甘氨酸

甘氨酸（glycine，Gly、G）是参与蛋白质组成的常见20种氨基酸之一，在人体内发挥着多种生理功能，包括神经递质的合成、参与能量代谢等。在机体内，甘氨酸主要存在于肌肉、肝脏、脑和血液中。因此，临床上常通过抽血、腰椎穿刺、尿液检测等方式测定血清、脑脊液、尿液中的甘氨酸水平，来评估机体的代谢状态、营养状况、肝肾功能状态，并可诊断非酮性高甘氨酸血症等遗传代谢性疾病。

1、了解机体内的甘氨酸水平。

2、诊断甘氨酸代谢病。

3、帮助评估肝脏和肾脏功能。

4、辅助诊断一些疾病，如败血症、Ⅰ型高氨血症等。

5、监测相关疾病的治疗效果。

1、新生儿。

2、有遗传代谢性疾病家族史者。

3、出现智力障碍、反应低下、嗜睡等神经系统症状者。

4、肝脏和肾脏疾病患者。

5、营养不良或有特定营养需求的人群。

6、接受特定治疗的人群。

1、血清甘氨酸检测

暂无禁忌人群，具体以医生医嘱为准。

2、脑脊液甘氨酸检测

包括有明显视盘水肿、脑疝先兆、局部皮肤炎症、颅后窝占位性病变以及处于休克、衰竭或濒危状态等情况者。

3、尿液甘氨酸检测

暂无禁忌人群，具体以医生医嘱为准。

1、预约挂号，了解检查目的、大致过程、可能出现的并发症等。

2、完善血常规、血生化、凝血功能等检查，以排除腰椎穿刺采集脑脊液的禁忌证。

3、检查前一天保持清淡均衡饮食，晚上8~10点以后禁食水，然后于次日清晨空腹进行抽血。

4、如果有水肿症状或正在服用可能影响氨基酸代谢的药物，则需要在检测前告知医生。

5、遵医嘱停止使用抗血小板药和抗凝药，如阿司匹林、华法林、氯吡格雷等。

6、检测前建议患者保持安静状态，避免进行大强度的体力活动。

7、建议穿宽松的衣物。

8、放松心情，避免紧张和焦虑。

需要空腹。

血液-血清、脑脊液、尿液

1、患者需要配合医务人员采集肘部内侧、手背或足跟的血液。

2、患者一般需要配合医务人员通过腰椎穿刺采集脑脊液。

3、患者需要遵医嘱留取足量中段尿液。

1、前臂内侧的肘部静脉是最常见的采血部位；如果肘部静脉不够明显或难以穿刺，则也可以选择手背的静脉；新生儿或婴儿的常见采血部位是足跟。

2、腰椎穿刺采集脑脊液的部位一般为第3~4腰椎棘突间隙。

1、血清甘氨酸检测和尿液甘氨酸检测不需要麻醉。

2、脑脊液甘氨酸检测通常采用局部麻醉的方式。

患者可能会出现轻微的疼痛感，程度因人而异，但大多数可以很好地忍受。

1、血清甘氨酸检测

（1）医护人员会要求患者坐在椅子上，首先核对个人信息，确认无误后会选择适合的采血静脉。

（2）若采集前臂内侧肘部静脉的血液，则医护人员会让患者将前臂平放在桌子上，并暴露出肘部。

（3）医护人员会在肘部上方系上止血带，并让患者握紧拳头，从而使静脉充血，便于穿刺。

（4）医护人员会用碘伏或酒精棉片消毒局部皮肤，然后使用一次性采血针穿刺静脉，将血液样本抽出。

（5）收集了足够的血液后，医护人员会移除针头，并松开止血带，叮嘱患者松开拳头，并让其用棉签或棉球按压在针孔上，直到出血停止。

2、脑脊液甘氨酸检测

（1）医生首先会核对患者的信息。

（2）患者一般需要采取侧卧位，后背靠近床缘并与床板保持垂直，头部尽量向前胸部屈曲，两手抱膝紧贴腹部，使脊柱后凸打开椎间隙。

（3）医生会选择一个常用的穿刺点，通常为第3~4腰椎棘突间隙，有时上移或下移一个腰椎间隙，并在体表定位。

（4）医生会以穿刺点为中心消毒皮肤2~3遍，然后戴无菌手套，铺无菌洞巾，再使用2%利多卡因自皮肤至椎间韧带做局部浸润麻醉。

（5）医生会用左手固定穿刺部位皮肤，用右手持穿刺针以垂直背部或针尖并稍倾斜向头部的方向缓慢刺入，一般成人进针4~6cm、儿童进针约2~4cm。当感到穿刺阻力突然消失时，将针芯慢慢抽出可见脑脊液流出，首先连接测压管测量压力并记录，然后撤去压力管用收集2~5ml脑脊液。

（6）最后，医生会将针芯插入后一起拔出穿刺针，消毒穿刺点，然后覆盖无菌纱布，按压穿刺点，并用胶布固定。

3、尿甘氨酸检测

患者首先需要在医护人员处领取干净、无菌的尿液采集容器，然后前往卫生间收集中段尿（即排尿过程中间部分的尿液），并在结束时将容器盖好，送往检验科进行分析。

1、血清甘氨酸检测从开始准备到完成采血，整个过程一般需要1~3分钟。

2、脑脊液甘氨酸检测从开始准备到完成，整个过程一般需要10~30分钟。

3、留尿后无需等待，直接送到检验科的指定的窗口或护士站即可。

1、保持体位稳定，避免任何突然的动作或转动。

2、保持冷静，尽量放松身体，避免过度紧张。

3、腰椎穿刺过程中注意监测自身的呼吸、脉搏等，如果有不适或异常，则应立即告知医生，可能需要停止操作，并进行相应处理。

4、及时将尿液样本送检，以免影响检查结果的准确性。

血清甘氨酸和尿甘氨酸检测一般在1~4小时可取报告，脑脊液甘氨酸检测一般在1~7天可出报告，具体时间可咨询就诊的医疗机构。

1、血清甘氨酸检测后的注意事项

（1）轻轻按压针孔部位3~5分钟左右，以帮助止血。

（2）有些患者可能需要在采血后短时间内抬高手臂，以减少出血和肿胀。

（3）观察采血部位是否有异常出血或血肿，如果发现持续出血或严重瘀伤，则应及时联系医生。

（4）在采血后的几小时内，避免对采血部位进行剧烈的摩擦或压迫，以免造成皮肤下出血。

（5）除非医生有特别指示，一般可以在采血后立即恢复正常饮食和轻度活动。但如果感觉头晕或不适，则应暂时休息。

（6）保持采血部位清洁，避免接触污水，以免继发感染。

（7）与医生详细讨论检查结果的意义，以便确定是否需要进一步检查或治疗。

2、脑脊液甘氨酸检测后的注意事项

（1）去枕平卧4~6小时。

（2）监测呼吸、血压、脉搏和意识，密切观察有无头痛、腰背部疼痛、下肢刺激性神经痛、出血等症状，必要时告知医生。

（3）保持穿刺部位清洁干燥，避免感染。

（4）避免用力咳嗽等导致腹腔压力增加的动作，以免增加脑脊液流失，导致颅内压降低。

（5）注意保护穿刺部位，避免穿刺部位受到撞击或压迫。

（6）保持轻松愉快的心情，避免过度紧张和焦虑。

（7）避免食用辛辣、刺激性食物。

3、尿甘氨酸检测后的注意事项

必要时遵医嘱定期复查，以监测肾脏功能的变化。

正常情况下，血清甘氨酸为125 ~450 μmol/L，脑脊液甘氨酸<20 μmol/L，脑脊液/血浆甘氨酸比值≤0.02，尿甘氨酸为0.79～3.92mmol／d。

注：具体参考区间因就诊医院、检测实验室、检测方法、仪器的精准程度、患者的年龄等不同而有所差异。

1、非酮性高甘氨酸血症

非酮性高甘氨酸血症又称甘氨酸脑病，是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病，由于甘氨酸裂解系统活性不足，使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积，故可导致神经系统进行性损伤。本病以脑脊液甘氨酸水平升高为特征性表现，进一步的确诊需要基因检测及酶活性检测。

2、甘氨酸尿症

如果患有本病，则可能由于肾小管转移系统异常，导致尿内甘氨酸的排泄量增高。

3、其他

如肌氨酸血症、败血症、病毒性肝炎等，也可能导致甘氨酸的水平升高。

1、饮食不当

如果饮食中缺乏富含蛋白质的食物，如肉类、鱼类、奶制品和豆制品，或者长期素食、偏食，则可能导致甘氨酸摄入不足，进而引起机体内甘氨酸水平降低。

2、痛风

痛风可能导致血清甘氨酸水平降低，并常伴有血清尿酸水平升高。

对于受检者而言，由于检查报告内容均为医学专用术语，所以在拿到检查报告单之后，应当及时咨询开单医生。之所以不建议患者自行解读报告单内容，是由于报告单内容均为专业术语，而患者本身不具备过硬的医学专业知识，如果自行解读理解错误，会加重心理负担，引起不良情绪，还可能会延误病情，不利于疾病的控制。

对于受检者而言，由于检查报告内容均为医学专用术语，所以在拿到检查报告单之后，应当及时咨询开单医生。之所以不建议患者自行解读报告单内容，是由于报告单内容均为专业术语，而患者本身不具备过硬的医学专业知识，如果自行解读理解错误，会加重心理负担，引起不良情绪，还可能会延误病情，不利于疾病的控制。