乳糖不耐受

乳糖不耐受依据乳糖酶缺乏的情况分为三种：

1、先天性乳糖酶缺乏症

为常染色体隐性遗传病，病情严重，临床罕见。患儿天生缺少乳糖酶，不能母乳喂养，主要症状有频繁呕吐、腹泻、腹胀，排泡沫样便等，甚至黄疸、智力障碍、营养不良等，严重危及生命。我国新生儿多属此类，但症状轻重有个体差异。

2、原发性乳糖酶缺乏症

又被称为成人型乳糖酶缺乏症，也属于常染色体显性遗传病。该型乳糖不耐受在临床最常见，是指断奶后，患儿乳糖酶活性随年龄增长而降低患者往往，患者这往往乳糖酶持久性缺乏。

3、继发性乳糖酶缺乏症

这类是乳糖酶暂时分泌不足，与遗传无关，是一种暂时性疾病。常是由某些疾病导致的小肠绒毛受损，如胃切除、乳糜短肠综合征、药物抑制(头孢类、内酰胺类)、细菌或病毒感染性腹泻等。原发病痊愈后，小肠功能恢复，乳糖酶活性随之正常。

该病主要是由于乳糖酶缺乏或活性降低所引起，与传染无关，不具有传染性。

全世界超过70%的人存在不同程度的乳糖酶缺乏。中国人是乳糖不耐受的高发人群，在断奶后3~4年内乳糖酶活性缺失达到80%~90%。

1、年龄差异：乳糖不耐受多见于成年人，儿童患者多在学龄期发病。

2、种族差异：北欧、西欧发病率最低，北美洲、东南亚及大洋洲的土著人发病率最高 。

乳糖不耐受在亚洲尤其是东南亚多见，我国也是这一疾病的高发地区。这可能与不同地区人群生活饮食习惯及种族文化和基因差异性有关。

乳糖不耐受的根本原因是乳糖酶缺少。乳糖酶缺少的原因可能是乳糖酶基因突变，或其他疾病导致小肠绒毛受损、乳糖酶暂时分泌不足。此外，还受种族、年龄等因素影响。

乳糖是哺乳动物乳汁中一种重要的营养成分，也是人体正常的新陈代谢和生长发育的能量物质，母乳中的乳糖是婴幼儿最重要的能量来源。乳糖摄入人体进入小肠后，通过小肠黏膜刷状缘上的乳糖酶作用，被分解成为葡萄糖和半乳糖，被人体吸收利用。当乳糖酶基因突变、或有其他疾病导致小肠绒毛受损、或是受种族、地区环境等因素的影响导致乳糖酶分泌减少，则乳糖无法被完全分解，无法被小肠吸收利用，进而导致患者出现一系列不适症状。

1、年龄

随着年龄的增长，乳糖不耐受的发生率增加，主要是因为患儿在断奶后，乳制品的摄入量减少，体内乳糖酶数量、活性随之代偿性下降；等之后再次进食大量乳制品时，乳糖酶的消化能力不足，无法完全分解食物中的乳糖，就会出现乳糖不耐受的症状。

2、早产

在胚胎发育晚期，胎儿的小肠绒毛才逐渐开始分化出具有乳糖酶分泌功能的细胞，若胎儿过早娩出母体，这一分化过程尚未完成，则可能导致婴儿体内的乳糖酶水平降低，进而诱发乳糖不耐受。

3、种族

非洲、亚洲、西班牙裔和美洲印第安人后裔中，乳糖酶缺乏症最为常见，这可能与人种起源的地区环境以及种族发展过程中形成的饮食生活习惯有关。

4、累及小肠绒毛的其他疾病

如乳糜泻和克罗恩病等，可能会损伤小肠绒毛，间接影响乳糖酶的分泌，导致患者同时出现了乳糖不耐受的症状。

5、其他

腹部癌症患者若经过手术或者放疗、化疗后，治疗部位的正常组织和细胞的功能可能会有损伤，并且这些治疗手段带来的肠道并发症风险，也会增加患者出现乳糖酶缺乏的可能。

乳糖不耐受患者进食后可出现腹胀、肠鸣音亢进、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等一系列胃肠道症状乃至其他全身症状。但本病的症状表现具有较大的个体差异性，患者可能表现为上述一个或多个症状，也可能没有明显的症状。

1、腹胀

成年人与婴幼儿均可出现，症状轻重受多种因素影响，因人而异。

2、腹泻

成年人通常表现为大便稀散，或呈水样；婴幼儿可表现为蛋花汤状，粪便中可见泡沫、奶块等，酸臭味明显。

3、肠鸣音亢进

肠鸣音是因为胃肠运动导致胃内容物移动所产生的，乳糖不耐受的患者肠蠕动增强，会有肠鸣音亢进的表现。

4、腹痛

多为中上腹疼痛，但部位不固定；可以是烧灼样的腹痛，也可以是酸痛或者钝痛；疼痛程度一般可以忍受，剧烈疼痛比较少见。

5、恶心、呕吐

小肠内未被吸收的乳糖，经过结肠细菌发酵产生了氢气、甲烷和二氧化碳等，会导致患者出现恶心、呕吐等不适。

对于年龄小的患儿，由于尚未学会言语流利、逻辑清晰的对话交流，所以常常会伴有不同程度的哭闹、不安等表现。

1、脱水

急性、严重的腹泻可能导致患者脱水，重度脱水可导致休克，甚至危及生命。

2、慢性腹泻

反复腹泻加重乳糖酶缺乏，易演变成迁延性或慢性腹泻，形成恶性循环，互相影响。

3、发育延迟

营养物质吸收不良，影响患儿的正常成长，导致发育延迟，佝偻病、贫血等的患病率随之增加。

对于出现不适前来就诊的患者，医生首先会向患者或陪同家属详细询问病史，尤其是家族史以及患者近期具体进食情况。医生会对患者进行专业的体格检查，判断有无消化系统病变。也会建议患者行血、便常规等实验室检查。此外，还会进行乳糖氢呼气实验等检查来帮助明确诊断。

医生会对患者进行仔细的腹部等相关部位的检查，有些患者听诊可能有肠鸣音亢进，叩诊可能有异常明显的鼓音，触诊可能有腹部压痛。

1、大便常规+潜血试验

该检查可帮助医生鉴别食物中毒及感染性腹泻等其他常见消化道疾病。

2、尿半乳糖测定、大便还原糖及pH值测定

这些检查能够检测人体代谢物中是否含有未消化的乳糖、乳酸等。

3、血常规检查

医生采集患者的血液进行检查，可明确是否有细菌或病毒感染。

4、乳糖耐量试验

患者在医师指导下口服乳糖，并测定口服乳糖后0h、1h、2h时手指末梢血糖水平；若2h后血糖增加水平<200mg/L（1.1mmol/L），可辅助诊断。本方法有创，假阳性率高，特异性差，临床已经逐渐被氢气呼气试验取代。

小肠绒毛组织活检：该检查是临床诊断乳糖酶缺乏症的金标准。医生在肠镜下检查肠壁的情况，并选择合适的位置钳取小块肠组织，送至病理科分析，以明确小肠绒毛上皮细胞是否存在乳糖酶分泌不足的情况。

1、乳糖氢呼气试验

患者在医师指导下口服乳糖，医生会测定患者基线（刚刚口服完乳糖）及此后每30min的呼气中氢气浓度，间接反映乳糖消化情况；与基线相比，若3h内氢气浓度升高水平>20ppm，可作诊断。本方法简便无创，敏感性和准确率高；但需试验前1晚禁食膳食纤维，试验前禁烟、禁运动，以免影响结果。

2、其他

在基层医疗机构，或实验条件不完备时，可尝试“去乳糖饮食”，一般2周内症状逐渐消失，若再次进食乳制品后复发，可作诊断；本诊断周期较长，可能增加患者的不适，仅作特殊情况下的补充方案。

医生仔细的询问患者病史，结合相应的临床表现和检查结果一般可明确诊断。临床上能够导致患者出现腹泻等不适症状的疾病较多，医生在诊断的过程中，会注意与过敏、炎症性肠病、肠易激综合征等疾病进行鉴别。

1、乳制品过敏

乳糖不耐受和乳制品过敏是两种完全不同的疾病，乳糖不耐受属于消化系统疾病，而乳制品过敏属于免疫系统疾病。乳制品过敏的患者，除了有与乳糖不耐受类似的症状外，还可出现湿疹、荨麻疹及过敏性鼻炎等情况。

2、炎症性肠病

如克罗恩病或溃疡性结肠炎。炎症性肠病由于肠道慢性炎症，致使肠道结构不完整，常伴有血便。而乳糖不耐受者其肠道结构完整。

3、肠易激综合征

二者的鉴别点主要是乳糖不耐受患者的症状可通过限制乳糖食品的摄入而得到缓解，而肠易激综合征患者则需更广泛的治疗，包括改变生活方式、药物对症治疗和调整饮食。肠易激综合征患者对于饮食的调整不是单纯限制含乳糖食品，还需限制其他诱发因素如脂肪、咖啡因、山梨糖醇、果糖摄入。

对于该病的治疗主要是为了消除乳糖不耐受引发的消化道症状，避免吸收问题导致的营养不良。对于先天性乳糖酶缺乏症患者应终身禁食乳糖及含乳糖的食品。原发性乳糖酶缺乏症患者提倡控制或减少乳糖摄入量。继发性乳糖缺乏症患者首要原则是治疗原发疾病。

1、严重腹泻的患者，医生根据患者的实际情况给予相应的处理，以维持水、电解质平衡，避免脱水、酸碱失衡、电解质紊乱等重症。

2、哺乳期婴儿若有脱水表现，可暂时用无乳糖奶粉喂养，缓解腹泻症状，促进肠道功能恢复，但喂养时间一般不应超过2周，长期无乳糖喂养可能导致各种营养元素的缺乏，进而影响生长发育。

乳糖不耐受的患者，日常生活中的饮食管理十分重要，可帮助缓解不适：

1、除先天性乳糖酶缺乏症患者应终身禁食乳糖及含乳糖的食品外，其他类型的乳糖酶缺乏症患者日常合理控制乳糖摄入量即可，不必完全禁止膳食乳糖的摄入。

2、依据临床症状轻重程度，患者可选择市面上优质牛乳蛋白配方的无乳糖或低乳糖牛奶（奶粉），确保蛋白质的足量供应和良好利用，以及婴幼儿生长发育所必需的微量元素，不过价格相对昂贵；也可选择大豆奶粉或米、面制品代替，但营养成分单一，不宜长期使用。

3、原发性乳糖酶缺乏症患儿临床症状与进食乳糖的量密切相关，可以在医师或营养师的指导下，采取少量多次的方法摄入乳制品，逐步增强肠道对乳糖的耐受性；或者选择发酵乳（酸奶）、避免空腹饮食等，以减轻乳糖不耐受的症状。

1、益生菌制剂

研究表明多种益生菌与乳糖酶有关，益生菌制剂有利于乳糖酶的恢复及治疗继发性乳糖酶缺乏症引起的腹泻。

（1）乳酸菌可产生乳糖酶，同时可减缓胃排空速度，延长肠转运时间；

（2）牛奶中加入嗜热链球菌、保加利亚乳杆菌等制成发酵乳，乳糖含量明显减少；

（3）双歧杆菌、乳酸杆菌能酵解乳糖，且酵解过程中只产酸不产气，不会增加肠道渗透压，但同时又能增强肠道对短链脂肪酸的吸收，有利于减轻乳糖不耐受的症状。

2、乳糖酶

乳糖不耐受最根本的原因是乳糖酶缺少或乳糖酶活性低下，从这个角度来讲，补充乳糖酶是最佳治疗思路。可以产生乳糖酶的常见微生物有乳酸菌、芽孢杆菌、大肠杆菌等。其中，酵母菌和真菌是商品乳糖酶的主要来源。乳糖酶的作用效果受到肠道中乳糖量、乳糖酶量及其在胃肠道中所能维持的活性等多种因素的影响，且乳糖酶的蛋白质特性又使其活性极易被胃酸破坏。因此，现阶段的乳糖酶制剂由于造价昂贵而难以推广普及。

益生菌制剂、乳糖酶制剂

乳糖不耐受一般无需进行特殊的手术治疗。

1、高纯度短链低聚半乳糖（RP-G28）

在目前的临床试验中，高纯度短链低聚半乳糖（RP-G28）已经被证实，可以使小肠内某些具有乳糖代谢能力的细菌数量增加，以弥补内源性乳糖酶的缺乏。该药物处于临床试验阶段。

2、基因治疗

乳糖酶活性受乳糖酶基因调控。近期，国外有学者给予大鼠口服携带重组β-半乳糖苷酶基因的腺病毒相关病毒载体（病毒载体可以把携带的基因组传送进它感染的细胞），服药后大约70%的大鼠可表现出一定程度的乳糖酶活性。但基因技术应用于临床素来受到技术本身难度及伦理学的限制，因此，这项研究目前依然处于动物实验研究阶段。

继发性乳糖不耐受的患者，依据其原发病的不同，治疗时间不同。先天性和原发性的患者，需要长期的接受治疗。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案 、医保政策等有关。

乳糖不耐受预后较好，患者可能获得良好的饮食控制习惯。现阶段，先天性乳糖酶缺乏症和原发性乳糖酶缺乏症无法彻底治愈；继发性乳糖酶缺乏症在原发病得到控制后，根据小肠绒毛受损程度及个体自我调节和修复情况的差异，一般约需数周至数月才能恢复。

1、先天性乳糖酶缺乏症和原发性乳糖酶缺乏症有一定的遗传风险，可能会传给下一代。

2、婴幼儿患者若未及时治疗，可能迁延演变为慢性腹泻，甚至因消化吸收不良而影响生长发育。

3、无论儿童还是成人，若症状明显，影响生活质量甚至学习和工作。

1、乳糖不耐受具有自限性，患者停止禁食乳糖类制品后，一般2周内症状逐渐消失。

2、大部分患者症状较轻，病情比较稳定，可自行缓解。

3、先天性及原发性乳糖酶缺乏症患者无法彻底治愈，但可以通过调整饮食结构控制病情，避免疾病影响正常的生活和工作。

大部分乳糖不耐受患者可以自行痊愈，部分症状较重的先天性乳糖酶缺乏症经过及时的对症处理和饮食治疗后，也可以达到临床治愈，不再复发。

本病暂无大样本数据研究

先天性和原发性乳糖酶缺乏症无法根治；继发性乳糖酶缺乏症在原发病得到控制后，根据小肠绒毛受损程度及个体自我调节和修复情况的差异，一般约需数周至数月才能恢复；若小肠绒毛受损程度较重，超出个体自我调节修复能力，且药物治疗无法完全恢复其功能，则乳糖不耐受亦不能根治，但可通过减少乳糖摄入量控制病情。

乳糖不耐受合理控制乳糖摄入量的前提下，一般不会复发。

良好的日常护理不仅能够在一定程度上缓解患者的不适症状，还能够促进疾病的恢复。乳糖不耐受的患者在日常生活中保持积极的心态，积极配合医生进行相应的治疗。

患者由于腹泻、腹痛等不适症状反复出现，往往会有恐惧、害怕、忧虑等不适症状。日常生活中，建议患者积极的学习和了解相关的乳糖不耐受知识，认识到该病通过控制饮食，一般可明显缓解不适。消除自身忧虑，积极配合医生治疗。

1、患者在出现腹泻症状后，要注意卧床休息，以减少体力消耗和肠蠕动次数，同时注意腹部保温，防止因受凉加重病情。

2、腹泻次数较多时，肛周容易沾染病菌、病毒和其他不洁之物，极易引起肛周炎症，肛周脓肿，甚至糜烂。因此，病人每次便后要用温开水充分洗净肛门，并使用软纸擦拭干净，防止清洗不净导致间接感染。

3、患者在外出购买包装食品时认真阅读食物标签是非常重要的，必要时可以咨询厂家，以免不小心食用了含有乳糖的食品。

对于年龄小的患者，家长应时刻关注患儿的排便情况，并尽可能详细记录粪便的颜色、形状、气味和量，学会判断脱水程度，若有加重应及时就医；同时，还应关注患儿的生长发育情况，包括身高、体重以及各项生理数据情况，适时补充必需的营养。

患者遵医嘱扶着，尤其是小儿患者，建议定期复诊，由专业医师评估生长发育的情况。

乳糖不耐受的发生及复发与不正确的饮食直接相关。现阶段，本病治疗和预防以优化饮食结构、调整饮食习惯为主，患者应严格控制乳糖摄入量，先天性乳糖酶缺乏症病情较重的患者则应禁食乳糖摄入。

1、饮食规律，定时进餐，养成细嚼慢咽的好习惯，彻底咀嚼食物，减少食物对消化道内壁造成的损伤和刺激，也有利于消化吸收。

2、控制每日的乳糖摄入量，生长发育期未成年人应注意选择合适的食品代替乳糖类制品，以保证营养均衡。

3、对于婴幼儿患者，家长应尽可能地准确掌握和控制患儿的进食量、进食时间、喂养体位、腹部按摩及吐奶时的相应应急措施等。

4、患者在医师的指导下，依据实际情况补充钙剂，监测维生素D水平，避免营养不良。

5、症状较轻的患者可选择低乳糖奶及奶制品，如酸奶、奶酪等，或以豆浆替代；同时避免空腹饮用牛奶。

1、先天性乳糖酶缺乏症患者应终生禁食乳糖类制品。继发性患者应减少乳糖摄入。

2、原发性及继发性乳糖酶缺乏症患者应避免短时间大量摄入乳糖含量高的食品。

由于乳糖不耐受与牛奶过敏的概念经常被混淆，再加上这两个疾病有时会同时发生。因此，如发现皮疹、瘙痒等伴随症状，不可心存侥幸，应警惕过敏性疾病，需及时就诊。

1、部分继发性乳糖酶缺乏症患者可预防，应在原发疾病诱发腹泻的早期，尽快治疗原发病，或者停用某些药物，及时减少腹泻对小肠黏膜造成的伤害，避免乳糖不耐受的发生。

2、先天性和原发性乳糖不耐受的患者，一般无特殊的预防措施。但通过良好的饮食管理，可预防疾病的复发及加重。

对疑似乳糖不耐受的情况，症状较轻时，可以先尝试“去乳糖饮食”的方法，通常2周内消化道症状会逐渐消失；若症状缓解不明显，有加重或反复，则应及时就诊。

1、哺乳期小儿喂食后出现频繁呕吐、腹泻、腹胀。

2、小儿出现脱水、休克等危急情况。

3、出现其他危急情况。

以上建议及时拨打120或送急诊处理。

1、患者反复出现腹泻、腹痛不适。

2、伴有恶心、呕吐等症状。

3、患者体重减轻。

4、患者对于牛奶等乳制品无法耐受。

5、出现全身皮肤及巩膜黄染等情况。

6、出现其他不适。

以上建议及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者须于消化内科就诊。

3、未成年人请到儿科（小儿科或新生儿科）就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对腹部进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、若考虑进行肠镜检查，注意检查前禁食水6-8小时。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、若有呕吐物或排泄物可用手机拍照，供医生参考。

7、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的大便平时正常吗？有没有水样便或者乳糜便？

3、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

4、您有对什么药物或者食物过敏吗？

5、您饮食习惯规律吗？最近有没有吃路边摊之类？

6、您之前有出现过相似的情况吗？有什么特殊原因导致的吗？

7、您最近有喝牛奶或者吃奶糕之类的？

8、和您有血缘关系的亲人之前有过类似的症状吗？

9、您有消化道疾病的家族史吗？是否进行过治疗？

10、您自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是乳糖不耐受吗？会不会是其他的病啊？

2、我听说好多人的过敏原都千奇百怪的，那我是对这个乳糖过敏吗？

3、我为什么会得这个病，除了喝牛奶还有其他原因吗?

4、我严重吗？需要住院治疗吗？

5、这个病以后会加重吗？我会不会得癌症啊？

6、我需要做什么检查吗？听说胃镜和肠镜都挺难受的，我可以不做吗？

7、我需要吃点什么药呢？这些有没有什么副作用啊？

8、我大概多久才能好啊？能彻底治好吗？

9、我以后还能继续喝牛奶吗？会不会又拉肚子啊？

10、我平时应该注意什么？那个乳制品我是一点都不能碰了吗？

11、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？