混合性高脂血症
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混合性高脂血症(mixed hyperlipidemia)又称为混合型高脂血症,是一种特殊类型的血脂异常,是指血清中的总胆固醇(或低密度脂蛋白胆固醇)和甘油三酯均超过正常值上限。本病的发生主要与遗传、不良生活习惯等因素有关。患者可能会出现黄色瘤、角膜环等症状。治疗方面,主要以生活调理和药物治疗为主,通过积极治疗,一般预后较好。
英文名称
其它名称
遗传性
是否医保
就诊科室
发病部位
常见症状
主要病因
检查项目
重要提醒
临床分类
根据病因混合性高脂血症可分为原发性和继发性。
1、原发性混合性高脂血症
此类混合性高脂血症一般由基因突变引起,多具有家族聚集性,遗传倾向明显。此类患者需要做好遗传咨询工作,定期进行检查。
2、继发性混合性高脂血症
此类混合性高脂血症主要是其他继发性因素导致的,比如疾病因素、不良饮食习惯以及药物因素等。
流行病学
无传染性。
具体发病率尚无大样本数据统计。
本病好发于有家族史以及高脂饮食的人群。
病因
混合性高脂血症的病因复杂多样,既包括基因突变等原发因素,又包括疾病因素、不良饮食习惯以及药物因素等继发因素。
1、原发性混合性高脂血症
此类混合性高脂血症主要是由基因突变引起,多具有家族聚集性,遗传倾向明显。多个与脂质代谢相关的基因,如低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因、载脂蛋白(Apo)基因(ApoA、ApoB、ApoC、ApoE)以及脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因等,均参与调控血脂生成及其代谢,这些基因功能缺失型突变,会增加个体发生高脂血症风险,而后天不健康的生活方式,如高脂饮食、吸烟、过量饮酒、缺乏运动,则加重血脂异常水平。
2、继发性混合性高脂血症
此类混合性高脂血症主要是其他继发性因素导致的,比如疾病因素(包括肝硬化、病毒性肝炎、胰岛素抵抗)、不良饮食习惯(包括高脂饮食、过量饮酒等)以及药物因素(包括噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、雌激素-黄体酮避孕药和抗逆转录病毒药物等)等。
症状
本病一般无明显症状,常在体检时或出现并发症时检查发现。部分患者可出现黄色瘤、早发性角膜环、眼底改变等症状。此外,本病还可能引起动脉粥样硬化、胰腺炎等疾病。
1、黄色瘤
黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起,由脂质局部沉积引起,颜色可为黄色、橘黄色或棕红色,多呈结节、斑块或丘疹形状,质地柔软,最常见于眼睑周围。
2、早发性角膜环
角膜外缘呈灰白色或白色的浑浊区,由角膜脂质沉积所致,常发生于40岁以下。
3、眼底改变
严重的高甘油三酯(TG)血症可出现脂血症眼底改变。
1、动脉粥样硬化
脂质在血管内皮下沉积引起动脉粥样硬化,导致心脑血管和周围血管病变。某些家族性血脂异常可于青春期前发生冠心病,甚至心肌梗死。
2、胰腺炎
由于本病可能出现甘油三酯异常升高的情况,这种升高容易形成栓子,进而阻塞胰腺毛细血管,从而引发胰腺炎。
检查
医生首先会对患者进行体格检查,以初步了解疾病情况。之后可能会建议患者进行血液检查、基因检测、脂代谢相关酶学检查等检查,以帮助明确诊断。
医生会观察有无黄色瘤、角膜环及脂血症眼底改变等,以初步了解其情况。
血脂检查:包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等指标,有助于混合性高脂血症的诊断。需注意,检查前应空腹(禁食12~14小时),抽血前的一餐忌食高脂食物和酒精。
对于疑似原发性混合性高脂血症的患者,临床医生通常会建议其接受基因检测以及脂代谢相关酶学检查,旨在精准明确病因,为后续诊疗方案的制定提供科学依据 。
诊断
混合性高脂血症的诊断依赖于空腹血脂检测,主要依据总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及甘油三酯(TG)的异常升高,并结合患者的临床症状和家族史进行综合判断。
诊断标准:
1、总胆固醇(TC)≥5.20 mmol/L。
2、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)≥3.4 mmol/L。
3、甘油三酯(TG)≥1.70 mmol/L。
当检测结果满足1+2或2+3时,可诊断为混合性高脂血症。
1、高胆固醇(CH)血症
高胆固醇血症主要是指血清中总胆固醇水平异常升高,而甘油三酯水平可能正常。与高胆固醇血症相比,混合性高脂血症不仅表现为胆固醇水平升高,还伴随有明显的甘油三酯水平升高。
2、高甘油三酯(TG)血症
高甘油三酯血症则是指血清中甘油三酯水平显著升高,而胆固醇水平可能正常。与高甘油三酯血症相比,混合性高脂血症不仅表现为甘油三酯水平升高,还伴随有明显的胆固醇水平升高。
治疗
混合性高脂血症的治疗措施以生活方式干预为主,若通过生活方式干预无法达到降脂目标时,应考虑药物治疗,具体应由专业医生根据患者的具体情况来决定。
生活方式干预是混合性高脂血症患者管理的重要组成部分,尤其是合理膳食、体重控制和增加身体活动可显著改善血脂水平。
1、合理膳食
合理膳食对调节血脂水平至关重要。建议每日油脂摄入量控制在20~25g以内,优先选择不饱和脂肪酸(如植物油和鱼油)替代动物脂肪和棕榈油,并避免摄入反式脂肪酸,这有助于降低冠心病风险。此外,限制膳食胆固醇摄入量(每日低于300mg)可降低TC、LDL-C水平,进而降低心血管疾病和全因死亡风险。应增加富含ω-3脂肪酸食物(如鱼类、坚果等)的摄入量,以降低TG水平,降低心血管不良事件风险。摄入蔬菜和水果对降低LDL-C水平有益,而富含膳食纤维的食物(如燕麦、大麦、豆类、苹果和柑橘类水果等)有助于降低血清TC和LDL-C,同时对血压和血糖控制、体重管理、免疫功能提升等均具有积极作用。推广健康膳食模式,如终止高血压膳食疗法和地中海饮食,已被证实能有效降低TC和LDL-C水平,降低心血管疾病风险。
2、身体活动
规律的有氧运动对提升HDL-C水平、降低TG及小而密LDL颗粒浓度具有积极作用,这有助于改善心血管疾病预后。成年人每周应至少进行150min中等强度运动或75min高强度运动,以有效降低心血管疾病风险。应根据代谢当量(MET)判断运动强度,1~<3MET为低强度,3~<6MET为中等强度,≥6MET为高强度。MET指安静休息时身体活动的能量代谢水平,表现为单位时间能量消耗量。1MET相当于每小时每公斤体重消耗1kcal能量。推荐的运动方式包括快走、慢跑、游泳、骑自行车等有氧运动,以及瑜伽、太极拳等适合老年人的活动,这些运动有助于提升心肺功能。此外,抗阻训练,如使用健身器械或弹力带,不仅能增强身体机能,还对血糖、血压控制有积极作用。
3、控制体重
体重管理对于改善血脂异常至关重要。减重能够优化血脂谱,降低TG、LDL-C和TC水平,同时提高HDL-C水平。理想的体重控制目标是维持体重指数(BMI)在18.5~23.9kg/m2,腰围男性不超过85cm、女性不超过80cm。
4、戒烟、限酒
吸烟会损害血脂谱,导致TG升高、HDL-C降低,增加心血管疾病风险,并影响血管功能。因此,强烈建议戒烟并避免被动吸烟。此外,应限制酒精摄入,建议成人每日酒精摄入量不超过15g。
1、主要降低胆固醇的药物
(1)他汀类药物:他汀类药物是目前高脂血症治疗的一线药物,其可有效降低混合性高脂血症患者的LDL-C和TG水平,同时提升HDL-C水平,且其的心血管保护效果与降低LDL-C程度成正比。鉴于我国人群对大剂量他汀类药物耐受性较差,建议采用中等强度他汀类药物进行治疗,常用药物有阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、氟伐他汀、洛伐他汀、匹伐他汀、普伐他汀、辛伐他汀等。使用过程中应密切监测肝肾功能、肌肉症状、新发糖尿病和出血性卒中等潜在不良反应。
(2)胆固醇吸收抑制剂:胆固醇吸收抑制剂主要通过抑制小肠对胆固醇的吸收发挥降胆固醇作用,主要包括依折麦布和海博麦布等。胆固醇吸收抑制剂主要用于辅助治疗使用他汀类药物1~3个月后LDL-C仍未达标的患者,也可用于他汀类药物不能耐受的患者(可作为替代或起始联合治疗方案)。此类药物不良反应轻微,且多为一过性,主要表现为头痛和消化道症状。需注意其与他汀类药物联用可导致肝酶升高和肌痛等不良反应,妊娠期和哺乳期禁用。
(3)前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂:PCSK9单克隆抗体是一类新型降胆固醇药物,通过阻断PCSK9与LDL-R结合,阻止LDL-R内化和降解,从而增加细胞膜上LDL-R数量,促进LDL-C清除。此外,其还具有稳定动脉粥样硬化斑块、抗凝和抗炎等作用。目前临床上常用的PCSK9单克隆抗体包括依洛尤单抗、阿利西尤单抗和托莱西单抗等。
英克司兰是一种针对PCSK9的小干扰RNA,可通过抑制PCSK9合成降低LDL-C水平。英克司兰已在中国获批上市,用于成年人原发性高胆固醇血症和混合型血脂异常的治疗。主要适用于他汀类药物治疗后LDL-C未达目标值,以及不能耐受或禁忌使用他汀类药物的患者。
2、主要降低TG的药物
(1)贝特类:贝特类药物主要用于治疗高TG血症,可降低TG水平约30%,同时对总胆固醇和HDL-C水平也有轻微影响。常见的贝特类物包括非诺贝特、吉非罗齐、苯扎贝特和环丙贝特等。
(2)烟酸类:烟酸是一种水溶性维生素B3,可通过激活烟酸受体减少脂肪分解。烟酸具有广谱的调血脂作用,可降低TC、TG、LDL-C和VLDL-C水平,提高HDL-C水平。烟酸尤其是缓释制剂常见不良反应包括皮肤潮红、胃肠不适、腹泻和肝毒性等。
(3)ω-3脂肪酸:ω-3脂肪酸可通过抑制VLDL-C生成、促进VLDL-C清除或激活蛋白脂肪酶活性,降低TG水平。ω-3脂肪酸还具有抗炎、抗血栓和抗氧化作用,对心律失常、内皮功能和胰岛素抵抗有积极影响。尽管ω-3脂肪酸对心血管疾病高危患者有益,但需注意其可能增加心房颤动风险。
阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、氟伐他汀、洛伐他汀、匹伐他汀、普伐他汀、辛伐他汀、依折麦布、海博麦布、依洛尤单抗、阿利西尤单抗、托莱西单抗、英克司兰、非诺贝特、吉非罗齐、苯扎贝特、环丙贝特、烟酸、ω-3脂肪酸、血脂康、血滞通胶囊、绞股蓝总苷胶囊、荷丹片
本病一般无需手术治疗。
临床实践和研究表明,中医药在血脂管理中具有一定的价值。对于他汀类药物不耐受的患者,血脂康可作为替代或辅助治疗用药。此外,一些具有活血祛痰功效的中成药,如血滞通胶囊、绞股蓝总苷胶囊和荷丹片等,单独使用也具有一定的降低胆固醇的作用,为血脂管理提供了更多选择。
治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。
预后
若能积极干预,如改善生活方式并合理用药,多数混合性高脂血症患者可有效控制血脂,降低心血管疾病等并发症风险,预后良好;但长期血脂控制不佳者,易引发严重心血管疾病,显著影响生活质量与预期寿命,预后较差。
混合性高脂血症可能会导致冠心病、胰腺炎,严重影响身体健康和生活质量,甚至危及生命。
部分病情较轻、无遗传因素且能积极进行生活方式干预的患者有可能通过调整饮食、增加运动、减轻体重、戒烟限酒等非药物治疗及必要时的药物治疗实现治愈,但对于病情较重、有遗传因素导致的脂质代谢紊乱等情况的患者,通常难以完全治愈,可能需要长期甚至终身治疗来控制血脂水平。
若患者在血脂控制达标后不能坚持健康的生活方式,如不合理饮食、缺乏运动、长期吸烟酗酒等,或未按医嘱规律服药,以及存在难以改变的遗传因素等,都可能导致血脂再次升高,使疾病复发。
日常
混合性高脂血症受饮食和生活方式等影响较大,合理锻炼、控制饮食和改善生活方式是治疗本病的基础,同时要做好长期坚持的心理准备,避免因懒惰、自暴自弃等心理放弃良好的生活习惯。
1、严格遵循医嘱用药,学习药物的正确用法和用量。
2、不可擅自停药或调整药物剂量,以防影响治疗效果。
3、注意有无药物不良反应发生,一旦用药后出现不适或异常情况,及时告知医生并进行相关处理。
1、控制总能量的摄入,限制每日饮食中的脂肪含量,饱和脂肪酸小于总能量的7%,建议每日摄入胆固醇<300mg/d。
2、坚持运动,尽量保持每天30分钟的运动时间,每周5天以上。
3、戒烟限酒,减少二手烟的吸入。
1、非药物治疗者,开始3~6个月应复查血脂,如达标则继续非药物治疗,但仍需每6~12个月复查1次。
2、首次服用调脂药物者,应于用药6周内复查血脂、转氨酶和肌酸激酶;如血脂达标且无不良反应,逐步减为每6~12个月复查1次;如血脂未达标且无不良反应每3个月复查1次。如治疗3~6个月血脂仍未达标,应调整药物剂量或种类,或联合应用不同作用机制的调脂药物。每次调整药物种类或剂量均需在6周内复查血脂、转氨酶和肌酸激酶。
饮食
混合性高脂血症患者应在平衡膳食的基础上控制总能量的摄入,一天供给能量1500~2000kcal。限制高脂肪食物摄入,饱和脂肪酸小于总能量的7%,膳食饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸比例以1:1:1为宜,建议摄入胆固醇<300mg/d。控制体重在理想体重范围,防止超重和肥胖。超重和肥胖者需将BMI控制在24kg/m2以内,减重的速度通常以每周0.5~1.0kg为宜。
1、供给充足的蛋白质,多选择海鱼、植物性蛋白尤其是大豆蛋白(含植物固醇)和菌藻类蛋白质。
2、适当增加膳食纤维的摄入,提倡食用全麦、粗粮、杂粮,多吃新鲜蔬菜、水果和薯类。
3、适量吃坚果。
4、成人每日6~8杯水。
1、禁食肥肉、人造黄油、奶油点心等,应选择植物油,少吃动物油。
2、食盐摄入量应低于每天6g。
3、戒烟、限制饮酒,包括啤酒、果酒及低度酒在内。
4、对糖敏感的部分患者还要避免糖和甜食,包括糖果、巧克力、蜂蜜、果酱、糕点、含糖饮料等。
预防
1、均衡饮食,保持低脂低盐饮食,控制能量摄入,少吃烧烤、油炸的食物。
2、戒烟限酒,避免劳累,及时排解学习、生活中的压力。
3、坚持规律科学的运动,制定合适的运动计划,坚持执行,保持理想体重。
4、定期体检,尤其是有肥胖、高脂血症家族史的患者应关注血脂水平,定期检查。
就医指南
如果突然出现心前区疼痛、呼吸困难等情况时,应及时拨打急救电话或急诊处理。
1、体检发现血脂异常。
2、皮肤有黄色瘤者。
3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医咨询。
1、病情危重者,应去医院急诊科进行救治。
2、病情平稳者,可去内分泌科或心血管内科就诊。
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、就诊当天可穿宽松的衣服,方便进行体格检查。
3、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
5、可安排家属陪同就医。
6、可提前准备想要咨询的问题清单。
1、您有哪些症状?症状出现多久了?是否越来越严重?
2、您之前有过高血脂吗?
3、您是否有其他疾病?怎样治疗的?治疗效果如何?
4、您有没有服用什么药物?
5、您家里有亲人高血脂吗?
6、您饮食习惯怎么样?平时锻炼吗?
1、我得的什么病?是什么原因导致的?
2、我需要做哪些检查?检查前需要注意些什么?
3、我的情况严重吗?会不会有并发症?
4、我应该如何治疗?治疗费用贵吗?大概需要多少个疗程?
5、治愈的概率大吗?
6、我在日常生活中应该注意哪些问题?
7、我需要复查吗?多久一次?
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