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先天性秃发

先天性秃发是一种罕见的单基因遗传性脱发疾病。本病的发病主要与遗传因素有关,由于异常的基因导致了毛囊稀少、缺如及毛球部萎缩等,从而导致秃发。临床表现为先天性毛发局限或弥漫性缺失或稀少。目前临床上尚无有效治疗方式。

遗传性

本病具有遗传性,可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

皮肤科

发病部位

头部

常见症状

头发缺失或稀少

主要病因

由基因异常导致

检查项目

体格检查、甲状腺激素测定、游离雄激素测定、脱氢表雄酮测定、头皮活检、皮肤镜检查

重要提醒

先天性秃发暂无有效治疗方法,建议佩戴假发套或者假发片等。

流行病学

传染性

本病不会出传染。

发病率

本病临床罕见,暂无具体发病率相关数据。

好发人群

本病好发于具有本病家族病史的人群。

病因

总述

先天性秃发的发病主要与遗传因素有关。由于异常的基因导致了毛囊稀少、缺如及毛球部萎缩等。根据遗传方式的不同可将单独发病的先天性秃发分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。

症状

总述

本病的患者出生时全身或局部无毛发,有的出生时毛发正常,半年后开始脱毛,形成脱发;有的全身毛发发育不良,稀少。除极少数患者到青春期后毛发可恢复正常外,一般均持续终生。

并发症

除毛发脱落外,患者可合并其他先天性异常,如Trancois综合征,除秃发外,还有鸟样头畸形、侏儒、白内障、无甲或甲发育不良,无汗等。

检查

预计检查

当患者有毛发缺失或稀少的临床表现,应及时到医院就诊。医生会先给患者进行体格检查,初步了解患者一般情况,而后会选择性的让患者进行甲状腺激素测定、游离雄激素测定、脱氢表雄酮测定、头皮活检等,以明确诊断。

体格检查

1、视诊

医生检查时会注意秃发的分布和部位,头皮有无炎症、瘢痕、萎缩或鳞屑,毛发有无折断、光泽消失或结构异常等。

2、毛发牵拉试验

医生会用食指与拇指紧抓患者40根左右头发用力拉,患者感到有些痛,若一次牵拉试验脱落4~6根即为阳性。

实验室检查

1、甲状腺激素测定

可进行本检查,明确甲状腺激素情况,以排除甲状腺疾病。

2、游离雄激素、脱氢表雄酮和催乳素测定

女性患者可进行游离雄激素、脱氢表雄酮和催乳素的测定,以排除任何潜在的内分泌功能紊乱性疾病。

3、其他

包括尿常规、血常规,头发中铁、砷、铅、铋检测等,以判断有无营养障碍性疾病。

病理检查

头皮活检可发现毛囊稀少、缺如及毛球部萎缩。

其他检查

有时医生会进行皮肤镜检查,是一种皮肤显微镜检查,其优点是无创、快捷。可以观察皮肤表面微细结构、毛干和发根形态,判断毛发的受损的程度、性质。

诊断

诊断原则

根据家族史、秃发等临床表现,本病的诊断不难,但女子弥漫性秃发需排除其他原因,如产后秃发,或伴有其他系统性疾患。

治疗

治疗原则

本病目前尚无有效治疗方法。

药物治疗

暂无有效药物治疗。

相关药品

手术治疗

本病一般不进行手术治疗。

治疗周期

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。

治疗费用

具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

预后

一般预后

本病目前尚无有效治疗方法,一般很难恢复,但有极少部分患者可在青春期恢复正常。

危害性

本病会影响患者外观,使患者出现自卑、抑郁的负面心理,导致患者可能会无法正常社交。

自愈性

少数患者到青春期后毛发可自行恢复正常。

治愈性

尚无有效治疗方法,无法治愈。

日常

总述

患者日常需要养成良好的生活习惯,注意头皮清洁,注意保护头发,同时保持良好的心态,可戴假发来改变外貌,增强自信心。

心理护理

1、心理特点

本病会影响患者外观,使患者出现自卑、抑郁的负面心理,导致患者可能会无法正常社交。

2、护理要点

(1)家属应及时对患者疏导,解除其心理负担,使患者以最佳的心态面对疾病。

(2)患者应保持积极乐观的心态,同时可戴假发来改变外貌,增强自信心。

生活管理

1、洗头时避免用力抓挠头发,不用过热的水洗头,不用碱性大的洗发水洗头。

2、使用宽软的梳子梳头,梳头时力度不要过大,以免加重秃发。

3、洗发后要先用毛巾按压头发,不要粗暴地用毛巾拉扯头发,毛巾最好选用吸水性好的专用干发毛巾。

4、科学使用吹风机吹干,将吹风机调到中等的温度,风量调到最小,尽量保持吹出来的风温度低并且温和,不要让吹风机离头皮太近。

5、头发变稀或脱发区会增加头皮晒伤的风险,外出应保护头皮免受阳光的照射,使用防晒工具,如遮阳伞、头巾等。

饮食

饮食调理

本病一般对饮食无特异性要求,但日常合理的膳食、良好的饮食习惯,对机体的恢复可起到一定的积极作用。

饮食建议

保持饮食均衡,适当补充营养,多吃水果蔬菜,补充维生素,多吃富含蛋白质的食物。

饮食禁忌

避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

预防

预防措施

本病为先天性疾病,暂无有效预防措施。

就医指南

门诊指征

1、头发缺失或稀少。

2、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可到皮肤科就诊。

就医准备

1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、可安排家属陪同就医。

4、可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、目前都有哪些不适?

2、出现这种情况多久了?

3、症状是持续存在还是间歇性发作的?

4、自从发病以来,症状有没有加重或减轻?有什么原因吗?

5、之前治疗过吗?是如何治疗的?效果如何?

6、家里有人有类似的情况吗?

患者可以问哪些问题

1、情况严重吗?能治好吗?

2、为什么会出现这种情况?

3、需要如何治疗?多久能好?

4、回家后该怎么护理?

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