真两性畸形

真两性畸形有交替型、双侧型和单侧型3种类型。

1、交替型

一侧为卵巢，另一侧为睾丸，该类型占40%。

2、双侧型

两侧均为卵睾（即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织），卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，占20%。

3、单侧型

一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型占40%。

无传染性。

真两性畸形在临床上少见，目前暂没有准确的流行病学数据。

1、婴幼儿。

2、有真两性畸形家族史者。

真两性畸形的病因和发生机制尚不十分清楚，目前认为与染色体异常密切相关，可能为XX/XY嵌合，也可能是由于Y染色体或Y染色体上的SRY基因易位所致。

1、真两性畸形可能为受精卵在细胞分裂过程中由于基因的突变而引起细胞株异常形成XX/XY的嵌合。嵌合型性染色体核型，是由于有丝分裂或减数分裂出现畸形变的结果，基本上可分为同源嵌合体和异源嵌合体两种类型。异源嵌合体核型的真两性畸形患者，通常是一个卵子被两个不同精子（X和Y精子）重复受精，从而使这一双核受精卵分裂产生两种不同的细胞群。

2、真两性畸形也可能是由于Y染色体部分易位于X染色体或Y染色体上的SRY基因易位于X染色体或常染色体所致。

真两性畸形主要表现为同一个个体内同时具有卵巢和睾丸两种性腺组织，外生殖器可出现异常，表现为男性型、女性型或介于二者之间的混合型。

1、性腺类型

患者同时具有男性的睾丸和女性的卵巢，是最主要的症状。

2、外生殖器的形态

真两性畸形的外生殖器有不同程度异常，有男性型、女性型及混合型3种。

（1）男性型：表现为不同程度尿道下裂、隐睾，严重者有不完全性阴茎阴囊融合。

（2）女性型：患者可有阴蒂肥大、大阴唇发育不良。

（3）混合型：介于男性型和女性型之间。

3、其他

（1）男孩出现乳房发育、周期性"血尿"、睾丸痛等。

（2）女孩出现阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛等。

该疾病一般无明显并发症。

医生首先会对患者进行体格检查，了解外生殖器以及第二性征发育情况。之后建议患者做染色体核型、SPY检测以辅助诊断，肾上腺皮质含量检测以排除其他疾病。为了进一步明确诊断，可能需做腹部B超、CT、性腺病理学检查。

医生会仔细检查患者外生殖器形态以及第二性征发育情况。

1、染色体核型以及SPY检测

有助于帮助医生进行分析，但不是确诊依据。多数真两性畸形患者的染色体核型为46，XX；其余为46，XY、46，XX/46，XY、45X/46，XY或其他嵌合体。

2、肾上腺皮质含量检测

可以排除肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形。

腹部B超、CT可以帮助判断是否同时存在卵巢和睾丸。

通过剖腹探查或腹腔镜检查对性腺进行活检和病理学检查，如证实体内同时存在睾丸和卵巢两种组织，即可确诊真两性畸形。

医生首先会详细家族史及母亲孕期的用药情况、孕期是否接触有毒有害物质、是否近亲结婚、家族中有无类似病史患者。了解患者症状特点，并进行体格检查，初步做出诊断。之后根据腹部B超、CT、内分泌检查等了解内生殖器系统发育情况，染色体核型以及SPY检测、性腺病理学检查可帮助确诊。在诊断过程中，医生需排除女性假两性畸形、男性假两性畸形、克氏综合征等疾病。

1、女性假两性畸形

单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似，但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，生殖腺为卵巢，B超、CT 检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

2、男性假两性畸形

单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

3、克氏综合征

只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

治疗目的是恢复正常发育和生育能力。医生会根据外生殖器结构异常情况、功能、估计矫治以后改善情况、患者及家属的意愿选择等，建立合适的社会性别。性别确定之后，进行包括性腺、内外生殖器和第二性征器官的手术治疗，并在术后给予激素治疗以维持第二性征。

主要是在手术切除性腺后应用激素治疗，以维持第二性征发育。如选择社会性别为女性，青春期后给予相应雌性激素治疗。如选择社会性别为男性，一般需要补充雄激素来维持第二性征。

雌性激素、雄激素，暂无具体药物名称

1、性腺切除术

（1）如社会性别为男性，应切除所有卵巢组织，并切除输卵管和子宫。

（2）如社会性别为女性，应切除全部睾丸组织，保留正常的卵巢组织。

2、外生殖器整形术

（1）如社会性别为女性，需要对阴蒂肥大者进行保留背侧血管神经束的整形术以及大小阴唇整形术。无阴道或者阴道发育差者需要选择在青春前期行阴道成形术。青春期发育后需要定期进行阴道扩张术。

（2）如社会性别为男性，医生会根据外阴畸形的程度进行相应整形，比如阴茎弯曲的矫形、尿道延长成型等。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

通过积极治疗，一般预后较好。多数患者能够成为正常的男性或女性，部分生殖功能可以恢复。如社会性别为女性，卵巢功能发育良好者并且子宫发育正常或者轻微畸形者，可以有正常月经，甚至能够正常受孕和分娩。

1、真两性畸形若不及时治疗，会影响患者生育，容易给患者的心理造成极大的损害。

2、真两性畸形隐睾或者卵睾的恶变率为2.6%~4.6%。在存在Y染色体的患者，随着年龄增加这种风险逐渐增加，即使是在进行睾丸下降固定术后的患者也面临同样的风险。

本病无法自愈，需要积极接受治疗。

经过手术治疗，多数患者能够成为正常的男性或女性，部分生殖功能可以恢复。

真两性畸形患者术后注意预防感染，遵医嘱服用激素维持疗效，同时要注意养成良好的生活习惯，适当运动，清淡饮食。

真两性畸形患者在明确诊断及治疗过程中，有羞辱与悲观、自卑与孤僻、对手术结果不确定的恐惧等多方面的困扰，家属应该多花时间陪伴患者，积极鼓励，让患者打消“自己属于另类，与他人不同”的消极想法，让患者振作精神，积极接受治疗。患者自身应该了解疾病，勇敢接受治疗。

在手术治疗后需要服用激素巩固疗效，要正确用药，坚持足够疗程，并注意观察药物的疗效和不良反应。

1、术后创面保持清洁，愈合前避免沾水，以免造成感染。

2、术后应注意卧床休息，在医生允许的情况下可适当在床上活动，之后逐步下床活动，活动量以患者能耐受为宜。

3、术后当天应禁食，遵医嘱逐渐由流质、半流质饮食过渡到软食、普食。

1、注意个人卫生，保持会阴部的清洁、干燥，勤换内裤。

2、早睡早起，养成良好的睡眠习惯。

3、适当锻炼，根据身体能力来选择适合自己的运动，但避免剧烈运动。

1、社会性别为男性，术后应随访，尤其含Y染色体且保存性腺者，防止性腺肿瘤发生。

2、社会性别为女性，术后遵医嘱到医院进行人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验来判断睾丸组织是否有残留。

真两性畸形患者无特殊的饮食注意，需摄入足够的蛋白质、维生素和纤维素，少吃不健康的食物。

1、多饮水，多吃高纤维食物，如蔬菜、全麦面包和谷物，防止便秘。

2、多吃富含蛋白质的食物，如豆制品、牛奶、鱼类、虾类等。

3、多吃含维生素丰富的食物，如橙子、苹果、香蕉等。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末等。

2、少吃或不吃动物内脏、油炸食品、烧烤类食物。

摄入饮食应保证营养均衡。

本病的病因尚未明确，目前暂无有效的预防措施。

1、男孩出现乳房发育、周期性"血尿"、睾丸痛等。

2、女孩出现阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛等。

3、检查发现自身体内同时有男性的睾丸和女性的卵巢。

出现以上症状需要及时就诊。

可到小儿科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需做体格检查，就诊当天着宽松的衣物，便于检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家属陪同就医。

6、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的孩子出生多久了？都有哪些症状？

2、怎么发现孩子同时有男性和女性的器官？

3、孩子母亲怀孕的时候做产前检查了吗？是否近亲结婚？

4、孩子母亲妊娠期间有做过激素水平检测吗？

5、家族中有类似的情况吗？

1、我的孩子为什么会出现这种情况？病情严重吗？

2、会对孩子的生活有什么影响？以后还能生育吗？

3、我的孩子需要做哪些检查？

4、我的孩子需要做手术吗？手术风险高吗？

5、治疗效果如何？会有什么后遗症吗？

6、手术费用高吗？是否在医保范畴内？

7、平时需要注意什么？

8、是否需要复查？多久复查一次？