小儿特发性尿钙增多症

小儿特发性尿钙增多症又可分为吸收型高钙尿、肾漏型高钙尿两类。

本病无传染性。

小儿特发性尿钙增多症的发病率在原发性单纯性血尿中约占28%~35%。

以年长儿居多，男孩多见。

小儿特发性尿钙增多症可能是肠吸收亢进、肾小管重吸收钙功能障碍、肠道和肾小管均存在功能障碍，而致尿钙增多。本病的发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显的家族性遗传倾向。

1、肠钙吸收亢进

主要是由于肠道吸收钙亢进，空肠对钙选择性吸收过多，使血钙短暂升高；肾小球滤钙增加及甲状旁腺分泌受抑制，肾小管重吸收钙减少，从而引起尿钙排出量增加，以维持血钙正常。此型机制不明，有学者认为是维生素D调节障碍所致。

2、肾漏出钙过多

肾小管重吸收钙功能缺陷使尿钙漏出过多，从而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素，同时维生素D₃活性最强代谢产物1,25-（OH）₂D₃（即1,25-双羟维生素D₃）的合成增多，引起继发性肠钙吸收亢进，以维持血钙正常。

3、肠道和肾小管功能障碍

肠道和肾小管均有功能障碍，肠道无法正常吸收钙，肾小管也不能正常重吸收，最终使尿钙增多，导致本病的发生。

以下因素可能增加发病风险：

1、有特发性尿钙增多症、尿石症的家族史。

2、高钙饮食。

小儿特发性尿钙增多症主要以血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛、排尿困难等泌尿系统症状为主。部分患者还可出现身材矮小、肌无力等全身表现，严重者可致肾功能衰竭。

1、血尿

血尿是小儿特发性尿钙增多症的最常见表现，多为钙结晶引起尿路损伤所致，可为肉眼血尿或镜下血尿。

2、尿路结石

小儿尿石中仅2%～5%是由特发性尿钙增多症所致，此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成。

3、泌尿系统其他症状

部分患儿还可出现尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，以及排尿困难、蛋白尿、腹痛、腰痛及遗尿等表现。

4、全身表现

持久的高钙尿可对生长期的骨骼产生不利影响，少数患者还可出现身材矮小、体重不增、肌无力等症状。

1、尿路感染

尿路感染常继发于尿路结石，随年龄增大，这种风险也会增加。

2、继发性甲状旁腺功能亢进、骨质疏松

因负钙平衡，少数患者可继发甲状旁腺功能亢进，甚至出现骨质疏松。

3、肾功能衰竭

严重者可导致肾功能衰竭。

患者出现血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛等相应症状，应及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，之后可能建议其做尿常规、尿钙检查、尿肌酐、钙负荷试验、血电解质检查、甲状旁腺激素测定、皮质醇检测、维生素D测定、肾脏功能检查、泌尿系B超、CT等检查。

检查尿道口有无红肿及异常分泌物；膀胱触诊有无囊性感；有无肾区叩击痛。

1、尿常规

用于初步筛查蛋白尿、血尿等。合并感染时，白细胞增多，可有轻度蛋白尿，无管型尿，还可见草酸钙、磷酸盐结晶。

2、尿钙检查

测量24小时及规定时间内尿钙定量，为诊断尿钙增多症的主要指标。本病患儿尿钙增多，24h尿钙＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）。

3、尿肌酐检查

测量24小时及规定时间内尿肌酐，用于计算尿钙/肌酐比值，以辅助本病的诊断。

4、钙负荷试验

有条件者可作钙负荷试验，以鉴别本病是吸收型还是肾漏型。但该检查不推荐作为小儿特发性尿钙增多症的常规检查方法，除非患儿血清甲状旁腺激素浓度升高。试验前患儿需进行5天低钙饮食，并停服影响尿钙的药物，试验共2天，前1天用禁食日收集的尿，测尿钙／尿肌酐比值，第2天口服10%的氯化钙并进食，将收集的尿，再做尿钙／尿肌酐比值测定。肠吸收型空腹时比值正常，钙负荷后增高；肾漏型空腹和钙负荷后均高，并且两时相内无显著性差异。

5、血电解质检查

特发性尿钙增多症患者的血钙、血磷多正常，该项检查可帮助排除其他原因引起的尿钙增多症。

6、甲状旁腺激素测定

该项检查可帮助排除甲状旁腺亢进引起的继发性尿钙增多症。

7、皮质醇检测

该项检查可帮助排除肾上腺皮质功能亢进引起的继发性尿钙增多症。

8、维生素D测定

该项检查可帮助排除维生素D增多症引起的继发性尿钙增多症。

9、肾脏功能检查

特发性尿钙增多症严重时，可发展为肾衰竭，故应监测肾脏功能，主要包括血肌酐、肾小球滤过率等。

泌尿系B超、CT：通过泌尿系的影像学检查，可帮助发现肾脏的结石或钙质沉积，以及尿路结石等。结石在CT上显示高密度信号。

医生通常会先询问患儿的家族史，之后根据血尿、结石、尿频、尿急、尿痛等典型表现，再结合实验室及影像学检查结果，即可进行诊断。

小儿特发性尿钙增多症目前常采用饮食调理、药物治疗及对症治疗等方法进行纠正，以达到控制尿钙排出量、预防结石形成的目的。合并难治性结石的患儿，可考虑手术取石。

1、如出现肾绞痛，应及时止痛，首先给予药物治疗，常用药物包括解痉药、镇痛药等。

2、如出现急性肾衰竭，未达透析指征时，给予对症支持治疗，严重者行透析治疗。

1、多饮水，摄入的水量应为每日机体需要量的1.5~2倍，以维持高尿流率。

2、避免高钙、高草酸食物的摄入。

3、食物中的多种成分会增加尿钙的排泄，诸如钠、蛋白、葡萄糖、蔗糖等，应限制此类食物的摄入。

1、噻嗪类利尿剂

常用药物为氢氯噻嗪，其作用是促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙恢复正常；调节甲状旁腺激素及1,25-（OH）₂D₃至正常水平，使肠钙吸收正常。还可应用苄氟噻嗪，以减少尿钙排出、增加利尿效果。

2、前列腺素抑制剂

吲哚美辛、阿司匹林等药物可抑制前列腺素合成，增加肾小管对钙的重吸收。

氢氯噻嗪、苄氟噻嗪、吲哚美辛、阿司匹林

小儿特发性尿钙增多症一般无需手术治疗。但若患儿存在泌尿系结石，且经药物排石无效时，可考虑体外冲击波碎石、手术取石等。

小儿特发性尿钙增多症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿特发性尿钙增多症的预后主要取决于尿钙排出量及结石的的控制程度。如能积极控制尿钙，且尿路无新结石形成者，一般预后良好；但若结石或感染控制不佳，病情反复发作者，通常预后较差，还可造成尿路梗阻、肾功能衰竭等，甚至危及患儿生命。

1、病情迁延、反复，可能会导致患儿生长迟缓，还可造成尿路感染、骨质疏松、肾功能衰竭等并发症，严重者可危及生命。

2、本病可能会遗传给下一代。

本病一般不能自愈，需积极治疗。

早期轻症者，通过积极治疗，一般可达到临床治愈；病情严重者，尤其是合并肾功能损害者，则很难治愈。

特发性尿钙增多症与饮食习惯密切相关，稍不注意易复发，故要注意日常饮食。

特发性尿钙增多症的患儿，在日常生活中需要加强护理，并遵医嘱定期复查。

1、保持室内的干净整洁及空气流通。

2、注意个人卫生，勤换衣物，建议穿着宽松、柔软的衣服。

3、注意天气变化，及时增添衣物，防止感冒或上呼吸道感染的发生。

4、保持外阴清洁，定期用清水清洗外阴，并选用纯棉且材质柔软的内裤。

遵医嘱定期随诊，以便医生调整药物的剂量，控制疾病的发展进程。

合理膳食对治疗和控制疾病发展有积极意义，患者日常生活中应以低盐、高维生素饮食为主。

1、提倡多饮水。

2、可食用优质动物蛋白，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼肉等。

3、适量补充维生素，如西红柿、苹果等。

1、忌辛辣、油腻的食物，如辣椒、芥末等。

2、避免高草酸的饮食，如果汁、菠菜、茶和巧克力等。

3、避免食用腌制或高盐的食物，如泡菜等。

4、避免高钙饮食。但不主张过度限钙，尤其是对于生长发育中的小儿，需考虑对其生长的影响，每日供钙不得低于基础需要量。

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、按时产检，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。

3、怀孕期间应做好安全防护，禁烟酒及毒品，避免服用致畸药物、避免接触放射线。

4、提倡合理喂养的方法，多晒太阳，积极防治营养性疾病。

1、出现不明原因的反复肉眼血尿；

2、出现尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状；

3、伴腰痛、遗尿、身材矮小、肌无力等表现；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

家属可带患儿去小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您孩子之前是否患有其他疾病？

5、之前有做过什么检查吗？具体的项目是什么？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、家里有人出现过类似的情况吗？

1、我孩子患的是什么病？为什么会得这个病？

2、病情严重吗？可以治好吗？

3、需要做什么检查？该如何配合？

4、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、回家后该怎么护理？

7、需要复查吗？多久一次？