小儿肥胖性生殖无能综合征

无传染性。

本病并不常见，暂无确切的发病率报道。

好发于患有垂体肿瘤及颅咽管瘤的儿童，无明显性别差异。

小儿肥胖性生殖无能综合征，最常见于患有垂体肿瘤或颅咽管瘤的儿童；其次，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、胆脂瘤、颅内结核、颅脑外伤等也可导致本病。另外，某些患儿无明显器质性病变，呈特发性，原因不明。

小儿肥胖性生殖无能综合征，患儿多于青春期前发病，以肥胖、性发育不全或性功能减退为特征，并且可存在某些形体特点，以及原发疾病表现。

1、肥胖

一般为中等肥胖，多在短期内迅速出现，呈现不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部尤为显著，特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。男孩常有乳房发育，呈女性体型。

2、性发育不全或性功能减退

（1）男性患儿：青春期前发病者，表现为小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如，面部无胡须生长、音调不改变等。成年后发病者，主要表现为性功能减退，性欲低下等。

（2）女性患儿：青春期前发病者，表现为幼稚型外阴、无月经来潮、无阴毛及其他第二性征。阴道及子宫均不发育。成年后发病者，主要表现为性功能减退、生育能力丧失等。

3、形体特点

患儿的鼻、嘴、手往往较小，手指、足趾纤细，指（趾）甲小，可有不同程度的膝外翻、肌张力降低、关节过度伸直等。皮肤多苍白、柔软、干燥。患儿身高可正常，也可出现生长延迟或迅速生长等异常。

4、原发疾病表现

（1）肿瘤引起者，可因视交叉受压迫，而出现颞侧偏盲，伴头痛。

（2）颅内高压者，可出现恶心、呕吐、头痛、视力障碍、失明等。

部分患儿可伴有下丘脑损害表现，如尿崩、体温不稳定、嗜睡、智力减退等。

小儿肥胖性生殖无能综合征可并发尿崩症、生育能力丧失、颅内高压症、脱水等。

当患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血清激素水平测定、葡萄糖耐量试验、眼底检查、X线、CT、MRI、病理检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿是否存在肥胖、性发育不全、第二性征缺如、男性乳房发育、皮肤苍白、干燥等异常，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊，可以判断患儿有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音、血管杂音、胸膜摩擦音等心肺异常征象，有利于评估病情。

1、血清激素水平测定

患儿主要表现为性激素及促性腺激素水平低下，而促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、生长激素等水平正常，有助于诊断和鉴别诊断。

2、葡萄糖耐量试验

部分患儿可出现葡萄糖耐量降低，可以支持诊断。

1、X线

（1）肿瘤引起时，头部X线可发现蝶鞍损伤、钙化、视神经孔扩大等征象，可以明确病因。

（2）四肢骨关节X线，可发现骨龄延迟现象，提示本病可能。

2、CT或MRI

头部CT、MRI，可以较X线更好地显示占位性病变。

病理检查：男性患儿行睾丸活检时，可发现曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，有助于鉴别诊断。

眼底检查：部分患儿，眼底检查可发现视盘水肿，可以协助诊断。

医生根据患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等症状，结合体格检查，以及血清激素水平测定、葡萄糖耐量试验、眼底检查、X线、CT、MRI、病理检查等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在单纯性肥胖、劳-蒙-毕尔综合征等疾病。

1、单纯性肥胖

单纯性肥胖患儿，多于学龄期或学龄初期起病，表现为中、高度的均匀性肥胖，常无性发育不全及眼底改变，或仅出现轻度性发育延迟，皮肤较为湿润、多汗，且多存在家族史。

2、劳-蒙-毕尔综合征

劳-蒙-毕尔综合征具有遗传倾向，患儿多有家族史，通常于新生儿期起病，表现为高度肥胖及多指畸形，多伴有智力低下。

小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗，包括针对原发病进行对因治疗，以及内分泌紊乱治疗两方面。对于年龄较小的患儿，尽量不要采取性腺内分泌治疗，以免扰乱其可能具有的内分泌功能。

确诊下丘脑或垂体部位肿瘤者，应根据其性质及是否引起压迫症状等，考虑放射治疗或手术治疗。

1、雄激素替代治疗

适用于男性性腺功能减退者，可口服甲睾酮或丙酮睾酮，也可选用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮。

2、雌激素替代治疗

适用于女性性腺功能减退者，如结合雌激素、戊酸雌二醇等。

3、促性腺激素治疗

常用的药物包括HCG、人工合成GnRH10肽等。

4、甲状腺激素制剂

适用于甲状腺功能低下者，如L型甲状腺素钠片、三碘甲腺原氨酸等。

5、西布曲明

适用于饮食和运动疗法无法控制的肥胖患儿。

甲睾酮、丙酮睾酮、庚酸睾酮、结合雌激素、戊酸雌二醇、HCG、人工合成GnRH10肽、L型甲状腺素钠片、三碘甲腺原氨酸、西布曲明

下丘脑或垂体部位肿瘤者，应根据具体情况，选择适当的手术治疗。

放射治疗：简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。下丘脑或垂体部位肿瘤者，应根据具体情况，选择适当的放射治疗。

小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗周期一般为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后取决于原发病的性质及治疗的早晚。早发现、早治疗，可使大部分患儿恢复一定的性功能和生育能力；少数原发病无法根除者，预后不佳。

1、本病可导致患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等，严重影响患儿外观及生活质量。

2、本病可并发尿崩症、生育能力丧失、颅内高压症、脱水等并发症，威胁患儿生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

部分患儿，本病一般可随原发疾病的治愈而达到基本治愈。少数恶性肿瘤引起者，很难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进恢复一定的性功能和生育能力。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等，严重影响患儿外观及生活质量，还可能使患儿产生自卑的心理，患儿可能会因此变得沮丧、孤僻，丧失对生活的信心。

2、护理措施

家长应多开导患儿，鼓励患儿参加集体活动，多交朋友，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其热爱生活，感受到家庭的温暖，有信心及勇气面对疾病，主动配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、头痛、皮疹、便秘等不良反应，及时咨询医生，避免自行停药或者更改药量。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、规律性作息，保证患儿充足的睡眠。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、对于出现视力障碍的患儿，家长可适当改变家中陈设，避免患儿跌碰，并日常陪护在身边。

5、带患儿外出时为其佩戴口罩，携带免洗消毒液，并且避免去人群密集的地方。

6、家长应随天气变化为患儿添减衣物，注意防寒保暖。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿3~6个月复查一次。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、家长可为患儿准备营养均衡、清淡的饮食。

2、患儿可多吃新鲜应季的蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、保持低脂、低糖饮食，可多食核桃、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、合理饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物。

2、注意控制肉类食物和总热量的摄入。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、积极治疗原发病，如垂体肿瘤。

2、注意保护小儿，避免蚊虫叮咬及颅脑外伤的发生。

3、带小儿外出时为其佩戴口罩。

4、积极为适龄小儿接种疫苗。

积极为适龄小儿接种疫苗，如卡介苗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患儿穿方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子最近得过结核或者脑膜炎吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子最近受过外伤吗？头部磕碰过吗？

8、孩子有没有什么基础疾病呢？

1、孩子为什么会得这个病呢？

2、孩子需要做什么检查？

3、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

4、您有推荐的治疗方法吗？

5、会有后遗症吗？影响生育吗？

6、平时生活中需要注意什么？

7、孩子需要复查吗？多久一次？