌力、深浅感觉均正常，智力正常或减退，病程进展快慢不同，部分病例可长期停顿而不加重。

（2）常染色体显性遗传及散发型：这类患者起病较晚，外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员，症状多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使发展为全身型，症状亦较轻，预后较好。但成人发病的局限性肌张力障碍也可有家族性基础，为常染色体显性遗传，与18p31基因突变有关。

2、继发性扭转痉挛

成年期起病的肌张力障碍多为散发，可查到病因。症状常自上肢或躯干开始，约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍，一般不发生严重致残。

无传染性。

常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛发病率为0.6/10万。

目前无权威文献报道，死亡率尚待完善。

1、原发性扭转痉挛好发于7～15岁儿童或少年。

2、犹太人发病率最高。

本病在东欧和犹太人地区中发病率最高。

按病因可分为原发性和继发性两型，前者多见。原发性扭转痉挛病因不明，散发，但少数病例有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传。继发性扭转痉挛多由感染、中毒引起，其次是胆汁色素沉着于基底节。外伤、基底节区肿瘤、血管畸形亦可诱发。

1、原发性扭转痉挛

原发性扭转痉挛的病因不明，多为散发，但少数病例有家族遗传史，呈常染色体显性或隐性遗传。目前，国外学者已成功定位15种遗传性原发性扭转痉挛的基因亚型。

2、继发性扭转痉挛

继发性扭转痉挛往往见于脑炎后、铜盐或铁盐沉积于基底节而致的肝豆状核变性及Hallervorden-Spatz病，胆汁色素沉着于基底节而致的核黄疸；某些中毒情况（特别是一氧化碳中毒及左旋多巴、酚塞嗪类或丁酰苯类过量）；代谢障碍中，如基底节钙化，大脑类质沉积病，亦可出现扭转性不随意运动。基底节肿瘤，颅脑外伤或产伤而引起本病者很少见。婴儿的扭转痉挛常因脑缺氧后其基底节呈大理石样变。

有家族史的患者可能是本病发生的高危人群。

外伤、基底节区肿瘤、血管畸形可诱发扭转痉挛。

本病的临床表现主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，一旦四肢受累，近端重于远端，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。本病可出现关节畸形并发症。

1、患者缓慢起病，常先始于下肢，渐及于躯干及上肢，表现为不自主痉挛和扭曲，奇姿多变，在四肢则以近端肌受侵较重。

2、患者躯干及脊旁肌痉挛而产生围绕人体中轴的旋转动作，脊柱相应地侧凸而骨盆倾斜，颈肌受累时可表现为痉挛性斜颈。

3、患者可有“鬼脸”及“弄舌”的动作。

4、患者精神紧张及随意运动时症状加重，睡眠时消失。

严重患者可伴有口齿不清、吞咽受限、流口水、智力减退等。

1、大部分患者病情发展缓慢，可持续许多年，往往先起于一脚或双脚，一旦四肢受累，近端重于远端，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。

2、极少数病情不进展或自行缓解。

关节畸形：扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节永久性挛缩畸形。

患者出现躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变等症状时需及时就医。就医时，医生首先会询问病史和家族史，然后做体格检查，结合患者临床表现，医生可能建议做血液生化、线粒体酶检查、CT与磁共振、正电子发射扫描等检查以明确诊断。

1、医生会检查患者的血压、脉搏、呼吸频率以及体温。

2、与患者进行交谈，观察患者神志是否清楚患者可出现口齿不清、吞咽受限、智能减退等表现。

3、查体可发现患者以躯干，肩带髋带肌为主的肌痉挛，近端重于远端。颈肌受侵表现为痉孪性斜颈，躯干肌受累则呈全身性痉挛或螺旋形运动。无肌萎缩，反射及感觉正常。

1、血液生化检查

血清丙酮酸盐正常或比正常上限升高1.5～4倍。

2、线粒体酶检查

丙酮酸脱氢酶复合体的基础活动增高至62nmol/min·mg。

1、CT与磁共振

继发性扭转痉挛患者可以在某些特定部位发现病理改变。病变基本上位于苍白球或壳核，病因以钙化居多，其次是脑血管病、代谢异常引起的神经元变性等。

2、正电子发射扫描检查

显性和隐性DYT1基因携带者呈现出壳核、苍白球后部、小脑和辅助运动区葡萄糖代谢增强。但是，其特征并非为DYT1基因型所特有，也见于其他的原发性肌张力障碍基因型患者。

根据病史、特征性不随意扭转和异常姿势诊断并不困难，必须排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。肝豆状核变性、脑炎后是出现此种综合征最常见的原因。药物诱发的多动症亦很常见，应询问发病前有无服药史。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断本病也很重要。本病通常还需与肝豆状核变性、手足徐动症、癔病、面肌痉挛、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈、僵人综合征相鉴别。

1、病史

本病常见于7～15岁之间儿童和少年，40岁以上发病罕见。先起于一侧肢体远端，运动或精神紧张时加重，安静或睡眠中扭转动作消失。

2、临床表现

患者躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变。

3、体征

患者以躯干、肩带、髋带肌为主的肌痉挛，近端重于远端，无肌萎缩，反射及感觉正常。

1、肝豆状核变性

多发生在20～30岁之间，表现为意向性肢体震颤、肌张力增高、构音困难、肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。常伴有精神症状，角膜上有KF环。

2、手足徐动症

先天性手足徐动症多伴有脑性瘫痪，主要表现为手足发生缓慢和无规律的扭转动作，肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累。症状性手足徐动症常继发于脑炎、肝豆状核变性或核黄疸等。

3、癔病

不自主运动容易受暗示的影响，多有精神因素，癔病的发作间歇期一切正常。

4、面肌痉挛

常为一侧眼睑或面肌的短暂抽动，不伴口-下颌不自主运动，可与睑痉挛或口-下颌肌张力障碍区别。

5、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈

局部疼痛刺激引起的症状性斜颈等需与痉挛性斜颈鉴别，前组都有明确病因，并能检出引起斜颈的异常体征。

6、僵人综合征

表现发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌僵硬和强直，明显限制患者主动运动，且常伴疼痛，休息和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动，不累及面肌和肢体远端肌肉。

目前尚无特效药物治疗本病，通常试用的药物有镇静剂、肌肉松弛剂和治疗帕金森病的药物。如症状明显，影响到工作和生活，则进行外科手术治疗。

医生首先会判断患者是否有危及生命的情况，先稳定生命体征。其次针对症状由重到轻进行处理。

1、特发性扭转性肌张力障碍

（1）左旋多巴，对特发性扭转痉挛变异型（多巴反应性肌张力障碍）效果明显。

（2）抗胆碱能药物，给予可耐受的最大剂量，如苯海索，多对儿童有效，多数成人不能耐受其不良反应。

（3）地西泮或硝西泮口服，对部分患者有效。

（4）氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯喹嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征。

（5）巴氯芬和卡马西平对部分患者可有帮助，继发性肌张力障碍者需同时治疗原发病。

2、局限性肌张力障碍

（1）药物治疗基本同特发性扭转痉挛。

（2）肉毒毒素A局部注射疗效较佳，剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。

左旋多巴、苯海索、三己芬迪、地西泮、硝西泮、氟哌啶醇、酚噻嗪类、丁苯喹嗪、巴氯芬、卡马西平、肉毒毒素A

如果药物治疗无效，可进行手术治疗。

1、适应证

患者年龄在7岁以上，病程超过1年或1年半，应用各种药物（包括暗示疗法）治疗无效，已排除功能性表现，又无其他严重疾病者。

2、禁忌证

患者单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加部分劳动者，双侧严重症状伴有明显延髓麻痹，智能低下者。

3、治疗方法

（1）周围神经切断：手术针对四肢不同部位的痉挛而分别采用胫神经（针对踝痉挛）、坐骨神经（针对膝痉挛）、肌皮神经（针对肘痉挛）、正中神经（针对腕、指痉挛）、闭孔神经（针对大腿内收肌痉挛）、臂丛神经（针对肩关节内收痉挛）选择性显微缩小，有切口小、出血少、疗效确切、并发症少等优点，尤其适用于症状体征比较单一、局限的低龄患儿。

（2）鞘内巴氯芬泵植入：巴氯芬鞘内泵入疗法是通过植入体内的泵，向椎管内泵入巴氯芬，而能获得长期治疗效果的一种方法。常在口服药治疗、局部注射 (含肉毒素）治疗和某些损伤神经的手术治疗无效后使用此法。这是一种安全、有效的方法。

（3）脑立体定向手术：手术仅需在患者头部取1～3cm左右的小切口，因此不必担心大开放手术会给患者带来一系列的负面影响，患者术后不会丢失任何社会功能（如常见的语言能力、智力、阅读能力、逻辑思维能力等）。首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球或丘脑，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。

（4）脑深部电刺激术：本术式可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且脑深部电刺激术具有可递性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。

神经干细胞和转基因细胞移植对该病的治疗有着光明的前景。

本病受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

发病年龄和部位是影响预后的主要因素。15岁以前及自下肢起病者，大多呈进行性加重，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病数年后死亡。成年期起病及自上肢起病者，不自主运动趋向于长期局限于起病部位，预后较好。本病自行缓解者甚少，且尚无有效疗法，药物和手术治疗只能缓解少数患者症状，本病有复发性。

15岁以前及自下肢起病者，大多呈进行性加重，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病数年后死亡。

本病自愈患者甚少。

本病尚无法治愈，药物和手术治疗只能缓解少数患者症状。

暂无大样本数据支持。

本病无法根治。

本病有复发性。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯，在日常生活中远离可致病因素或做好有效防护，定期复查，防止疾病进展或复发。

1、心理特点

本病为慢性进行性疾病，不能从根本上治愈，因此患者容易出现绝望、抗拒心理。

2、护理措施

（1）患者家属应鼓励患者，缓解患者焦虑状态，帮助患者树立战胜疾病的信心，积极配合治疗及护理工作。

（2）患者本人应该给予医护足够的自信，积极配合治疗。

1、如果连续使用左旋多巴3个月症状无明显缓解，则常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛的可能性很小，应该停止应用。因为左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。

2、使用抗胆碱能药物如苯海索等容易出现口干、视物模糊、健忘等不良反应，大剂量可致精神错乱，出现不良反应及时就医，根据医生指导用药。

1、保持患者床单的整洁、干燥，尿液污染及时更换。

2、患者床头抬高15°～30°，利于颅内静脉回流，预防脑水肿。

3、患者长期肌肉的收缩和僵硬姿态容易引起皮肤的擦伤，在骨突出部位贴减压贴，缓解局部皮肤压力，防止皮肤破溃。

4、术后1个月后才启动刺激器，患者症状跟术前相似，故仍应注意安全，预防外伤。

患者应规律生活，建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。保持精神愉快，可参加适量的健身运动，增强免疫力。

本病有加重或复发的可能性，需要对各器官系统持续监测。如有异常，需及时就医。

1、当患者出现反复四肢、躯干甚至全身缓慢而剧烈的不随意扭转等症状，意味着病情加重。

2、当患者病情好转后又出现四肢、躯干甚至全身缓慢而剧烈的不随意扭转等症状时，怀疑疾病复发。

本病与发病年龄和部位有关，具体复诊时间及情况请结合医生建议进行。

正确的饮食可以防止疾病的进一步进展，同时也可以帮助患者身体尽快恢复至正常状态，患者应该重视饮食护理。

1、饮食规律，定时进餐，避免盲目节食。

2、饮食应多样化，力求荤素搭配，注意饮食营养均衡，可改善和增强体质。

1、需严格戒烟、戒酒。

2、忌辛辣、油腻、刺激性食物。

本病无法预防，但可通过以下方式降低发病几率。

1、日常生活中要劳逸结合，积极锻炼身体，这对防止外邪入侵，增强体质，有一定的作用。

2、要注意饮食有节，避免过饥过饱或有偏食，注意后天的调养，调节情志，节房事等，以防止机体机能衰退。

1、出现躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变。

2、伴有口齿不清，吞咽受限，智力减退。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须尽早就医咨询。

出现躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变等症状请及时到神经内科就诊。

1、就诊时携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会进行体格检查，着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、准备好想要咨询的问题。

1、您今年多大？

2、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

3、您的躯干和四肢的不自主痉挛和扭转什么情况下会缓解？什么情况下会加重？

4、您之前有患过什么疾病吗？做过什么检查吗？

5、您有去其他医院治疗过吗？有吃过医生开过的药或者自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

6、您的直系亲属有过相似的症状吗？

1、现在能明确的诊断吗？是否需要住院？

2、导致我出现这些症状的病因是什么？还有其他可能的原因吗？患者的情况严重吗？

3、我需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

4、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

5、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、日常生活中需要注意哪些事项？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？