什么是歌舞伎综合征

歌舞伎综合征在医学上称为歌舞伎面谱综合征，是一组罕见的累及多系统的先天性异常合并发育迟缓的综合征。

歌舞伎面谱综合征的病因尚不明确，目前比较公认的致病原因是KMT2D及KDM6A基因的变异，具体的致病机制尚不十分清楚。

患者主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍（掌骨短缩、腕骨粗、关节松弛、骶骨内凹、髋/膝关节脱位、脊柱侧凸和脊椎裂、肋骨变形、足畸形等）、特殊容貌（眼角下垂、长眼睫毛、眉部凹陷和下唇下垂等）、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常（多皱褶）及轻至中度智力障碍等多系统的形态和功能学异常。

本病尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，以缓解患儿的症状，并维持患儿正常生活，延长寿命。例如，对于存在脊柱侧凸、肋骨变形、呼吸困难的患儿，需要给予呼吸机辅助呼吸，必要时可进行手术矫正或器官移植；对于身材矮小的患儿，可采用生长激素治疗等。