脐膨出-巨舌-巨体综合征

无传染性。

暂无确切流行病学资料。

好发于有本病家族遗传史的小儿。

本病病因尚不清楚，研究者发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有研究者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。

脐膨出-巨舌-巨体综合征的典型表现是脐膨出或脐疝、巨舌和出生体重及身长均超出正常标准。此外，还可有低血糖、额眉部红斑痣、内脏肥大等表现。

1、脐膨出是本综合征最突出的畸形，少数是小的脐疝。

2、巨舌是常见的表现，约85%有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，常常吐泡沫样唾液，呼吸急促，吸奶无力，用奶瓶喂养困难而发现有巨舌，或因巨舌阻碍气管插管被麻醉医师发现。

3、患儿出生体重及身长均超过正常标准。

4、可在出生后24~48小时出现低血糖，表现为呼吸困难或暂停、抽搐、晕厥、眼球震颤、肌张力低下等。

5、可有额眉部红斑痣，长期观察红斑痣逐渐消退。

6、耳垂斜行锯齿状裂隙，占20%左右。

7、内脏肥大，特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现，巨肾约占80%。

1、低血糖可导致新生儿死亡或永久性脑损害。

2、患儿可同时存在肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等。

当患儿出现脐膨出或脐疝、巨舌、巨体等症状时，家长应及时带其就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做血糖检查、生长激素检查、B超检查、X线检查、CT检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患儿进行体格检查，以了解有无脐膨出或脐疝、巨舌等体征，还会根据患儿年龄，评估其生长发育情况，以判断是否存在巨体。

1、血糖检查

以了解是否存在低血糖情况。

2、生长激素检查

以了解患儿体内生长激素水平，有助于诊断本病。

可酌情进行影像学检查，如B超、X线、CT等检查，了解有无伴发畸形。

根据患儿家族史，以及脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准等临床表现，再结合体格检查、实验室检查、影像学检查结果，一般可作出诊断。

本病的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。可通过手术修补脐膨出，还要积极预防治疗低血糖。对于巨舌畸形，可定期观察，如过大或增长过快，可酌情行手术治疗。

伴有低血糖的患儿应积极进行治疗，可通过输葡萄糖液或使用肾上腺皮质激素，使患儿血糖平稳升高。

葡萄糖液

1、及早手术修补脐膨出或脐疝。

2、巨舌畸形如过大或增长过快，可在1岁左右行舌部分切除术，以利于美容，防止发生巨下颌症。

本病的治疗周期为3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后较差，患儿多在儿童期死亡。但积极治疗，一般可使病情得到缓解。

患儿如有低血糖不能得到及时纠正，可危及生命。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可使病情得到缓解。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解病情。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患儿如有低血糖不能得到及时纠正，可危及患儿的生命，患儿家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长自身也应保持良好的心态，相信医生，积极帮助患儿配合治疗。

术后患儿家长应注意保护患儿的切口，保持切口敷料的清洁，并防止患儿撕扯、搔抓切口处。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、病情恢复期间应保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下帮助患儿舒展肢体，可多做些抚触。

4、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，为患儿换尿布时应用温热的流水清洗患儿的臀部。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

建议患儿进行母乳喂养，且在母乳喂养期间，可遵医嘱为患儿增加糖分的摄入，维持患儿的血糖稳定。

患儿应限制钠盐的摄入。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期间应坚持孕检。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议为患儿穿戴方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子出生多久了？是早产儿吗？

2、孩子出生的时候身高、体重是多少？现在是多少？

3、孩子有过低血糖吗？吃奶怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有没有本病患者呢？

1、孩子的情况严重吗？为什么会得这个病？

2、这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、如果治好了会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？