小儿原发性血小板增多症

无传染性。

儿童罕见，暂无确切的发病率数据。

好发于有本病家族史的儿童。

病因暂不明确，可能与感染、遗传有关。多数患儿有原发性血小板增多症家族史，部分可发现相关基因突变；某些病毒、细菌感染后，可出现血小板增多。

小儿原发性血小板增多症起病缓慢，多数为数月至数年。20%患者无症状，80%可有头晕、乏力，亦有因术后出血不止或脾大才被发现。

1、出血

以鼻出血、齿龈出血及消化道出血较多见。皮肤可有瘀斑，少数有泌尿道、呼吸道出血，偶有脑出血死亡者。

2、血栓

约1/3患者有静脉或动脉血栓形成，以肢体多见，可有肢端发凉、怕冷、麻木、酸痛，继而出现间歇性跛行，最后发展为静息痛、夜间痛，局部皮色呈紫红或苍白、皮温降低、皮肤干燥、指（趾）干性坏疽。四肢静脉血栓病变表浅者呈红肿、青紫、皮温高，疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛，深血管可摸及索状物；肢体血栓可引起肿胀、青紫、皮温低、静脉性坏疽；发生肝、脾、肠系膜血栓可引起腹痛、恶心、呕吐。

3、其他

80%患者脾大，20%患者可有无症状的脾梗死而脾萎缩。约40%患者有肝大，肺、脑、肾等脏器亦可栓塞。

少数病人可转为骨髓纤维化， 真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。偶有脑出血死亡者。

患儿出现出血、皮肤瘀斑等症状时，应及时就医。医生可能建议患儿进行血常规检查、骨髓象、血小板功能检查、胸片、B超、血管造影、CT等，以明确诊断。

1、血常规检查

（1）血小板：血小板显著增高，由于数目过高，计数不准确。有人主张以比积管测定血小板层的高度，即血小板比积，常能较好反映血小板的变化。血片内血小板形态显著变异，巨大畸形血小板多见。 

（2）白细胞：白细胞计数常增高，以中性多形核粒细胞增多为主，血片中可见少量中、晚幼粒细胞。

（3）红细胞：在疾病某一阶段可有不同程度的贫血，一般呈小细胞或正常细胞低色素性，与失血有关。因此低色素性贫血，中性粒细胞增多，结合血小板极度升高，对本病诊断很有意义。

2、骨髓象

增生明显活跃，以巨核细胞增生尤著，原始与幼稚巨核细胞增多，血小板成堆。 

3、血小板功能

血小板黏附、聚集、释放功能减低， 出血时间延长，血块回缩不良， 凝血酶原时间和凝血活酶生成时间延长。

常规做胸片、B超、血管造影、CT等检查，有助于查找病因。

根据患儿的病史、家族史，以及出血等典型症状，结合血常规检查、骨髓象、血小板功能检查、胸片、B超、血管造影、CT等检查，一般可明确诊断。

小儿原发性血小板增多症的治疗主要为药物治疗，如使用抗血小板药物。在发病急、病情危重的情况下，可酌情采取手术治疗。

1、血小板功能抑制药

常用药物有阿司匹林、双嘧达莫等，可减少血栓形成。

2、干扰素

有抗病毒、抗增殖、免疫调节、诱导分化、抑制骨髓恶性克隆形成作用，隔天皮下注射。

双嘧达莫、阿司匹林、干扰素

血小板清除术：也称血小板单采术，适用于起病急、病情重，伴有栓塞或出血并发症的患者，目的是迅速降低血小板数，缓解症状。

化疗： 以烷化剂为主，羟基脲目前为首选，它无引起治疗相关白血病的报道。使用安全，但起效慢，约4周左右，且应给维持量，否则会反跳。氧芬胂口服，易引起骨髓抑制，应定期查血象。氮芥适用于合并血栓形成，且病情为重症者，溶于生理盐水内推入，可酌情给小量镇静药。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病进展较慢，及时治疗，一般可控制症状，预后较好；若出现并发症，则预后不佳。

重要脏器有血栓形成及出血常为本病致死的主要原因。

经过规范治疗，一般可控制症状。

患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯。

1、整个治疗期间，患者应穿棉质柔软衣服，减轻肢体摩擦、受压情况，以防出血。

2、在日常生活中，患者应保证睡眠充足，注意保暖，防止受凉，避免各种感染。

3、患者应密切注意行走安全，避免发生摔倒、碰伤引起出血。

4、尽量使用软毛牙刷进行刷牙，加强口腔护理。

患者应遵照医嘱进行随访，定期检查血小板计数，并按时到医院进行复查，以判断病情是否有效控制、治疗是否有效。

患者在积极配合药物治疗的同时，还要特别重视饮食护理，避免消化道出血症状，预防出血。

1、患者入院后需要严格控制饮食，应多食用高纤维素、高蛋白以及高钾低盐易消化饮食。

2、对于出现消化道出血症状的患者，需要禁食或者进食流质饮食等，待患者出血好转后将饮食更改为软饭、半流质以及普食等。

1、禁止食用有刺激的食物或者较硬的油炸食物，以免患者形成口腔血泡乃至诱发消化道出血。

2、患者若便血情况严重，应暂时停止进食，避免消化道刺激。

本病可通过采用以下措施进行预防：

1、避免近亲结婚。

2、备孕前做好遗传病咨询，孕期定期产检。

本病属于小儿科范畴，患者可去小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对胸腹部、四肢等进行体格检查，患者最好着宽松易于暴露胸腹部及四肢的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告。

4、近期有服用药物可携带药盒或记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、可由家属陪同就医，并提前准备好想要咨询的问题。

1、您哪里不舒服？什么时候出现的？

2、您这种情况持续了多长时间？

3、您自行服用过什么药吗？使用后有缓解吗？

4、您以前有出现过出血性疾病吗？是否进行过治疗？

5、您家里有人出现过类似情况吗？有兄弟姐妹出现过这种情况吗？

6、您父母是近亲联姻吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、目前都有哪些治疗方法？治疗效果怎么样？

5、我要吃什么药？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时都应该注意什么？

8、我这个疾病会遗传吗？

9、我需要复查吗？需要复查哪些项目？