遗传性乳光牙本质

根据临床特征可分为三型

1、Ⅰ型

牙本质发育不全并伴有全身骨骼发育不全，乳牙列受累较恒牙列更为严重。

2、Ⅱ型

仅牙本质受累，而无骨骼系统疾病。

3、Ⅲ型

仅累及牙本质，但与Ⅰ、Ⅱ型相比，牙本质更薄，甚至有多个牙髓腔暴露，以前称此类为贝壳牙。

无传染性。

遗传性乳光牙本质较罕见，发病率为1/6000~1/8000。

好发于有遗传性乳光牙本质家族史的人群。

遗传性乳光牙本质是一种常染色体显性遗传性疾病，有连续传递性，即通常连续几代都有患者出现，一般认为是由于编码牙本质涎磷蛋白（DSPP）的基因突变所致。

遗传性乳光牙本质主要表现为牙齿呈半透明琥珀色或乳光色、牙本质暴露、全口牙磨损明显、牙髓腔异常，另外有部分患者可伴有语言功能障碍、双侧进行性耳聋。

1、牙齿呈半透明琥珀色或乳光色

乳牙、恒牙均受累，牙齿颜色异常，呈半透明琥珀色或乳光色，最终呈灰色或棕色，伴有釉质上的淡蓝色反光，牙冠多呈钝圆球形。

2、牙本质暴露、全口牙磨损明显

牙萌出后不久，切缘或（牙合）面釉质易被咀嚼磨损、碎裂或剥脱。釉质剥脱后牙本质会暴露在外，随着病程的发展，牙本质不断发生磨损，磨损后会造成牙冠变短。

3、牙髓腔异常

早期牙髓腔宽大，随着病程的发展，牙不断磨损，髓室和根管内不断形成修复性牙本质，以至髓腔内被修复性牙本质堆积，使髓室和根管狭窄或完全闭塞。牙髓腔变化几乎遍及全部牙。

1、语言、咀嚼功能障碍

全部牙冠可被磨损至龈缘，造成语言、咀嚼等功能障碍。

2、双侧进行性耳聋

部分患者可伴有双耳进行性加重的高频神经性耳聋。

1、颞下颌关节功能紊乱

部分患者可继发颞下颌关节功能紊乱，表现为颞下颌关节区酸胀或疼痛、张口运动时出现关节弹响以及张口困难等表现，有关节被“锁住”的感觉，同时可伴有头痛或颈痛。

2、牙髓炎和根尖周炎

由于牙本质的暴露，使得其容易被细菌感染，形成牙髓炎。感染还可通过根管系统到达根尖周组织，引起根尖周炎，表现为牙龈肿胀、咬合痛等。

患者出现牙齿变为半透明乳光色、牙本质暴露、全口牙磨损明显等表现时，需要及时就医。就医后，医生会进行常规口腔检查，判断有无异常。之后会根据实际情况建议做口腔影像学检查、病理学检查等，以明确诊断。

医生通过视诊和探诊，可以初步判断患者否出现牙冠形态异常、牙齿变色以及牙磨损的程度。

口腔X线检查可以显示牙髓腔、根管以及牙根的情况。

若其他检查无法明确诊断，医生可能会建议患者进行病理学检查。遗传性乳光牙本质的病理表现为牙本质小管方向紊乱、形态不规则、数目减少、形态呈直线型而非波浪型以及牙本质钙化异常等表现。

医生根据口腔常规检查、口腔影像学检查，同时结合患者的家族遗传史、牙齿表现等，多可作出诊断。在诊断过程中，需要排除牙本质发育不全Ⅰ型、牙本质发育不全Ⅲ型。

1、有遗传性乳光牙本质家族史。

2、全口牙齿呈半透明琥珀色或乳光色、牙本质暴露、全口牙磨损明显、牙髓腔异常，牙齿一般无明显自觉症状。

3、可并发牙髓炎和根尖周炎，也可继发颞下颌关节功能紊乱等疾病。

4、牙髓腔明显缩小，根管呈细线状，严重时可完全阻塞；牙根短而细，有的根尖部可见骨质疏松区。

1、牙本质发育不全Ⅰ型

临床表现为乳牙和恒牙大量脱色和磨损，但与遗传性乳光牙本质不同的是，它还伴有全身骨骼发育不全，表现为发育缓慢、身材矮小、骨质疏松，有些患者还会出现巩膜呈蓝色、角膜菲薄的表现。

2、牙本质发育不全Ⅲ型

临床表现为多发性露髓和空壳状牙。乳牙的髓腔和根管增大，恒牙的髓腔变小、消失或增大，呈典型“壳牙”表现。X线片显示患牙釉质与牙骨质处仅有一薄层牙本质。

遗传性乳光牙本质的治疗原则是早发现、早诊断、早治疗，阻断牙的磨损，保持其功能、形态和正常的生长并提高牙的美观性，同时维持咬合垂直距离。主要治疗方法包括牙体修复和义齿修复。对于出现并发症者，医生根据患者的具体情况会给予相应的治疗措施。

本病目前暂无特效药物。

1、牙齿修复术

修复材料可分为金属和非金属，根据年龄的不同，选用不同的材质。

（1）18~20个月龄的幼儿，可用复合树脂全冠覆盖切牙，用预成金属全冠覆盖第一乳磨牙；28~30个月龄的幼儿，用预成金属全冠覆盖第二乳磨牙并用复合树脂全冠覆盖尖牙。幼儿的早期诊断和治疗是非常重要的，有助于将患牙控制于发病的初期，为其将来健康的恒牙萌出创造条件。

（2）对于青年和成年患者，可采用烤瓷冠修复前牙，后牙以金属冠防止过度磨损。对于垂直距离短，伴有颞下颌关节紊乱的患者，应进行咬合重建。

2、义齿修复

义齿即“假牙”。对于存在病变的恒牙，可采用去掉病变牙齿，进行覆盖义齿修复。

3、根尖外科手术

若患者出现急慢性根尖周炎，根据需要可进行根尖外科手术。

对于遗传性乳光牙本质的患者，特别是儿童患者，可能会因为本病影响牙齿美观，而产生自卑、抑郁等不良心理，建议定期进行心理方面的疏导，使其保持健康、积极向上的心理状态，消除不良情绪。

1、由于继发感染而致牙髓炎或根尖周炎的患者，可能需进行根管治疗，控制感染。

2、并发颞下颌关节紊乱，出现颞下颌关节酸胀、疼痛、张口困难者，可予以热敷、理疗。

受治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，遗传性乳光牙本质的治疗周期可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异、地区差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、病情严重程度、医保政策等有关。

遗传性乳光牙本质经过治疗一般预后良好，儿童若可以早发现、早诊断、早治疗可及时抑制牙的发育异常。若不及时治疗，对牙齿的功能、形态和生长均有影响。

1、本病为常染色体显性遗传病，可能遗传给下一代。

2、本病对牙齿美观有极大影响，患者可能拒绝与外界沟通交流，产生一系列心理问题。

3、病情严重者可造成咀嚼、语言等功能障碍，并继发颞下颌关节紊乱等疾病。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

通过及时、规范的治疗，患者牙齿的颜色、形态、功能基本可得到恢复。

暂无大样本数据研究。

本病为遗传性疾病，由基因突变引起，目前无法根治。

遗传性乳光牙本质患者应保持良好心态，早期发现并积极配合医生进行治疗，日常应养成良好的卫生习惯，注意口腔卫生。

1、心理特点

由于该病起病较早，很多儿童在萌牙后就会出现，乳光牙会导致患儿对自身面容不自信，拒绝与他人交流沟通，可能会出现抑郁、自闭等心理障碍。

2、护理措施

家属应当多与患儿交流沟通，帮助重塑信心；患儿应尝试主动与他人进行交流沟通。

1、保护义齿

如果安装了义齿，在摘出的过程中不可用力过猛。

2、注意口腔卫生

养成漱口刷牙的习惯，保证口腔卫生。

3、生活有规律

保证睡眠充足，注意休息，避免过度劳累。

患者在进行治疗后，还要特别重视饮食调理，养成良好的饮食习惯，尽量不要进食较硬和韧性较大的食物。

1、多吃清淡、易消化的食物。

2、患者在进行治疗后，进温凉饮食和半流质饮食，逐渐恢复到正常饮食。

1、忌热、硬及刺激性食物。

2、禁止吸烟、饮酒。

遗传性乳光牙本质为常染色体显性遗传疾病，有家族史者如有需要，可进行孕前咨询、产前检查。

1、牙齿变色，呈半透明乳光色。

2、全口牙磨损明显。

3、牙齿对冷热刺激敏感。

4、伴有语言、咀嚼功能障碍。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

若患者出现牙冠变色、牙本质暴露、全口牙磨损明显等症状，请及时至口腔科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？持续多久了？

2、您有遗传性乳光牙本质家族史吗？

3、您之前有过口腔疾病吗？是否进行过治疗？

4、您近期有做过检查吗？什么检查？检查结果如何？

1、现在有明确的诊断吗？我这是什么病？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？能不能治好？

4、我的小孩也会有这个病吗？

5、我需要做什么手术？这个手术有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？能不能吃硬的食物？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？