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骨骺提前闭合

骨骺提前闭合(premature closure of epiphysis)是指性早熟的患儿因骨骼发育提前,使长骨两端的骨骺线提前闭合,骨骺闭合的现象。骨骺闭合后,骨骼失去了自然生长潜力,意味着身高增长结束。本病可造成肢体缩短或成角畸形,通常采用药物治疗或手术治疗,以改善最终身高。

英文名称

premature closure of epiphysis

遗传性

无遗传性

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

骨科

发病部位

全身

常见症状

肢体缩短、成角畸形

主要病因

与机体受到外界刺激,或某些疾病因素影响等有关

检查项目

体格检查、血液检查、X线检查、CT检查、MRI检查、B超检查

重要提醒

本病若不及时治疗,会影响患儿的最终身高。因此,一旦确诊,需及早接受治疗。

流行病学

传染性

无传染性。

发病率

暂无确切流行病学资料。

好发人群

主要见于儿童及青春期男女。

病因

总述

正常情况下,女孩15~16岁完全骨化者占93%左右,男孩较女孩发育早两年。如机体受到外界刺激,或某些疾病因素影响时,骨骺会提前闭合,但身体发育并未完成。

基本病因

1、外界刺激

如饮食不当、服用保健品及滥用药物、环境污染等使儿童性早熟。

2、疾病因素

如中枢神经系统器质性病变(如下丘脑错构瘤、囊肿、肉芽肿等肿瘤或占位性病变)、外周性性早熟(如患儿受到黄体瘤、睾丸间质细胞瘤、畸胎瘤等影响)转化而来。

症状

总述

骨骺提前闭合可造成肢体缩短或成角畸形,还可伴有性早熟表现,如身高和体重均快速增长。女孩在8岁以前出现第二性征,顺序为乳房发育→出现阴毛→初来月经,男孩在9岁前出现第二性征,顺序为睾丸和阴茎增大→出现阴毛、胡须→喉结凸起,声音变粗。

伴随症状

在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时,可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征。

并发症

本病若不及时治疗,可导致患儿的最终身高低于正常人。

检查

预计检查

当患儿出现肢体缩短或成角畸形症状时,应及时就医。医生首先进行体格检查,了解患者的一般情况,然后可能会建议做血液检查、X线检查、CT检查、MRI检查、B超检查等,以进一步了解病情,明确诊断。

体格检查

检查患儿的发育情况,评估各个器官的发育程度是否同步。

实验室检查

血液检查:主要检查促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)以及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验,以明确性腺轴是否启动,有利于诊断疾病。

影像学检查

1、X线检查

可以测定骨龄和观察骨骺闭合情况。

2、CT、MRI检查

可用于了解是否存在颅内病变或肾上腺病变。

3、B超检查

可了解女孩子宫及附件发育情况,也可观察男孩睾丸、肾上腺皮质等部位,有助于疾病的诊断。

诊断

诊断原则

根据患者病史,以及肢体缩短或成角畸形的临床表现,再结合血液检查、影像学检查结果,一般可作出诊断。在诊断的过程中,还需除外软骨外胚层发育不全综合征。

鉴别诊断

本病需与软骨外胚层发育不全综合征相鉴别。软骨外胚层发育不全综合征,主要表现为短肢侏儒样改变,即刚出生时,发现外观异常,四肢长骨短而粗、指(趾)远端小、分层,或伴多指(趾),还可有肢体畸形、体态异常、口腔异常、先天性心脏病症状。一般通过影像学检查,可对二者进行鉴别。

治疗

治疗原则

骨骺提前闭合的治疗应根据患者的年龄,了解其潜在生长能力,熟悉畸形的部位、性质和程度,选择不同的方法。可采用药物治疗及手术治疗,以延长生长时间,改善最终身高。

药物治疗

促性腺激素释放激素类似物:以曲普瑞林为代表,在改善性早熟儿童的身高中应用最广泛。其原理是通过外源性的促性腺激素释放激素类似物,负反馈调节抑制人体自身下丘脑垂体分泌促性腺激素释放激素,使性腺暂停发育,延缓骨骼的增长和愈合,延长生长时间,以改善终身高。

相关药品

曲普瑞林

手术治疗

1、截骨术

单纯成角畸形,常用楔形截骨给予矫正,若骨骼尚未成熟,术后畸形可重新发生,需多次截骨矫正。

2、对侧肢体短缩

患侧下肢短缩后将对侧相对长的下肢也短缩,以获得肢体长度均衡,改善跛行步态,常用方法是骨骺固定术。

3、骨骺牵拉延长

这是一种很实用的手术方法,无论对骺板完全停止生长造成的短缩或短缩合并成角畸形,都可以应用,尤以胫骨骨骺延长应用最多。在实行牵拉前,应先将骺板中骨桥切除,利用骨外固定装置,逐渐牵拉,造成骨骺分离,可伸长肢体4~6cm,甚至更长。该法常引起跟腱挛缩和术后正常骺板早期闭合等不良后果,所以将患儿年龄限制在14~16岁,以青春期之后为宜,本法也可纠正成角畸形,成角的凸侧率拉慢,凹侧稍快,给予补偿。

4、骺板内骨桥切除脂肪填塞

游离脂肪可以防止骨桥形成,残存的骺板软骨细胞具有再生能力,以纠正生长障碍。

5、其他肢体延长

可以采用胫骨延长、股骨延长术,骺板闭合后,将胫骨骺线截断牵拉延长等方法。

治疗周期

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

预后

一般预后

本病经积极治疗,可改善最终身高,一般预后尚可。

危害性

本病若不及时治疗,可影响最终身高。

治愈性

经过早期诊断和及时治疗后,一般可改善最终身高。

日常

总述

患儿及家长在日常生活中应保持良好的心态,积极配合治疗,注重生活管理,帮助提高患儿的最终身高,提高生活质量。此外,还应定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。

心理护理

1、心理特点

本病若不及时治疗,可影响最终身高,患儿可能会因此产生焦虑、烦躁、自卑、抑郁等心理。

2、护理措施

家长应给予患儿心理支持,多理解、关怀、疏导患儿,时刻关注患儿的状态,多发掘患儿的优点,让患儿感受到家庭的温暖。患儿应相信医生,积极配合治疗,主动树立战胜疾病的信心,自尊自爱不自卑,用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

术后护理

1、术后家长应遵医嘱定时帮助患儿换药,保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患儿家长注意保护引流管,避免压折或者牵扯引流管。

生活管理

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境,经常开窗通风,保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应注意休息,保证充足的睡眠,促进机体恢复。

3、术后患儿应保持手术部位制动,经常活动其他肢体,规律锻炼。

4、注意个人及周围环境卫生,避免水洗手术部位,可在家长帮助下进行擦浴。

5、患儿可在医生指导下进行功能锻炼。

6、家长可帮助患儿按摩肢体、翻身,防止出现静脉血栓和压疮。

7、家长可为患儿定制合适的支具及助行装置。

复诊须知

家长应遵医嘱按时带患儿复查。

饮食

饮食调理

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时,适当进行饮食护理即可。

饮食建议

1、加强营养支持,多进食高蛋白食物,如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡,多食新鲜蔬菜水果,如西蓝花、猕猴桃等,补充维生素,提高身体免疫力。

3、家长可给予患儿高热量、易消化的食物,如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低盐低脂饮食,可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患儿应适量多饮水,保持身体的正常代谢,促进排泄和健康的恢复。

6、术后患儿可先给予流质或者半流质饮食,慢慢恢复至正常饮食。

饮食禁忌

1、患儿要少吃鸡肉、牛肉、羊肉、蚕蛹等。

2、家长避免给予患儿滥用滋补营养品,也不要吃未经国家认证的儿童食品。

3、家长应将避孕药等不能给儿童使用的药物放置在高处,避免儿童食用。

预防

预防措施

以下措施可以降低本病的发生风险:

1、积极治疗原发病。

2、避免给儿童滥用营养品、含激素的食物。

就医指南

就医准备

1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、什么时候发现的症状?刚出现的吗?

2、是不是出生时就比别的婴儿腿短?

3、是早产儿吗?多少周出生的呢?

4、有没有因为某些因素,使症状加重或者缓解?

5、做过哪些检查?检查结果如何?

6、之前治疗过吗?是如何治疗的?效果怎么样?

7、平时给孩子吃过什么保健品吗?

8、有没有什么基础疾病呢?

患者可以问哪些问题

1、情况严重吗?是先天性疾病吗?

2、症状还会加重吗?

3、孩子需要做什么检查?

4、怎么治?需要治疗多久?能治好吗?

5、这些治疗方法有什么风险吗?

6、会有后遗症吗?

7、平时生活孩子需要注意什么?

8、孩子需要复查吗?多久一次?

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