丹吉尔病

无传染性。

1、高发地区（丹吉尔岛）的人群。

2、有家族史的人群。

丹吉尔病为遗传因素所致，其遗传模式为常染色体隐性，意味着患者的父母均携带有致病基因。遗传因素（基因突变）导致胆固醇清除障碍，胆固醇酯积聚在全身组织中，即可表现出本病的特征。

1、基因突变

基因突变可影响ATP结合盒转运体A1（ABCA1，一种功能蛋白）的合成，进而抑制细胞内胆固醇的流出，使胆固醇酯积累在全身组织中。

2、高密度脂蛋白减少

高密度脂蛋白（HDL）可将胆固醇转移至胆汁酸，随粪便排出体外，而本病患者的HDL分解较快，血清中HDL的含量因此严重下降，胆固醇不能排出体外，进一步加剧了组织中胆固醇酯的积累。

儿童和青少年患者大多会出现肥大呈橙黄色的扁桃体，一半以上的成年患者以神经症状为首发表现，患者还可能会并发冠心病、脑卒中、角膜病变、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等疾病，进而表现出相应的症状。

1、组织增生

患者有可能观察到肥大且呈黄色的扁桃体，或触摸到肿大的淋巴结。

2、周围神经病

感觉迟钝，四肢疼痛、麻木，肢体力弱，面瘫时可出现口眼歪斜。

3、角膜改变

患者可表现为角膜浑浊，但通常不伴随视力的下降。

1、早发的心血管疾病

丹吉尔病患者早发心血管疾病的风险增加。

2、脑卒中

可表现为偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍、头晕伴视物旋转等症状，严重者还可能会出现意识障碍。

3、血液系统疾病

（1）溶血性贫血：患者可能会出现头晕，疲乏，皮肤和眼球黄染，尿液呈酱油色。

（2）血小板减少性紫癜：血小板减少至一定程度，患者可能会出现紫癜，皮肤出现大片的红紫色皮疹，或口腔粘膜出血。

4、角膜病变

表现为角膜混浊，但很少会影响视觉功能。

当患者有本病家族史或是居住于高发地区，并出现扁桃体肥大且呈橙黄色、感觉迟钝、肢体力弱等症状时，请及时就医。医生询问病史后，首先会对患者进行体格检查，对病情做出初步判断，之后为进一步诊断，可能会建议患者做血常规、血生化、组织病理及基因检测等检查。

医生会对患者进行体格检查，观察患者扁桃体的大小以及颜色，检查患者的感觉、肌力是否正常。

1、血常规

可发现血液中血小板及红细胞数量、血红蛋白水平的改变，进而判断患者是否出现血小板减少性紫癜及溶血性贫血。

2、血生化

可发现血清中HDL-C、载脂蛋白A1（apoA-Ⅰ）及总胆固醇含量严重下降，甘油三酯可升高。

对扁桃体、淋巴结和直肠粘膜等部位进行活检，可在显微镜下观察到泡沫细胞的形态改变，细胞内的结晶结构出现重曲折像，大部分为胆固醇酯沉积和增多的游离胆固醇、磷脂等。

本病由ABCA1基因突变所致，因此对该基因进行测序分析有助于诊断。

根据早发性心肌梗死、脑卒中、血液系统疾病等病史，或存在丹吉尔病的家族史，出现肝脾肿大、全身淋巴结肿大、增生性橙黄色扁桃体或周围神经病的体征，结合相关生化检查可进行诊断，病理检查及基因测序能进一步明确诊断。

1、病史

患者已被诊断为早发性心肌梗死、脑卒中、溶血性贫血或血小板减少性紫癜等病，或存在丹吉尔病的家族史。

2、体征

发现某些器官的肿大，如扁桃体肿大呈橙黄色，肝、脾肿大，全身淋巴结肿大；感觉迟钝，肌力减弱，眼睑下垂，面瘫等；角膜出现小点状浑浊。

3、实验室检查

血清中HDL-C＜5mg/dl，apoA-Ⅰ＜30mg/dl；血常规发现溶血性贫血、血小板减少。

4、病理检查

在周围组织中发现胆固醇酯积聚在泡沫细胞内。

5、基因测序

发现ABCA1基因序列的异常。

丹吉尔病暂没有特效治疗手段，唯一有确切效果的是饮食治疗，另外主要是针对其合并症进行治疗，如扁桃体切除、冠心病的治疗。

采用极低脂饮食，可确切地降低患者发展为脂肪肝的可能性。

本病暂无特效药物，合并冠心病时，可参照冠心病的治疗方法，服用调脂、抗血小板聚集药物。

1、降血脂药

血脂经过饮食治疗及体育锻炼后仍异常者，可选用他汀类药物（阿托伐他汀、普伐他汀等），氯贝丁酯类（吉非贝齐、非诺贝特等），烟酸，考来烯胺，依折麦布，普罗布考等药。

2、抗血小板药

抗血小板黏附和聚集的药物，可防止血栓形成，常用的有阿司匹林、氯吡格雷及替格瑞洛。

3、降压药

对于有高血压的患者，医生可建议患者使用降压药，包括钙通道阻滞剂（硝苯地平、氨氯地平等），血管紧张素转换酶抑制剂（贝那普利、卡托普利、依那普利等），β受体拮抗剂（阿替洛尔、美托洛尔、索他洛尔、卡维地洛等）。

阿托伐他汀、普伐他汀、吉非贝齐、非诺贝特、烟酸、考来烯胺、依折麦布、普罗布考、阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛、硝苯地平、氨氯地平、贝那普利、卡托普利、依那普利、阿替洛尔、美托洛尔、索他洛尔、卡维地洛

符合手术适应症且无禁忌症的患者可行扁桃体切除术。

1、适应症

（1）急性扁桃体炎反复发作，或虽非反复发作，但曾引起咽旁隙感染或扁桃体周脓肿者，可施行扁桃体切除术。

（2）扁桃体过度肥大，妨碍吞咽、呼吸及发声者；或因扁桃体肥大导致阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征者，这在儿童中较为多见。

（3）下颌角淋巴结肿大原因不明者。

（4）白喉带菌者经非手术治疗无效时，可切除扁桃体，并继续治疗和观察。

（5）不明原因的低热及其他扁桃体源性疾病，虽然扁桃体仅有轻微病变，其或在视诊上看不出病变，也可考虑做诊断性扁桃体切除术，以明确病因。

（6）慢性鼻炎或鼻窦炎患者经久不愈，可疑与慢性扁桃体炎有关者，可考虑行扁桃体切除术。

2、禁忌症

（1）急性扁桃体炎发作后不满2周。

（2）造血系统疾病及凝血功能减退者。

（3）显著的高血压患者。

（4）心脏有严重疾病，且代偿功能不良者。

（5）老人及4岁以下儿童。

（6）妇女月经期间，或月经前5天以内。

治疗周期不定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

丹吉尔病患者可能会合并一系列疾病，如冠心病、周围神经病、溶血性贫血、血小板减少性紫癜，影响患者的工作和生活。本病目前尚无特效药物，经过积极的对症治疗，可以使患者的症状得到一定程度的控制，延长患者寿命。

1、本病可能会遗传给下一代。

2、会增加患冠心病的风险，使患者寿命减少。

一般不能自愈。

本病很难治愈，仅通过治疗缓解症状。

暂无大样本研究数据。

无法根治。

患者应及时调节心态，积极面对生活。对于进行扁桃体切除术的患者，应做好术后护理。还应通过日常的生活管理，减少患冠心病的可能。

1、心理特点

患者可能会产生恐惧、焦虑等心理，担心自己得了罕见病，没有有效治疗措施，或担心自己的疾病遗传给下一代。

2、护理措施

家属应多给患者安慰和关爱，和患者共同学习疾病的相关知识，告诉患者饮食治疗的有效性。患者也应了解通过遗传咨询，防止疾病传给下一代，增强生活的信心，积极进行治疗。

行扁桃体切除术的患者应注意以下内容

1、局麻者，儿童取平侧卧，成人平卧或半坐位均可。

2、术后无出血者，在病情允许的情况下早期下床活动，但手术两周内禁止参加较重的体力活动。

3、术后3小时无出血者，可开始用无菌生理盐水或复方硼砂溶液含漱，进流质或半流质饮食，也可自然谈话。

4、若有出血迹象、创口疼痛、耳部疼痛或发热等表现，应及时告知医生。

1、不吸烟，不饮烈性酒。

2、科学运动，以不过多增加心脏负荷和不引起不适感为原则，适当参加体力劳动和体育锻炼。

3、规律作息，保持良好的睡眠，避免熬夜或过度劳累。

患者需关注自己原有的症状（如疼痛、麻木或感觉迟钝）是否加重，是否出现了新的症状，如胸痛、肢体无力、头晕及视物不清等，还需定期复查血脂、血糖、血压及神经功能。

丹吉尔病患者应该采用严格的饮食调理，选择低脂饮食，以防止病情进一步发展，并发心血管疾病、脑卒中及脂肪肝等病。

1、应该把豆油、菜籽油、麻油、玉米油、茶油、米糠油、红花油等植物油作为食用油。

2、把各种新鲜水果、蔬菜、豆类、坚果、全谷物、低脂肪或无脂奶制品、鱼类、禽肉和瘦肉当作日常的食物。

1、应减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入，以减少患者合并早发性冠心病的可能性，这类食物主要有肥肉、猪油、鸡皮等动物性脂肪，肝、脑、肾、肺等动物内脏，鱿鱼、墨鱼、鳗鱼、骨髓、蛋黄、蟹黄、鱼子、奶油及其制品、椰子油、可可油等，尽量少吃或不吃。

2、控制饮酒及食盐的摄入也可降低发生冠心病的风险。

以下措施有可能降低发病风险：

1、本病属于常染色体隐性遗传病，应提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断，以尽可能减少下一代患病的可能。

2、日常生活中需要合理饮食，控制胆固醇的摄入。

3、积极治疗心、脑血管疾病。

1、胸痛，大汗，心率加快。

2、突然出现的肢体力弱或无力活动，偏身（身体左半边或右半边）疼痛、麻木，头晕伴视物旋转。

3、意识障碍，对别人的呼喊、摇晃等刺激没有反应。

出现上述症状，需及时前往急诊处理或拨打120。

1、发现扁桃体肿大或多个部位淋巴结肿大。

2、四肢出现感觉迟钝，或麻木、疼痛。

3、缓慢出现的肢体力弱，甚或无力活动肢体。

4、出现红紫色的皮疹，或口腔粘膜出血。

5、体检发现血脂异常。

出现以上情况应及时就医。

1、出现急诊指征时请前往急诊科就诊。

2、出现感觉迟钝、疼痛、麻木，缓慢加重的肢体力弱等症状，请前往神经内科就诊。

3、体检发现血脂异常，请前往内分泌科就诊。

4、发现扁桃体肿大，请前往耳鼻喉科就诊。

5、出现红紫色皮疹，请先前往皮肤科就诊，如诊断为紫癜，可能需要转诊至血液内科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对全身进行体格检查，着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您出现了什么症状？什么时候开始出现的？

2、您之前就诊过吗？做过检查吗？检查结果是什么？

3、您之前切除过扁桃体吗？

4、您得过冠心病或脑卒中吗？

5、您的父母是否患有遗传疾病，或出现过和您类似的情况？

6、您有吸烟及喝酒的习惯吗？

1、我为什么会出现这些症状？

2、我需要做什么检查？

3、这个病对我的影响大不大？

4、这个病会遗传给下一代吗？有多大可能性？我如何避免遗传给下一代？

5、需要怎么样的治疗？能根治吗？

6、我需要住院吗？

7、我平时需要注意什么？我还能吃肉吗？

8、我需要复查吗？多长时间来复诊？