假性甲状旁腺功能减退症

1、Ⅰ型

（1）Ⅰa型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等，血细胞、淋巴细胞、成纤维细胞检查发现Gsα亚基数减少。

（2）Ⅰb型：患者不表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。

（3）Ⅰc型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。

2、Ⅱ型

患者存在低钙血症、高磷血症，尿cAMP水平正常，但尿磷对甲状旁腺素反应受损，无肢端发育不全表现。

3、假性甲状旁腺功能减退症

具有本病的临床表现，但生化检测属于正常范围。

无传染性。

本病是一种少见的家族遗传病，具体发病率暂无相关大样本数据。

暂无相关大样本数据。

好发于具有本病家族遗传基因缺陷的人群中。

假性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素受体发生突变，对甲状旁腺素反应减低或不反应。可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化酶（cAMP）系统对甲状旁腺素不反应，使得临床表现为甲状旁腺功能减退，但是生化测定甲状旁腺素是升高的。

本病症状表现类似于甲状旁腺功能减退症，其严重程度取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。可出现手足抽溺、癫痫样发作，典型病人常常有先天性发育畸形，低血钙还可引起白内障等外胚层组织营养变性表现。患者还会出现精神异常，并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。

本病的症状取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。

1、手足抽溺

由于血钙降低，患者可出现指端或口周麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽搦。典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指骨间关节伸展，腕、肘关节屈曲，有时双足也呈强直性伸展，发作时有疼痛。

2、癫痫样发作

患者在严重的低钙血症或血钙下降时，会出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣，常因感染、过劳、情绪等因素诱发。

3、先天性发育畸形

典型病人常常有先天性发育畸形，包括身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓等。

4、外胚层组织营养变性

低血钙可发生白内障，影响视力；还可见牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉质发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期微血管供血不足，还可见皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落、指甲脆软甚而脱落。

5、精神症状

患者在癫痫样发作时常伴幻觉、定向失常、记忆减退等症状，还可见基底核钙化、嗅觉味觉不良等表现。

由于低血钙和高血磷，患者还可并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。

患者出现口周麻木和刺痛、手足与面部肌肉痉挛，严重时发生癫痫样抽搐，或有先天发育畸形时，应当及时就医。就医时，医生首先对患者进行体格检查，之后可能会建议进行血生化、尿液检查，确定患者血钙、血磷等离子情况，加以诊断。同时可能建议患者进一步做X线检查或基因检测。

1、一般情况检查

（1）部分患者可见体态畸形或先天发育畸形，如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化等。

（2）部分患者牙齿可见呈黄点、横纹、小孔等病变，还可见皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指甲脆软甚而脱落。

2、神经系统体格检查

主要通过以下两种试验与其他类似疾病引起的手足抽搐鉴别。

（1）面神经叩击试验：以手指弹击耳前面神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面部肌肉亦有抽搐。

（2）束臂加压试验：将血压计橡皮袋包绕于上臂，袋内打气以维持血压在收缩压之上，停止上臂静脉回流2-3分钟，可引起局部手臂的抽搐，出现掌指关节屈曲和拇指内收。

1、血生化

可通过对患者的血液中离子测定，衡量患者的血钙、血磷水平，帮助诊断。

（1）检查结果：多次检测血清钙均低于2.2mmol/L，证明存在低血钙，出现症状者血钙低于1.8mmol/L。多数患者出现血磷升高，部分患者正常。血清碱性磷酸酶常正常或稍低，血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高。

（2）注意事项：检查前注意休息，保持空腹抽血。不要穿袖口过小、过紧的衣服，避免剧烈运动。

2、尿液检查

（1）检查结果：患者可出现尿钙、尿磷排出量减少。静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常。

（2）注意事项：所有尿标本收集均应使用干净容器，原则上留取早晨起床后第一次尿液的中段尿（晨尿），也可留取随机尿的中段尿，女性患者应避免在月经期内留取尿液标本，如果服用的药物影响尿液检查，应在停药后留取标本。

X线检查：可以检测患者的器官和组织钙化，部分患者脑基底节异常钙化，或牙齿等部位多处异位钙化。

基因检测：能够发现本病基因突变的位点，本病常见Gsα亚基基因异常，导致Gsα亚基蛋白缺陷。

医生可根据患者具有典型的低钙血症、高磷血症表现，结合患者的家族史，实验室检查等方式确诊，同时与特发性甲状旁腺功能减退症加以鉴别。

1、家族史

患者的家族中有存在本病的患者。

2、症状

患者可见手足抽溺、癫痫样发作，常伴随先天发育畸形如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓，还可出现幻觉、定向失常、记忆减退、嗅觉味觉不良等表现。

3、体征

面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。

4、实验室检查

血清钙下降，血磷升高，血清碱性磷酸酶常正常或稍低，血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高，尿钙、尿磷排出量减少，静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常。

5、其他检查

可通过X线检查确定组织钙化；通过基因检测确定是否发生Gsα基因突变。

特发性甲状旁腺功能减退症：本病与特发性甲状旁腺功能减退症均可表现为手足抽溺、抽搐等低钙血症表现，但本病可出现血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高，静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常，可以此鉴别。

本病为终身性疾病，治疗原则及目的为控制症状、减少并发症的发生、避免维生素D中毒、使血清甲状旁腺素下降，主要通过药物治疗。

疾病间歇期鼓励补充钙剂和维生素D，两者交叉使用，并注意补充高钙、低磷的食物。

搐搦急性发作时，即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙，每日酌情1-3次不等，也可采取持续性的静脉滴注葡萄糖酸钙，定期监测血清钙水平，避免出现致死性心律失常，必要时辅以镇静剂如苯巴比妥钠或苯妥英钠肌注。

1、钙剂

能够预防或缓解低钙血症引起的手足抽搐，可口服碳酸钙，常和维生素D等药物同时使用。

2、维生素D

严重的患者需要在补充钙剂时服用维生素D制剂，促进钙的吸收，常用的有骨化三醇、胆骨化醇等药物。

葡萄糖酸钙、苯巴比妥钠、苯妥英钠、碳酸钙、骨化三醇、胆骨化醇。

本病一般不需要手术治疗。

本病为终身性疾病，需要持续治疗，但具体治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病及时控制症状预后良好，但伴有先天发育畸形的患者预后较差。

本病会出现手足震颤、肌肉不自主抽搐、癫痫样发作，或伴有先天畸形，会对患者的身心均造成影响，对正常生活造成不便。

本病不可自愈。

本病能够控制症状，但是不可治愈，需要终身治疗。

暂无大样本数据。

本病不可根治。

如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等先天畸形。

患者及家属在日常生活中应该注意患者的心理护理，及时疏导，保持良好的生活习惯，按医嘱用药，并定期复诊。

1、目标对象

对于因严重的肢体抽搐影响日常行动、癫痫样发作、先天发育畸形的患者一定要加强护理。

2、内容方向

（1）心理场景：患者会因为本病的发生影响日常人际交往，或因身体的畸形产生自卑、沮丧的心理。

（2）护理要点：患者家属应当鼓励患者积极面对自身的缺陷，增强患者的信心，鼓励患者和朋友们交往，保持心情的愉悦。

补充大剂维生素D制剂时，应注意避免尿钙过多，一般补充到临床症状消失即可，千万不要将血钙提高到正常值，否则高血磷容易引起异位钙化。需要遵医嘱服药，避免过量造成维生素D中毒。

1、目标对象

本病患者及家属都应当注意对患者的日常生活管理。

2、内容

（1）科学作息：避免劳累，起居有常，保持良好的作息习惯，如有肢体发育畸形的患者需注意对患肢的保护。

（2）卫生保健：注意清洁，保持衣物的整洁。

（3）环境设备：保持日常环境的安静、整洁，家里不要摆放过于尖锐的家具，防止患者行动不便摔倒时受伤。

（4）日常锻炼：适度锻炼，增强体质。

（5）饮食管理：日常生活中多食用高钙、低磷的食物，同时三餐规律。

（6）症状护理/并发症预防：出现症状及时就医，并遵医嘱服药，并定期复诊。

本病需要终身治疗，故患者需要定期遵医嘱复诊，复诊时需要携带既往病历及检查报告供医生参考。医生可能会建议患者1-3个月复查血生化、尿钙等水平，观察治疗效果。

患者日常生活中需要保持高钙、低磷的饮食，同时三餐规律，避免食用辛辣刺激、油腻的食物。

1、患者日常生活中可通过饮食补充钙元素，故可食用高钙、低磷的食物，高钙的食物往往磷元素较多，所以需要通过控制食用量或加工食物时解决，如水煮等。低磷的食物有苹果、蜜瓜、梨、桃、芒果、葡萄、李子、杏、姜、冬瓜、木耳、胡萝卜、海带、生菜、卷心菜、四季豆、桂花藕粉、小豆粥、花生油、色拉油、柠檬酱等。

2、三餐规律，定时定量，就餐时保持心情愉快。

1、患者不应当食用高磷饮食，如牛奶、奶酪、各类奶制品、冰淇淋、麦片、豆制品、花生、杏仁（大）、核桃、瓜子、栗子等各种坚果，可乐、巧克力、花生酱、各类干豆子、酸奶、布丁、肝以及其他内脏肉类、葡萄干等不宜多进乳品、蛋黄及菜花等食品，禁食动物的内脏和脑子、干果、虾皮、壮骨粉等（含磷较多）。

2、患者应当少吃或不吃辛辣油腻的食物，同时少吃火锅等油腻、高磷的食物。

3、避免暴饮暴食，就餐时不要生气。

本病为遗传性疾病，除产前诊断、基因检测等方式，一般无法有效预防。

患者出现癫痫样抽搐时，不要强行搬动患者，将患者放置于平坦的床或地面上，移除周围尖锐的物体，注意清理患者口腔异物防止窒息，记录患者的情况并及时向医护人员反应。

患者突然出现剧烈的手足抽搦或癫痫样发作时，家属应当立即拨打120急诊电话，并按照医护人员的指示对患者进行初步处理。

1、患者出现反复发作或口周麻木和刺痛、手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽溺。

2、患者反复出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣，一段时间后自动缓解时。

3、患者出现幻觉、定向失常、记忆减退，嗅觉味觉不良等表现。

4、患者出现视力下降。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况应当及时前往门诊就诊。

1、患者突然出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣时，可前往急诊就诊。

2、患者出现反复发作或口周麻木和刺痛、手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽溺，或出现幻觉、定向失常、记忆减退时，应当前往内分泌科或神经内科就诊。

3、患者出现视力下降时，可前往眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、银行卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，尽量着宽松易于去除的衣物，方便体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您经常不明原因的手足抽搐吗？

4、您什么时候会出现癫痫样抽搐？发作频繁吗？

5、您有出现先天性的发育畸形吗？

6、您之前有服用过什么药物或做过什么手术吗？

7、您家里人有类似的症状吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、我需要手术吗？

5、我需要吃药吗？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？

8、需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？