尿道缺如及先天性尿道闭锁

临床上将先天性尿道闭锁分为：

1、完全性闭锁

患者尿道呈现索状。

2、部分性闭锁

好发于阴茎头部或者尿道位置。

3、膜状闭锁

多发生在尿道外口。

该病属于先天性泌尿系统畸形，不具有传染性。

该病的发病率较低，确切的发病率尚无准确数据可供参考。

男性的发病率高于女性。

该病属于先天性发育畸形，确切的发病原因尚不明确，可能是胚胎时，尿道的上皮组织未及时反折于尿道内，阴茎头部的尿道上皮发育受到障碍；也可能是尿生殖窦膜未能穿破，而形成膜样闭锁。

患者由于缺少尿道，尿道闭锁，导致尿液无法自主排出，进而会有膀胱充盈、胀痛等异常情况。有时还会引起肾积水，使肾脏萎缩。

1、由于尿道闭锁，胚胎时胎尿积聚，膀胱膨胀，压迫脐血管，或因尿道梗阻发生肾积水，肾脏萎缩，在胚胎或出生时患儿已死亡。

2、存活者大部分胎尿有排出的路径，如脐尿管未闭、泄殖腔残存、膀胱直肠或阴道瘘、尿道直肠或阴道瘘等。

3、存活的患儿无法自主排尿，尿液积聚在膀胱内导致膀胱充盈，会有胀痛不适。

尿道缺如及先天性尿道闭锁多合并有机体其他严重畸形，如脐尿管未闭、膀胱直肠或阴道瘘、尿道直肠或阴道瘘等。由于尿液无法排出，积聚在肾内，继发感染时可导致出现肾积脓。

对于前来就医的患者，医生首先会对其进行初步的的体格检查，判断有无异常体征。还会建议患者进行尿道造影、超声等检查来进一步评估尿道的情况。

医生会用肉眼观察患者的尿道口等部位，判断有无异常，还会用手触摸判断膀胱是否有充盈膨隆。

1、超声

通过超声检查，可判断膀胱是否有变大，帮助医生评估膀胱是否有异常病变。

2、膀胱造影

膀胱造影是一种在X线下进行的泌尿系统相关性疾病的检查。当行膀胱造影时，首先需插入导尿管，准备200~300毫升的无菌生理盐水，并于生理盐水内注入造影剂，一般情况下用复方泛影葡胺注射液。然后将混入造影剂的生理盐水通过导尿管注入膀胱之内，于X线下检查造影剂有无外渗、输尿管反流等。

3、尿道造影

医生通过对患者进行逆行性尿道造影或者排泄性尿道造影，可判断尿道是否有异常。

尿道探子检查：尿道探子是金属类手术器械。可以用其探查尿道情况，比如有无尿道狭窄、尿道是否通畅等。

婴儿出生后观察到尿道不排尿，即应行导尿或尿道探子检查，进一步可作尿道造影检查，结合临床表现及辅助检查结果即可明确诊断。

对于尿道缺如及先天性尿道闭锁的患者，一般通过相应的辅助检查可明确诊断，无需特殊的鉴别诊断。需要注意的是，该先天畸形有时还会同时伴有其他多种畸形，医生在诊断该病的同时会格外多加留意。

对于尿道缺如及先天性尿道闭锁的患者，医生主要采取手术治疗，辅以抗感染药物。以此来争取恢复患者正常的排尿功能。

对于该病无特殊的药物治疗，多用手术治疗，在手术治疗时医生会给予患者抗生素药物，如庆大霉素等，以达到抗感染、控制炎症的目的。

庆大霉素

1、尿道缺如者应立即行耻骨上膀胱造瘘。

2、有肾功能衰竭者，需行双侧肾造瘘术。

3、并发尿外渗者行尿液引流，并加用抗生素。

4、待肾功能好转，小孩长大后，行尿道成形术及畸形矫正术。

5、如为膜样闭锁，可用尿道探子将隔膜捅破，留置导尿。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

尿道闭锁的预后决定于尿道闭锁的范围和部位。如后尿道闭锁，与尿道缺如相同，多于胎儿期或出生后不久死亡。前尿道闭锁尤以靠近外尿道口附近时，上尿路损害较轻，可行尿道造口术，日后再考虑尿道成形术，预后可能较好。

1、严重影响患者的正常排尿。

2、继发感染时可出现肾积脓等，严重时危及生命。

该病属于先天性畸形，无法自愈。

经过积极的采取恰当的手术治疗，患者的排尿功能可恢复良好。

尚无准确的数据可供参考。

部分患儿于胎儿时期或者产后不久即死亡。有的患儿经过积极的治疗，尿道功能恢复良好，可不影响正常的寿命。

家长应积极配合医生做好患儿的日常护理，为患儿提供一个良好的康复环境，以求获得良好预后。

1、术后应遵医嘱使用抗生素，以预防感染。

2、术后应注意保持创口的清洁、干燥，防止继发感染。

3、避免剧烈运动，防止创口撕裂影响愈合。

4、术后遵医嘱进行喂养，注意喂奶时不要压迫患儿的创口。

5、如果手术创口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、可在医生的指导下，适当进行户外活动，但应避免剧烈运动。

3、家长应避免孩子接触二手烟。

4、注意保暖，应随天气变化给孩子增减衣物。

5、流感高发季节，应避免孩子到人员密集的场所。

6、平时应注意环境和患儿的卫生，特别是要保持尿道口清洁。

遵医嘱定期复查，一般通过尿道造影等影像学检查来了解恢复情况。

家长应重视患儿的饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多、循序渐进、从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质等。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性的食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

本病为先天畸形，目前暂无有效预防措施。

1、患儿出生即存在各种泌尿系畸形。

2、患儿无法自主排尿，膀胱膨隆。

以上需紧急处理。

患者一般可就诊于泌尿外科。因本病患者多为小儿，故多数就诊于儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、患者如有其他原发疾病，需携带相关病历。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、（孩子）都有哪些不适症状？

2、（孩子）排尿是否正常？每天的排尿量大约是多少？

3、存在上述情况多久了？

4、（孩子）是否进行过泌尿系统的影像学检查？

5、（孩子）是否有其他疾病？都进行过哪些治疗？

6、母亲在孕期产检有无发现胎儿存在尿道畸形？

1、这是什么病？可能是什么原因？

2、情况严重吗？会有生命危险吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、必须要手术吗？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治疗效果怎么样？治疗后可以像正常人一样生活吗？

8、日常要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？