直肠重复畸形

按病理学形态可分为以下几类：

1、肠外囊肿型

囊肿位于肠管旁系膜内，囊内有灰色或淡黄色黏液。

2、肠内囊肿型

囊肿位于肠壁黏膜下层或肌层。

3、管状型

畸形附着于肠系膜侧缘，与正常肠管平行，多数有一端向正常肠腔开口。常有独立的系膜与血供，形成双肠管或双重系膜，内腔为异位胃黏膜。

本病无传染性。

本病是一种罕见疾病，具体发病率尚无大样本数据统计。

直肠重复畸形尚无特定发病人群。

直肠重复畸形是一种极其罕见的先天性消化道重复畸形，针对发病原因有多种解释，主要包括憩室外袋、胚胎尾端孪生畸形以及神经管退化不全等。

1、憩室外袋

部分学者认为在胚胎20~30mm时（约妊娠8~9周），消化道各部位均有憩室样外袋突起，但是可以随正常发育逐渐消失。如果膨出憩室外袋在直肠处受压不能退化，使憩室残留形成囊肿状直肠重复。

2、胚胎尾端孪生畸形

在胚胎长约10mm时，尾端孪生畸形所致。

3、神经管退化不全

在胚胎发育早期，即35~56天时，脊索开始形成并向尾部生长，神经管逐渐消失。如果神经管蜕化不全可在尾部形成先天性囊肿，直肠重复畸形是其中的一种分型。

患者从出生数周或数月开始出现排便困难，可反复发作或进行性加重；同时还可伴有肛门肿物脱出、肛门旁异常排泄物等表现。

1、排便困难

直肠重复畸形的主要症状为反复发作或进行性加重的排便困难，常由于畸形压迫附着的肠腔或腔内堵塞所引起。

2、肛门肿物脱出

用力排便或哭闹时，肛门内有肿物脱出，突出肿物色泽与直肠壁相同，排便后肿物可回缩消失。

3、肛门旁异常排泄物

多合并肛旁瘘道，可自瘘口排出粪便、黏液、脓液或血性脓液。

慢性感染是本病最常见并发症，可表现为下腹痛、局部脓肿、肛周或肛门直肠瘘。

患儿出生数周或数月，出现排便困难、肛门肿物脱出或久治不愈的肛瘘等，需及时就诊。医生通常先进行肛门视诊及直肠指诊，之后可能建议患儿做影像学检查、纤维结肠镜检查，以明确诊断。必要时可考虑手术探查。

1、医生在肛门视诊时，可发现患儿会阴中线部有一漏斗形凹陷。

2、直肠指检可触及平滑、坚硬的囊性肿块。

B超、X线、CT、MRI等检查，有助于明确囊肿位置及其毗邻关系，同时对指导手术路径、术式等有一定帮助。

1、纤维结肠镜检查

纤维结肠镜由细长可弯曲的导光纤维管构成，可由肛门送入直肠，沿肠道送行至回肠末端。在内镜直视下可完整、仔细地将整个肠道结构观察清楚，并对可疑部位进行照相、录像，能及时、准确地对疾病作出诊断，对疾病的早期合理治疗起到重要作用。

2、手术探查

对于诊断不明确的盆腔肿物，特别是直肠后肿物，考虑直肠重复畸形的可能，应尽可能手术探查，以明确诊断并进行手术切除。

医生根据患儿临床症状、体格检查，并结合影像学及纤维结肠镜检查可进行初步诊断，必要时可行手术探查，最终明确诊断。在诊断过程中，医生需除外骶尾部畸胎瘤、直肠平滑肌肉瘤、肛门腺囊肿等。

1、骶尾部畸胎瘤

大部分骶尾部畸胎瘤患者在新生儿期发病，CT或MRI显示直肠后骶骨前界限清晰的肿物，为囊性或囊实混合性肿物，与直肠重复畸形类似，但骶尾部畸胎瘤患者血甲胎蛋白检查多提示异常，有助于进一步鉴别诊断。

2、直肠平滑肌肉瘤

直肠恶性肿瘤，较少见。多发生在直肠下1/3，可导致直肠黏膜溃疡、出血。与直肠重复畸形相比，CT可见边界清楚的直肠壁内分叶状肿瘤，有时可见囊内坏死。

3、肛门腺囊肿

CT及MRI显示靠近肛门括约肌的多腔性囊肿，损害直肠、肛管、尾骨。病理组织学多为黏液性囊肿，壁层由鳞状上皮、柱状上皮和移行上皮组成的。根据上述影像及病理组织学特点易与直肠重复畸形鉴别。

直肠重复畸形一旦确诊，应尽早行外科手术切除。手术方式必须根据发生畸形部位的情况，选择经腹、经肛门或经尾骨切口进行手术。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效治疗药物

1、肠重复畸形切除、端端吻合术

多数直肠重复畸形需同时切除邻近的肠管，然后行正常肠管端对端吻合。任何试图保留相邻正常肠段的操作均将带来严重并发症。切除肠管不能过长，以免造成短肠综合征。

2、肠重复畸形单纯切除术

孤立的腔室型重复畸形可单纯切除重复肠管。

3、重复肠管的开窗术

长段的管状重复肠管切除后将影响肠吸收功能，可保留重复的肠管，仅做远端的共壁开窗术。

4、肠黏膜剥除术

范围广泛的管状重复畸形可行黏膜剥除术，以免切除大段肠管后影响消化吸收。

受病情严重程度、发病年龄、治疗方案、治疗时机等因素影响，直肠重复畸形的治疗周期可存在个体差异。

本病治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

直肠重复畸形的手术治疗简单，疗效肯定，一般预后尚可。但若畸形位置不典型（如畸形位置不在腹腔，而在盆腔外），此种畸形常被忽略，术后仍可以其他形式再次发病。

1、本病如诊断、治疗不及时，可出现腹痛、肠梗阻、便血等表现，严重者甚至可危及患者生命。

2、本病存在恶变可能。

直肠重复畸形不能自愈，需积极就医，尽早接受手术治疗。

直肠重复畸形经积极手术治疗后，通常可达到临床治愈，一般不会影响患儿的正常生活。

直肠重复畸形患儿及家属应注意学习本病相关知识，积极配合治疗，掌握基本护理知识并加强术后护理，监测病情变化，以期提高手术治疗效果。

1、基础护理

术后5～7天内采取平卧位，保持下肢屈曲外展，使肛门充分暴露。臀部下垫一个干净的卫生垫，排便后及时处理，保持伤口清洁干燥，避免切口污染。冬季为防止着凉，可准备一护架架于患者躯干上，并用棉被覆盖其上。

2、导尿护理

术后一般需常规留置导尿管8~10天。留置导尿期间，家属应注意观察尿液的颜色、性质等情况，若发现异常应及时通知医生。拔除导尿管前，要在医生指导下，间断夹闭导尿管，训练患者的排尿功能，以免拔管后出现尿潴留。

3、肛门护理

（1）排便后及时用湿纸巾擦净肛周粪便，注意湿纸巾不可直接接触伤口，伤口处可用碘伏棉球轻轻擦拭，避免伤口感染，但擦拭时不要太过用力，以免患者疼痛。擦拭顺序可从上到下，从中间到两侧，每次一个棉球，擦拭范围不必过大。

（2）术后可用高锰酸钾溶液温水坐浴，以保持肛门部的清洁，预防伤口感染，促进伤口愈合。

4、术后肛门扩张

肛门直肠手术后，为防止术后肛门狭窄，家长可在医生指导下，给患儿进行肛门扩张。

1、当出现小范围的红臀，可在每次涂完碘伏充分干燥后，遵医嘱外涂一层氯锌油，不宜太厚，涂得太厚反而不透气，会加重臀部红肿糜烂。

2、若有严重红臀并破溃时，可遵医嘱外涂溃疡粉，使用时应注意喷洒进行，避免对创面的摩擦。

3、保持患处干燥，发现患处潮湿时可使用电吹风吹干。但功率不可过大，每次不宜过长，避免烫伤。

4、定期更换衣物及床单，注意个人卫生。

术后应严密观察患儿排尿、排便及伤口恢复情况。

1、一般可在术后1周、半月、1月、半年复诊，或遵医嘱时间进行复诊。

2、复诊时应携带近半年所有的检查资料，并由日常照顾的家属陪同，以便医生了解病情。

严格的饮食管理对于直肠重复畸形患者术后恢复有着重要意义，日常应以无渣高蛋白饮食为主。

患儿术后需禁食24~48小时，由于肛门直肠手术后往往伴有一定程度的结肠炎，出现大便次数多、水分多，不利于伤口的恢复。因此开始进食的早期，建议患儿进食无渣高蛋白饮食，如母乳、配方奶粉、鸡蛋羹等 。

避免食用辛辣、刺激性食物。

本病属于先天性消化道畸形，目前尚无有效的预防措施。

1、突发剧烈腹痛、排尿困难；

2、出现严重腹胀、高热惊厥等；

3、出现其他危急的情况。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、反复发作或进行性加重的排便困难。

2、肛门有肿物脱出。

3、肛门旁异常排泄物。

4、伴排尿困难。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，须于儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证（或户口本）、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对者进行体格检查，建议穿宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物者，家属可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、家属需陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的宝宝目前都有哪些症状？什么时候开始出现的？多久了？

2、您在怀孕期间孕检是否正常？

3、您的宝宝在出生时或出生后有无异常表现？

4、您近期是否带宝宝做过什么检查？

5、您的宝宝是否患有其他疾病或对某些食物或药物过敏？

1、我孩子目前的诊断明确吗？是什么病？

2、我孩子为什么会得这个病？会遗传吗？

3、我孩子的情况严重吗？会有危险吗？

4、目前临床有什么有效的治疗手段吗？治疗期间应该注意些什么？

5、是否会影响孩子的生长发育？

6、治疗后是否能恢复到和其他孩子一样？