肛门直肠畸形

本病不会传染。

文献报道发病率有差异，约为1/5000。

随着手术技术完善，肛门直肠畸形患儿的死亡率下降至不足2％。

本病男性较多见。

肛门直肠畸形是正常胚胎发育过程发生障碍的结果，引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期（特别是妊娠早期）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。目前也有观点认为本病与遗传因素有关，有部分患者存在本病的家族史。

肛门直肠畸形患者的症状与自身病情有关，不同患者的症状不完全相同。患者可出现腹胀、恶心、呕吐、外生殖器发育不良、粪便从阴道或尿道排出等表现。

1、直肠畸形

（1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。患儿在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出。女性多伴有阴道瘘，常开口于阴道后壁穹隆部，此类患儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。粪便经常自瘘口流出，易引起生殖系感染。男性多伴有泌尿系瘘，自尿道口排气、排便是直肠泌尿系瘘的主要症状，可反复发生尿道炎、龟头炎和上尿路感染。

（2）中间位畸形：约占直肠畸形的15%，无瘘管者直肠盲端位于尿道球部海绵肌旁或阴道下端附近；有瘘管者瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。肛门部位外观同高位畸形，可自尿道或阴道排便。女婴直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘口开口于阴道前庭舟状窝部。瘘口较大，可基本维持正常的排便，仅在便稀时有失禁现象。

（3）低位畸形：约占直肠畸形的40%，为胚胎晚期发育停滞所致，直肠肛管，括约肌发育正常。直肠盲端位置较低者多合并瘘管，但较少合并其他畸形。有的在肛门位置为薄膜遮盖，有时隐约可见胎粪色泽，婴儿哭闹不安时，隔膜明显向外膨出；有的薄膜已破，其口较小，2~3mm，排便困难；有的肛门正常，但位置前移；有的则伴有肛门皮肤瘘，瘘口常开口于会阴部、阴囊中缝或阴茎腹侧。女婴低位畸形在靠近阴唇后联合处阴部有一开口，形似正常肛门，叫做肛门前庭瘘。

2、肛门畸形

主要是无肛门畸形婴儿出生后无胎粪。啼哭不安、腹胀、呕吐，并有肠梗阻症状。

1、感染

由于患者粪便可从瘘口排出，可引起相应部位的感染，比如尿道炎、阴道炎、阴茎炎等情况。

2、尿便失禁 

患者可能存在神经发育异常等情况，可因影响相应的肌肉功能而导致尿便失禁。   

当患者出现腹胀、恶心、呕吐、外生殖器发育不良、粪便从阴道或尿道排出等症状时，应及时就医。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况后，会让患者选择性的进行X线检查、超声检查、CT检查、造影检查、MRI等，以明确诊断。

医生首先会观察患者的肛门、外生殖器的情况，检查外形是否正常、有无异常改变等。还会检查患者腹部是否膨隆；有无腹肌紧张、压痛、反跳痛、振水音等。

1、X线检查

倒立侧位摄片可根据直肠盲袋与P-C线（耻骨联合上缘与骶尾关节连线）的位置关系，判断病情。X线还可检查脊柱、肺部情况，判断有无畸形。

2、超声检查

了解肛凹到直肠盲端距离以判断患者畸形情况，还可检查有无肾积水、马蹄肾、心脏畸形、骶神经发育异常等改变。

3、CT检查

了解闭锁位置及盆腔肌发育情况，有可能发现瘘管，有利于判断预后及手术类型的选择。

4、造影检查

检查泌尿生殖系畸形情况，还可检查是否存在瘘道、了解瘘道信息。

5、MRI（核磁共振）

可以确定直肠盲端的位置，帮助医生了解患者局部改变。

医生会询问患者的症状情况，了解症状有无变化，询问患者母亲在怀孕期间有无病毒感染、不良化学物质接触等情况，结合患者的临床表现以及X线检查、超声检查、CT检查、造影检查、MRI等辅助检查结果综合进行诊断。

肛门直肠畸形的治疗需根据患者的病情而定，以手术治疗为主，依据畸形的情况选择适当的手术方式，治疗的主要目的是帮助患者控制排便。

注意患者一般情况，及时纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱，根据情况选择禁食水，进行胃肠减压。

若合并感染，可使用抗生素抗感染治疗。

无

医生会根据患者的病情选择适当的手术方式，具体请以医嘱为准，在此仅作为介绍。

1、低位畸形手术

通常无需结肠造瘘，可一期行肛门成形术。

（1）肛门位于正常位置，仅行系统扩肛即可治愈。

（2）肛门开口位于直肠括约肌中心前方，开口与肛门外括约肌间的距离小、会阴体完整，可行肛门后切成形术。

（3）前置肛门，肛管开口和肛门外括约肌之间距离较大，行肛门后移成形术，将异位的肛门移至括约肌中心的正常位置，然后重建会阴体。

2、中间位及高位畸形的手术治疗

传统治疗方法为先行结肠造瘘术，分三期成形肛门。

（1）一期手术：将乙状结肠完全游离，近端肠管造瘘，远端肠管成为分泌黏液的瘘管。

（2）二期手术：常用后矢状入路肛门直肠成形手术，沿后正中线自尾骨至会阴前区切开，劈开括约肌和肛提肌寻找直肠，分离直肠与阴道或尿道之间的瘘管，固定直肠后重建会阴体肌性结构。

（3）三期手术：关闭结肠造瘘口，术后2周开始扩肛。

3、腹腔镜也可用于部分患者的治疗，具体治疗方式请以医嘱为准。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后与患者的病情、治疗是否及时等因素有关。部分患者经过治疗后预后较好，症状得到缓解，部分患者可能难以完全恢复正常，甚至有部分患者死亡。

1、本病可使患者出现腹胀、恶心、呕吐等症状，容易引起感染，影响患者日常生活质量。

2、部分患者还同时伴有其他组织的畸形，影响相应的功能。

3、本病如不及时治疗，可能导致患者死亡。

部分患者可通过治疗改善临床症状，基本恢复正常生活，预后较好。

手术后需注意预防术后并发症，日常需要保证患儿会阴以及肛门处清洁，注意患儿保暖，遵医嘱为患儿扩肛，以帮助患儿尽早恢复肛门功能。

1、术后患儿取俯卧位或截石卧位。

2、术后家属应注意患儿呼吸、心率、体温等生命体征，关注患儿意识、四肢末梢循环等情况，如有异常，及时告知医护人员。

3、观察伤口有无渗血、渗液，以及引流管的通畅情况，若存在异常需及时报告给医生。

4、家属应定时为患儿翻身、拍背，以保持呼吸道通畅，若患儿呼吸不畅，应及时告知医护人员以清理呼吸道分泌物。

5、保持伤口处皮肤清洁干燥，及时清理大小便，避免伤口感染。

1、每天使用温水清洁会阴以及肛门，以免发生泌尿系统感染或阴道炎症。

2、注意患儿保暖，及时添加衣被，预防感冒。

3、遵医嘱为患儿进行扩肛，防止肛门狭窄。

4、年龄较大儿童需养成良好的饮食以及排便习惯。

遵医嘱隔1、3、6个月到医院复查1次，接受医生指导。

哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

1、主食需要根据月龄，选择好消化、少渣食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、胡萝卜等。

忌生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。

本病病因不明，暂无有效预防措施。

1、外生殖器发育不良、粪便从阴道或尿道排出。

2、腹胀、恶心、呕吐。

3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

患儿可就诊于小儿科，根据病情可能会转诊至肛肠外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行会阴部体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、家里有人有类似的情况吗？

7、母亲在怀孕期间有无病毒感染或接触不良化学物质？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、需要复查吗？多久一次？