小儿维生素D缺乏

小儿维生素D缺乏根据患儿临床特点主要分为小儿维生素D缺乏性佝偻病和小儿维生素D缺乏性手足搐搦症。

1、小儿维生素D缺乏性佝偻病

是由于患儿体内维生素D不足而使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。

2、小儿维生素D缺乏性手足搐搦症

又称为婴儿手足搐搦症，或佝偻病性低钙惊厥，是因患儿维生素D缺乏，同时甲状旁腺代偿不足，导致血清钙离子浓度降低，患儿神经肌肉兴奋性增高的一种临床病症。

无传染性。

我国小儿维生素D缺乏的患病率较高，由于我国北方冬季较长，日照时间短，故小儿维生素D缺乏性佝偻病的患病率高于南方，近年来流行病学研究显示，小儿佝偻病的患病率逐渐下降，重症佝偻病已明显减少。

好发于3岁以下的婴幼儿。

好发于我国北方地区。

好发于冬春季。

小儿维生素D缺乏性佝偻病与小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的发病原因相同，均与围生期缺乏、日照不足、摄入不足、吸收不良等因素相关。

1、围生期缺乏

孕母体内维生素D缺乏，早产或双胞胎的小婴儿体内贮存不足，均会导致婴儿在出生后较早出现维生素D缺乏。

2、日照不足

由于紫外线不能透过玻璃窗，因此缺乏户外活动的婴幼儿容易发生维生素D缺乏。另外，大城市中高大建筑阻挡阳光，空气污染会吸收部分紫外线，北方地区冬季日照短，紫外线较弱，均容易造成小儿维生素D缺乏。

3、摄入不足

人乳及其他乳类中维生素D含量很少，无法满足小儿生长发育的需要，故儿童不及时补充维生素D或晒太阳不足，就会容易造成维生素D缺乏。另外，牛乳喂养儿更容易患维生素D缺乏性佝偻病。

4、吸收不良

胃肠道及胆管慢性疾病，如婴儿肝炎综合征、先天性胆管狭窄、脂肪泻、慢性腹泻等，均会影响维生素D的吸收。

5、维生素D需要量增加

婴儿生长速度较快，维生素D需要量增加，故佝偻病的发病率较高。2岁之后小儿生长速度减慢，户外活动逐渐增多，故维生素D缺乏性佝偻病的发病率明显降低。

患儿的临床表现根据具体疾病类型不同而有所不同。小儿维生素D缺乏性佝偻病的主要表现为生长中的骨骼改变、肌肉松弛和神经精神症状；小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的主要表现为惊厥、手足抽搐和喉痉挛。

1、小儿维生素D缺乏性佝偻病

（1）骨骼改变

①头部

1）颅骨软化：为早期表现，多见于3~6月的婴儿，以手指按压枕、顶骨中央，有乒乓球似的弹性感觉。

2）头颅畸形：多见于8个月以上的婴儿，由于骨膜下骨样组织增生，致额、顶骨对称性隆起，形成方颅；病情严重者可呈鞍状、十字状颅形。

3）前囟增大及闭合延迟：可迟至2~3岁才闭合。

4）出牙延迟：可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。

②胸廓

1）肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界区呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状。

2）郝氏沟：膈肌附着处的肋骨，因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷，形成横沟。

3）鸡胸、漏斗胸：肋骨骺端内陷，胸骨外突，形成鸡胸；剑突区内陷，形成漏斗胸。

③四肢

1）腕踝部畸形：多见于6个月以上婴幼儿，由于骨样组织增生而致腕、踝部也呈钝圆形隆起，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。

2）下肢畸形：下肢长骨缺钙，且因承受重力作用，加以关节处韧带松驰，造成“O”形腿或“X”形腿。

④其他

小儿学坐后可出现脊柱后凸或侧弯，病情严重者可形成扁平骨盆，女婴成年后可致难产。

（2）肌肉松弛

血磷降低影响肌肉的糖代谢，使肌张力及肌力降低，抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象。腹肌张力减退时，腹部膨隆呈蛙腹状。

（3）神经精神症状

多见于6个月，尤其是3个月以内的小婴儿，多为神经兴奋性增高表现，如易激惹、烦躁、多汗、枕秃等。部分患儿可出现大脑皮质功能障碍，表现为神情淡漠、语言发育迟缓、免疫力低下等。

2、小儿维生素D缺乏性手足搐搦症

（1）惊厥

多见于婴儿期，一般为无热惊厥，病情较轻者表现为双眼上翻、面肌痉挛，但意识清楚；病情较重者表现为肢体抽动、口吐白沫、意识丧失。每日发作数次至数十次，持续数秒到数分钟。发作停止后多入睡，醒后活泼如常。

（2）手足抽搐

见于较大婴幼儿。突发手足痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。

（3）喉痉挛

多见于小婴儿，突发喉部肌肉痉挛，表现为吸气性呼吸困难、喉鸣。病情较重者可发生窒息，甚至因严重缺氧而死亡。

小儿维生素D缺乏可并发贫血、骨骼畸形、肺炎、生长发育迟缓、小儿糖尿病、缺氧性脑病等。

当患儿出现烦躁、多汗、骨骼畸形、肌肉松弛、惊厥、手足抽搐等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血清25-二羟维生素D3检测、血生化、尿液检查、骨碱性磷酸酶测定、骨骼X线检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿是否存在骨骼改变、肌肉松弛、手足抽搐等，协助诊断。

2、医生通过叩诊，可以判断患儿有无腓反射、面神经征等，有助于诊断。

1、血清25-二羟维生素D3检测

该指标可在佝偻病初期已明显降低，是诊断小儿维生素D缺乏的早期指标，也是最为可靠的诊断依据。

2、血生化

患儿血清总钙及血清磷水平降低，血清碱性磷酸酶较同年龄组正常或稍高，是诊断小儿维生素D缺乏的“金标准”。

3、尿液检查

尿液中总钙降低，尿中碱性磷酸酶排泄量增加，具有一定辅助诊断意义。

4、骨碱性磷酸酶测定

敏感性较高，是早期诊断小儿维生素D缺乏性佝偻病的常用指标，且骨碱性磷酸酶升高程度与病情严重程度呈正相关，有助于评估病情。

骨骼X线检查：X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。医生通过分析患儿的X线结果有助于本病的临床分期，并为诊断提供重要依据。

医生根据患儿出现烦躁、骨骼畸形、肌肉松弛、惊厥、手足抽搐等症状，结合体格检查及病史，以及血清25-二羟维生素D3检测、血生化、尿液检查、骨碱性磷酸酶测定、骨骼X线检查等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在克汀病、软骨营养障碍、婴儿痉挛症等疾病。

1、克汀病

为先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态，如眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大、四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏、皮肤干、粗等，可伴有粘液性水肿。患儿表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，碱性磷酸酶减低，均可与小儿维生素D缺乏性佝偻病鉴别。

2、软骨营养障碍

为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出、鼻根平坦等特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。

3、婴儿痉挛症

1岁以内发病，突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳。下肢屈曲至腹部，常伴意识障碍，每次发作数秒至数十秒，常伴智力异常。血钙正常，脑电图有高幅异常节律，可与小儿维生素D缺乏性手足搐搦症鉴别。

小儿维生素D缺乏性佝偻病的治疗原则在于早发现、早诊断、早治疗，积极控制疾病的活动期，防止畸形和复发；而小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的治疗原则是立即控制惊厥，迅速补钙，同时给予维生素D治疗。

对于小儿维生素D缺乏性手足搐搦症患儿，应立即控制惊厥，保持呼吸道畅通，给予氧气吸入；发生喉痉挛时，应立即将舌头拉出口外，行人工呼吸或加压给氧，必要时行机械通气。

对于小儿维生素D缺乏性佝偻病患儿，应提倡母乳喂养，及时添加含维生素D丰富的辅食。加强户外活动，增加日光直接照射的机会，勿使患儿久坐、久立及早走，以防止发生骨骼畸形。

1、抗惊厥药物

适用于小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的止惊治疗，常用药物为水合氯醛、地西泮、苯巴比妥。

2、钙剂

（1）小儿维生素D缺乏性手足搐搦症：应在给予抗惊厥药物的同时应迅速补充钙剂，医生会根据患儿血钙水平采取相应的补钙方案，常用药物有葡萄糖酸钙、乳酸钙等。

（2）小儿维生素D缺乏性佝偻病：在采取维生素D治疗期间也应给予钙剂补充。

3、维生素D

（1）小儿维生素D缺乏性佝偻病：包括口服疗法和大剂量突击疗法，以口服为主，目前认为确保患儿每日获得维生素D400U是治疗和预防的关键。大剂量疗法仅用于重症佝偻病有并发症或无法口服者。

（2）小儿维生素D缺乏性手足搐搦症：在钙剂治疗后应同时给予维生素D治疗，用法同小儿维生素D缺乏性佝偻病。

水合氯醛、地西泮、苯巴比妥、葡萄糖酸钙、乳酸钙、维生素D

小儿维生素D缺乏性佝偻病，如发生严重的骨骼畸形，可采取外科手术矫正畸形。

小儿维生素D缺乏的治疗周期一般为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿维生素D缺乏的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于疾病类型、病情严重程度、是否及时诊治等综合因素。通常来讲，多数维生素D缺乏患儿病情较轻，经积极诊治，一般预后良好；少数维生素D缺乏性佝偻病病情较重者，如失治、误治，容易导致骨骼畸形，留有后遗症，影响儿童正常生长发育；少数维生素D缺乏性手足搐搦症患儿病情较重，可突发窒息，因严重缺氧而死亡。

1、维生素D缺乏性佝偻病患儿可能出现生长发育迟缓，甚至造成骨骼畸形，如"O"形腿、“X"形腿、鸡胸、漏斗胸等。骨骼畸形可影响其生活质量和心理健康。即使治愈，已形成的骨骼畸形也不能恢复。

2、维生素D缺乏性手足搐搦症如发生喉痉挛，如不及时处理，可因窒息导致死亡。

本病一般无法自愈，需及时就医。

绝大多数患儿经积极诊治，本病一般可治愈。

部分患儿可遗留骨骼畸形或神经系统后遗症。

良好的日常生活管理有利于提高患儿的生活质量，改善预后。家长应加强患儿的生活管理，协助患儿遵医嘱用药，并定期带患儿到院复查。

由于患儿大多年龄较小，所以可能会经常出现不配合治疗的情况，此时家长应耐心的安抚患儿，可以通过转移孩子注意力的方法，使患儿配合治疗。

家长应协助患儿遵医嘱用药，切不可私自停药或更改用药剂量。同时注意观察服用维生素D后，有无厌食、恶心、呕吐、顽固性便秘、体重下降等中毒表现，如有异常，应立即停用维生素D和钙剂，及时到院就诊。

1、家长应为患儿营造安静、舒适的居住环境，保持室内温湿度适宜。

2、循序渐进，逐渐增加患儿的户外活动时间，保证每日1~2小时的户外活动时间，让孩子直接接受日光照射。

3、夏季阳光充足时，可选择上午和傍晚进行户外活动，注意防暑，避免皮肤灼伤。

4、冬季如在室内活动时，应注意定时开窗，使紫外线能够射入室内。

5、注意天气变化，及时增减衣被，预防感冒。

6、注意个人卫生，勤洗澡、勤换衣物，保持皮肤清洁、干燥。

7、患病期间应避免久坐、久立，防止骨骼畸形。

8、待病情缓解后，应鼓励患儿积极参加体育锻炼，增强体质，但应避免剧烈运动，做好运动防护。

家长应遵医嘱定期带患儿到院复诊，以评估治疗效果，及时调整治疗方案。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、提倡母乳喂养，6个月以上婴儿应合理添加辅食。

2、可以多吃一些富含维生素D及钙磷较多的食物，如动物肝脏、蛋黄、鱼、新鲜水果及蔬菜等。

3、可以让孩子多吃一些富含蛋白质的食物，有助于维生素D及钙的吸收与利用。

1、避免小儿大量食用谷物类主食，导致维生素D摄入不足。

2、忌生冷、过硬的食物。

3、忌辛辣刺激性饮食。

4、忌长期服用鱼肝油。

5、忌油炸、油煎、油腻食物。

针对本病的发病原因，可采取以下措施进行预防。

1、孕母应增加围生期活动，食用富含维生素D、钙、磷及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D。

2、婴儿出生后应尽早坚持户外活动，冬季也要保证每天1~2小时的户外活动，是预防本病的关键。

3、早产儿、低出生体重儿双胞胎应在出生后2周开始补充维生素D800U/d，3个月后改为预防量。

4、足月后出生后2周开始补充维生素D400U/d，至2周岁。夏季户外活动多，可减量或暂停服药。

5、积极诊治影响维生素D吸收的原发疾病。

1、突然出现呼吸困难、喉鸣、发绀。

2、突然发生关节肿胀、活动受限。

3、突发小儿惊厥。

4、出现其它紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现易激惹、烦躁、夜间啼哭、多汗。

2、出现颅骨软化、头颅畸形、胸廓畸形、四肢畸形。

3、出现骨痛、肌肉疼痛、行走困难等。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、小儿科

病情平稳者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

2、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、患儿及家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您孩子有在服用什么药物吗？

9、您孩子是足月儿还是早产儿？出生体重是多少？

10、您孩子之前有确诊胃肠道及胆道疾病么？

11、您孩子有没有过敏的食物或药物？

12、您家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？