特发性震颤

特发性震颤的确切发病机制尚不十分明确，已知与遗传因素、环境因素、年龄等相关，其本质可能是一种缓慢进展的神经退行性疾病。

无传染性。

特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病，发病率约为5%，老年人群可升至20%。

暂无具体数据。有专家流行病学调查研究显示，特发性震颤患者病死率增加45%。

特发性震颤的发病率随着年龄的增长而增高，家族性特发性震颤发病年龄较早。

可见于任何年龄，研究表明发病年龄有双峰，多见于40岁以上的中老年人和男性儿童。

1、遗传因素

约有30%以上患者存在家族史，呈常染色体显性遗传，目前已经坚定了5个基因位点。

2、环境因素

家族性特发性震颤患者神经毒性物质哈尔碱（又称去氢骆驼蓬碱）水平高于正常人群，有研究证实哈尔碱是可以导致震颤的神经毒性物质。

3、年龄因素

特发性震颤影响1%的人口，随着年龄的增长，其患病率增加五倍以上。

4、其他疾病因素影响

帕金森氏病患者患特发性震颤的可能性比正常人患特发性震颤的可能性要高出5到10倍。

患者情绪激动或紧张疲劳、寒冷等可使震颤加重。

特发性震颤隐匿起病，缓慢进展，也可长期缓解。震颤是其核心症状，常表现为上肢远端姿势性或动作性震颤，伴头部、口面部或声音震颤，下肢较少受累。随着病程的延长，临床症状逐渐加重，至晚期可出现意向性震颤，部分表现为瞬目反射延迟或缺失，即使步态正常，仍可出现直线行走不稳等。部分患者饮酒后震颤可暂时减轻，情绪激动或紧张、疲劳、寒冷等可使震颤加重。

1、肢体震颤

特发性震颤的发病和进展是隐匿的。95%以上患者可累及上肢，累及手臂会使双臂出现有或无体位性震颤的运动性震颤。震颤是一种激动剂和拮抗剂肌肉的节律性振动，频率通常在8赫兹到12赫兹之间。在早期的研究中，体位性震颤或运动性震颤的存在构成了诊断特发性震颤的重要根据。然而，在特发性震颤中，运动性震颤的振幅是四肢震颤最显著的组成部分。

2、头部震颤、下巴颤抖

头部震颤许多特发性震颤患者发展为头部震颤。头部震颤是该病的典型晚期临床表现。

3、下颌震颤

下颌震颤在特发性震颤中并不常见。据估计，每年有1~2%的特发性震颤患者发展为头部或下颌震颤。特发性震颤中的下颌震颤不会只在休息时出现，同时会出现在持续发声时等。颌骨震颤的存在与多个因素相关，如发病年龄大等。有下巴震颤的病人比没有下巴震颤的人更可能出现手或声音震颤。

4、声带震颤

声带震颤是特发性震颤的一种临床表现。

5、平衡困难/步态障碍

一些特发性震颤患者会出现平衡困难。

1、听力受损

研究发现，佩戴助听器的特发性震颤患者比例显著高于同龄帕金森病患者。耳科检查显示特发性震颤患者有高频感音神经性听力丧失。特发性震颤患者在250~500赫兹的平均听力处阈值较高。

2、嗅觉变化

特发性震颤中嗅觉功能障碍的研究结果是不一样的，这可能是由于病因的异质性造成的。

3、眼球运动变化

特发性震颤患者眼球运动可能有变化，研究发现特发性震颤患者在固定过程中更容易出现中断和方波痉挛。此外，在特发性震颤中，反射性扫视（外源性触发的外周刺激或固定刺激的消退）也受到影响。特发性震颤患者反射性眼跳的潜伏期和速度增加。

4、精神症状

一些研究探索了特发性震颤的人格特征和精神共病。研究显示特发性震颤患者除了有更高比率的抑郁和焦虑外，睡眠障碍和疲劳也有所增加。此外，研究发现原发性震颤患者疼痛的严重程度在短暂疼痛量表中会增加。

5、其他运动障碍的迹象

一小部分特发性震颤患者的临床表现为其他运动障碍的特征。一项病例对照研究发现，与健康对照组相比，帕金森氏病患者患特发性震颤的可能性要高出5到10倍。

特发性震颤是一种进行性疾病，病情进展缓慢，发病年龄较大的患者残疾病程可能更快。病情严重者往往是随着震颤幅度的增加而出现明显的功能障碍，如无法完成正常书写、无法当众讲话、甚至不能独立进食和穿衣。

1、有研究表明特发性震颤患者多合并轻微神经功能缺损及认知功能障碍。

2、特发性震颤患者进展为痴呆的风险较普通人群大。

医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做实验室检查、影像学检查、基因检测等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

医生对患者进行仔细的体格检查，初步判断有无异常的体征。特发性震颤的患者可有如下异常表现：

1、可表现为焦虑/忧郁面容。

2、通过肌张力检查，可发现患者肌张力降低，腱反射减弱或消失，出现钟摆样腱反射。

3、对患者进行视力检查，可发现患者有粗大眼震、下跳性眼震、反弹性眼震等异常表现。

4、患者可有发音嘶哑的表现。

5、指鼻试验、轮替试验、跟—膝—胫试验、闭目难立的共济试验阳性。

6、通过步态检查可发现患者步态异常，出现串联步态（脚尖磕着脚后跟连续向前直线行走）和镜像运动障碍（一侧肢体作随意运动时，另侧肢体几乎同时出现复制的不随意运动）。

1、甲状腺激素检查能很好的区分特发性震颤与甲状腺毒症的震颤。特发性震颤的甲状腺激素检查无异常。

2、医生还会根据实际情况，对患者进行相应的血液、基因分析等检查，以帮助诊断。

磁共振成像(MRI)扫描：可以考虑排除继发性震颤，继发性震颤一般是由于各种脑病如脑血管疾病、各种感染、中毒等的脑病、或者是与年龄有关的脑组织退化导致的，此时核磁检查会出现相应变化。特发性震颤检查无异常表现，或可见存在广泛性灰质和白质萎缩。

特发性震颤属临床诊断，病史和体格检查是诊断所需要的唯一组成部分。医生会注意结合影像学检查、基因检测等检查结果，以帮助明确诊断，并排除其他有相似症状的疾病 。

1、与继发性震颤相鉴别

二者都有震颤，特发性震颤是以震颤为主要表现的一组综合征，一般影像学无明显异常。磁共振成像(MRI)扫描可以考虑排除继发性震颤的发病来源，特别是存在其他神经症状时。

2、与帕金森病相鉴别

帕金森病也会出现震颤，但特发性震颤上肢症状没有手指的参与，帕金森病患者手腕、手指均会参与。特发性震颤饮酒后可减轻，而帕金森病的震颤活动后会减轻。特发性震颤的下颌震颤在休息时很明显，通常在交谈后消失。

3、与肌张力障碍相鉴别

两者均可见声带震颤，但是依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。一般而言，肌张力障碍发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。而特发性震颤隐匿起病，缓慢进展，也可长期缓解。

特发性震颤的治疗取决于震颤的严重程度（是否导致持续功能障碍）、以及患者对提高生活质量的需求等，来进行综合考量。现有的干预措施只能治疗症状，治疗分为药物治疗和手术治疗两大类 。

1、一线用药

本病治疗一线用药为普萘洛尔、扑痫酮，如果单一药物不能有效控制震颤，可考虑两药合用；若合并焦虑症状可加用苯二氮䓬类药（如阿普唑仑），如阿普唑仑等。普洛萘尔一般需长期服用，与扑痫酮、苯二氮䓬类药联合应用效果更佳。

2、二线用药

二线用药包括苯二氮䓬类药、加巴喷丁、A型肉毒素等。有报道托吡酯对部分患者也可能有效。药物均需从小剂量开始，渐增剂量，需注意副作用和禁忌证。

普萘洛尔、阿普唑仑、扑痫酮、加巴喷丁、A型肉毒素、托吡酯

少数症状严重、一侧为主，且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术、脑深部电刺激术（DBS）等手术。

1、脑深部电刺激

在20世纪90年代以前特发性震颤的主要外科治疗是丘脑损伤（因为丘脑和震颤相关）。然而随着脑深部刺激（DBS）的发展，这种方法渐渐少用。脑深部电刺激可以在有或没有全身麻醉的情况下完成，可以改善症状。

2、聚焦超声治疗

是MRI引导下的一种创伤性手术，其侵入性小于DBS。目前的方法允许穿透颅骨而不加热骨头（这样可以不损伤无关的其他组织），以争取达到治疗目的，从而改善症状。

特发性震颤属于中医“颤证”范畴，认为本病的发生是动静平衡失调，导致不能维系动与静的互相协调、互相约束的平衡关系，故发为肢体震摇不止。应在专业中医师指导下进行辨证论治：

1、阴虚风动证应滋补肝肾、育阴熄风，可用大定风珠进行治疗。

2、气血亏虚证应益气养血、熄风通络，可用人参养荣汤和天麻钩藤饮进行治疗。

3、风痰阻络证应镇肝熄风、化痰通络，可用镇肝熄风汤合二陈汤进行治疗。

部分特发性震颤患者，症状可随着饮酒而改善。但主要注意的是，长时间的大量饮酒，对身体是有害的。因此治疗该病还是需要积极就医，由专业的医生制定恰当的治疗方案。

治疗费用可存在明显个体差异，具体的费用与所选的医院、治疗方案，医保政策相关。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

特发性震颤起病隐匿，进展缓慢，部分患者可长期缓解。患者经过积极的治疗，可缓解不适症状，总体预后一般。

严重影响患者的社会活动、工作能力和日常生活能力。

一般不会自愈，但是有的患者可能出现症状消失，表现如常人，但应警惕潜伏或潜在风险。

本病很难治愈，现有的干预措施只能针对症状进行治疗。

目前无法治愈。

特发性震颤一般难以根治。

患者症状有时会反复发作。

特发性震颤患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，并努力纠正不良生活习惯，以争取缓解不适症状。

1、患者家属应当鼓励患者学习疾病的有关知识，帮助患者正视自身疾病的发生。

2、患者家属应当关心、尊重患者，多与患者交谈，鼓励患者表达自己的感受，克服焦躁、悲观情绪。

3、患者家属应当避免任何不良刺激和伤害患者自尊的言行，尤其在协助患者进食、洗漱和如厕时不要流露出厌烦情绪。

4、患者家属应当正确对待康复训练过程中患者所出现的诸如注意力不集中、缺乏主动性、畏难、悲观及急于求成等心理现象。鼓励患者克服困难、摆脱对照顾者的依赖心理，增强自我照顾能力与自信心。为患者营造和谐的亲情氛围和舒适的休养环境。

1、在医师的指导下，遵医嘱用药。如β受体阻滞剂，足量足疗程用药，若不能坚持，或突然停药，可能对治疗效果可能产生的不良影响，并出现不良反应。

2、监测不良反应。如普萘洛尔可能导致支气管哮喘，此时应及时停药并就医更换药物。

1、生活有规律

建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。注意调整休息时间，遵守合理的作息时间。

2、保持精神愉快

精神抑郁或过度紧张，容易加重慢性胃炎消化不良症状，因此日常应保持精神愉快。

3、适量锻练和运动

（1）早期主动行肢体功能锻炼，各关节最大范围屈伸、旋转等活动，预防肢体挛缩、关节僵直的发生。

（2）晚期做被动肢体活动和肌肉、关节的按摩促进肢体的血液循环

（3）患者应根据病情及体力选择适当的运动，如散步、太极拳等，或参加一些有助于肢体活动的轻微劳动。

4、其他

特发性震颤患者在书写、饮食和使用家用设备方面可能面临相当大的挑战。使用一些特殊的设备可以帮助降低震动的幅度。这些设备可以帮助患者扣好衣服、写字、喝水和吃饭。

特发性震颤是一种反复迁延、不易治愈的疾病，需要适当时间进行复诊，复诊具体时间根据医生、治疗方案而有所不同。患者谨遵医嘱进行相应的复诊安排。

科学合理饮食，保存良好的心情，定时排便，注意口腔卫生。良好的饮食护理，可满足患者日常活动能量所需，且对缓解不适有一定的积极意义。

1、饮食规律，定时进餐，晚餐不宜过饱。

2、适量饮酒，如前往社交场合前为减轻症状可以适量饮酒。但是避免酗酒、酒精中毒。

3、进餐时要放松，避免有压力，特别是在进食时切勿生气，避免紧张、焦虑、忧郁。保持心情舒畅，精神愉快。

4、摄取充足的水分和均衡的饮食。

5、养成定时排便的习惯，便秘者可适当运动和按摩下腹部，促进肠蠕动，预防肠胀气，保持大便通畅；注意口腔卫生，每天口腔护理2～3次，保持口腔清洁。

1、戒烟。

2、少吃熏制、腌制、富含硝酸盐和亚硝酸盐、霉变的食物。

3、避免吃生冷、硬质粗糙、油腻、过咸的食物。

特发性震颤的发病机制和病理变化均未明了，目前暂无特殊有效的预防方法。日常生活中避免情绪激动或紧张、疲劳、寒冷等，这些不良刺激均可使震颤加重。

一般来说无需进行急诊处理，但需要注意的是，如果因震颤或严重平衡障碍导致突然跌扑，导致严重外伤时可送急诊处理。

1、长期出现上肢远端姿势性震颤、动作性震颤。

2、伴有头部震颤、口面部震颤、声音震颤、。

3、出现平衡困难、步态障碍、听力受损、嗅觉变化、眼球运动变化和其他运动障碍等症状。

4、反复发作的震颤对日常生活造成困扰。

5、出现其他不适。

以上建议及时就医咨询。

1、症状较轻微时，请前往神经内科就诊。

2、药物治疗疗效不佳时，可在神经外科就诊。

3、老年人可前往老年医学科就诊。

4、若为儿童患者，可考虑前往儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对神经系统进行体格检查，着宽松易于穿脱的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您的家族有人有类似的情况吗？

4、您做过相关的检查吗

5、您平时喝酒、抽烟吗？喝酒有帮助吗？

6、您有神经系统疾病的家族史吗？

7、您自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是特发性震颤吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、我需要做手术吗？会有损伤吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？