红细胞增多症

无传染性。

50～60岁人群。

相对性红细胞增多症可能与失水、休克、精神紧张、高血压等因素有关；继发性红细胞增多症可能与血红蛋白病、新生儿红细胞增多症、心血管疾病、肾脏疾病、肝癌、子宫及卵巢肿瘤等疾病有关。

1、相对性红细胞增多症

（1）失水或休克

各种原因致使体液丢失过多或分布异常，如严重腹泻、呕吐、多汗、高热、大面积烧伤、甲状腺危象、肾上腺危象、糖尿病高渗性昏迷或酮症酸中毒，持续的重症休克，血浆外渗致血浆容量减低等。

（2）其他

如精神紧张、长期吸烟、高血压或过度肥胖等。

2、绝对性红细胞增多症

（1）原发性红细胞增多症

①先天性原发性红细胞增多症

由于EPO（促红细胞生成素）受体基因突变引起，使红细胞生成增加。

②获得性原发性红细胞增多症（即真性红细胞增多症）

可能是多能造血干细胞JAK2-V617F突变所致。

（2）继发性红细胞增多症

①红细胞生成素代偿性红细胞增多症

如新生儿红细胞增多症、高原性红细胞增多症、慢性肺脏疾病、肺换气不良综合征、心血管疾病、动静脉瘘、血红蛋白病、异常血红素疾病等。

②非代偿性红细胞增多症

如肾脏疾病（肾脏肿瘤、肾移植、肾囊肿、肾盂积水等）、小脑成血管细胞瘤、肝癌、子宫肌瘤、嗜铬细胞瘤、卵巢癌等均可引起。

红细胞增多症可造成神经、消化、血液等多系统的损害，患者可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘、复视、视力模糊、血栓形成等典型表现。

1、神经系统表现

头痛最常见，还可出现眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状，多因血液黏滞度增高所致。

2、多血质表现

皮肤和黏膜红紫，尤以面部、颈部和四肢末端最为明显，眼结膜显著充血。

3、血栓形成、栓塞和出血

伴血小板增多时，可出现血栓形成和梗死，常见于脑、周围血管、冠状动脉等。少数病人可见异常出血表现。

4、消化系统表现

嗜碱性粒细胞增多，释放组胺刺激胃黏膜，可出现消化性溃疡及相关症状。

5、脾肿大

脾大多为中、重度肿大，患者可出现腹胀、食欲缺乏、便秘等表现。

6、其他表现

骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症，少数病人出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害；嗜碱性粒细胞增多可刺激皮肤有明显瘙痒症；部分病人还可合并高血压。

血栓形成。

当患者出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣等症状时，应及时就诊。医生通常先对患者进行体格检查，初步了解疾病的概况；然后可能建议患者先做血常规、骨髓象等检查，再根据个体情况选做血液生化检查及骨髓细胞体外培养等检查。

1、失水、休克所致相对性红细胞增多，常有原发病引起的急性病容或特殊表情，皮肤弹性差或皮肤湿冷等。

2、真性红细胞增多症或慢性假性红细胞增多症可见皮肤黏膜绛红等表现，血压常增高。

3、真性红细胞增多症者多有脾肿大，一般触诊可触及肿大的脾脏。

4、假性红细胞增多症患者多肥胖。

1、血常规检查

多次检查成年男性红细胞计数＞6.0×10¹²/L，血红蛋白＞170g/L；成年女性红细胞计数＞5.5×10¹²/L，血红蛋白＞160g/L即认为符合红细胞增多症。

2、骨髓象检查

真性红细胞增多症患者各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，粒红比例常下降，巨核细胞增生常较明显。铁染色显示贮存铁减少。

3、血液生化检查

真性红细胞增多症患者血液生化检查可见血尿酸增加、血清维生素B₁₂浓度及维生素B₁₂结合力增加，血清铁降低，促红细胞生成素（EPO）减少。

4、骨髓细胞体外培养

利用骨髓细胞体外培养确认是否有内源性红细胞集落形成。

根据典型的症状（如头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘、复视、视力模糊、血栓形成等）及体格检查可做出初步诊断，再根据血常规检查结果，一般多次检查结果示成年男性红细胞计数＞6.0×10¹²/L，血红蛋白＞170g/L；成年女性红细胞计数＞5.5×10¹²/L，血红蛋白＞160g/L即符合红细胞增多症的诊断。除此之外，还需根据患者的自身特点，选做骨髓象、血液生化等检查，以明确病因。在诊断的过程中，需除外高原性红细胞增多症、新生儿红细胞增多症等疾病。

1、高原性红细胞增多症

多有高原地区居住史，患者可出现发绀、头痛、头晕、气短、乏力、记忆力减退等。发绀是本症的主要征象，患者口唇、面颊部、耳廓边缘等部位呈青紫色，可伴有眼结合膜高度充血、颜面和下肢水肿、肝脾肿大等。一般脱离高原环境返回平原后，症状会逐渐消失，再返高原时又可复发。

2、新生儿红细胞增多症

本病可累及各个器官，临床表现无特异性。大部分患儿虽然有血细胞比容增加，但较少有严重的并发症。皮肤四肢可出现颜色发红，活动后更为明显，呈多血质貌，指趾端可有坏疽。累及呼吸系统可表现为气促、发绀、呼吸暂停、呼吸窘迫；累及循环系统可引起心肌损害、心率加快、心脏扩大或充血性心力衰竭、持续肺动脉高压、出血、血栓形成等；累及消化系统可出现腹泻、呕吐、腹胀、肝大、黄疸、消化道出血、坏死性小肠结肠炎等；累及神经系统可出现淡漠、激惹、震颤、烦躁、肌张力低下、嗜睡、抽搐；累及泌尿系统可有少尿、蛋白尿、血尿、肾功能衰竭、肾静脉血栓等表现。

红细胞增多症治疗的首要任务是明确病因及类型，针对不同的病因及类型，采取不同的治疗方法。继发性红细胞增多症主要是治疗原发疾病；真性红细胞增多症的治疗主要是避免和减少血栓的发生，延缓疾病的进展过程。

过于肥胖者可给予低胆固醇、低热量饮食，并配合运动及降脂药，达到减轻体重的效果。

1、阿司匹林

阿司匹林具有抗凝血的作用，长期小剂量口服可以预防血栓的发生，适用于真性红细胞增多症的患者。

2、干扰素

干扰素有抗增生作用，可抑制髓系祖细胞，适用于真性红细胞增多症。

3、JAK2抑制剂

真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关，研究表明，该药物不仅可以使血红蛋白水平显著下降，而且还可预防血栓的发生，提高患者的生活质量。

阿司匹林、干扰素、JAK2抑制剂

手术治疗适用于有动静脉瘘、先天性心脏病及肿瘤患者，在原发病治疗成功后，血象一般可以得到有效纠正。

1、继发性红细胞增多症的治疗

首先应查明病因，然后积极治疗原发病，如慢性心、肺疾病的治疗。

2、真性红细胞增多症的治疗

（1）静脉放血

可以迅速降低血红蛋白水平，使过多的红细胞与血容量恢复正常。静脉放血治疗临时效果较显著，但有引起红细胞及血小板反跳增高的可能，因此老年人及有心血管病史者，放血一定要慎重，一次放血量不宜过多，间隔时间要适当延长。

（2）放化疗

放射性核素³²P和化学药物治疗可抑制骨髓造血功能，使红细胞、白细胞与血小板控制在正常水平。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，红细胞增多症的治疗周期可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病进展缓慢，如无严重并发症可生存10~15年或以上。

患者可出现出血、血栓及栓塞，个别患者还可进展为急性白血病。治疗不及时或症状较重者，可危及生命。

一般不会自愈。

本病的类型不同，其治疗效果也有所不同。真性红细胞增多症（即后天获得性红细胞增多症）属于血液系统造血肿瘤，很难治愈；继发性红细胞增多症是由后天的继发性因素所致，一般继发性因素去除后，该病即可治愈。

部分患者可通过积极治疗治愈。

部分人群可得到根治。

有可能复发，出现头痛、眩晕、乏力、耳鸣、眼花、健忘、视力模糊、血栓形成等表现时，可能提示疾病复发。需及时复查。

本病进展缓慢，如无严重并发症可生存10～15年以上。真性红细胞增多症患者，若不进行治疗，平均生存仅18个月。

患者应积极配合治疗，遵医嘱用药，规律作息，避免受伤，做好病情监测。

多和医生沟通交流，了解疾病的发展情况和治疗措施，对疾病的治疗抱有希望，同时对可能出现的不良后果要有思想准备；患者可能出现焦虑、恐惧、悲观的情绪，家属要多关心患者，帮助其舒缓心情，树立治疗信心，保持乐观的态度。

严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量，学习药物的正确用法、用量和不良反应；一旦发生不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。

1、患者应多休息，避免过度劳累。

2、患者常因血容量增加而引起头痛、眩晕、血压升高，故家属应为其创造安静、舒适的休息环境，避免不良刺激。

3、患者要避免碰撞，若有鼻出血可局部压迫或冷敷止血。

4、注意患者个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。

1、严密监测病情是否有进展，当发现有血管栓塞症状时，尤其是心肌梗塞及脑梗塞时，要及时复查，以免延误病情。

2、密切观察治疗期间，患者是否出现药物不良反应，如有不适症状应及时与医师沟通，以便调整用药剂量，提高治疗效果。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

提倡营养均衡的饮食，多吃高纤维素、高蛋白质、易消化的食物，多吃蔬菜和水果。

1、戒烟酒，禁食辛辣刺激及油腻的食物。

2、高尿酸血症者，应限制酸性食物的摄入。

1、定期体检，力争做到早发现、早诊断、早治疗。

2、预防血栓形成，注意引起血黏稠度高的各种因素，如呕吐、腹泻、多汗、脱水等现象的发生。

3、防止过劳和剧烈运动，以免引起左心衰竭或出血。

1、常规体检发现血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容高于正常；

2、伴头痛、眩晕、耳鸣、眼花、疲倦乏力、肢端麻木等神经系统症状；

3、伴皮肤红紫，眼结膜充血、唇紫、舌暗红及血管怒张等多血质表现；

4、伴有反复鼻出血、齿龈出血、皮肤瘀斑等；

5、伴有高血压，一过性眩晕、肢体无力等；

6、伴有脾肿大；

7、伴有顽固性皮肤瘙痒和荨麻疹；

8、有慢性心肺疾患病史，伴气急、心悸等；

9、存在移居高原史；

10、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上表现均须及时就医咨询。

血液内科

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、建议穿宽松的衣服，以便医生进行相关的检查。

3、需要进行抽血检查，建议空腹抽血。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、建议安排家属陪同就医。

7、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、具体都有哪些症状表现？有无严重的腹泻、呕吐？

2、排尿情况怎么样？尿量多吗？

3、出现症状多久了？

4、最近的饮食情况如何？饮水量大致是多少？

5、是否长期吸烟？

6、是否患有什么疾病？有无糖尿病、高血压、烧伤等病史？

7、亲属中是否曾有人出现过这种情况？

8、近期有没有受到什么刺激？是否存在精神紧张、压力大的情况？

9、近期都服用过什么药物？

1、我为什么会出现这种情况？严重吗？

2、需要做哪些检查？需要住院吗？

3、采用什么方法进行治疗？

4、针对目前的病情，可以达到怎样的治疗效果？

5、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

6、治疗期间应该注意哪些事项？

7、治疗后还会复发吗？

8、是否需要复查？多久一次？