Usher综合征

Usher综合征根据视听症状的发病年龄、损伤的严重程度以及前庭受累可分为三种亚型。

1、USHⅠ型（USH1）

此类型最为严重，出现较早，预后差。为先天性双侧重度感音神经性耳聋（SNHL），前庭反应消失，青少年时期出现视网膜色素变性。

2、USHⅡ型（USH2）

此类型最为常见。为中重度感音神经性耳聋，前庭反应正常，视网膜色素变性发生较晚。

3、USHⅢ型（USH3）

此类型为进行性感音神经性耳聋，前庭反应不确定，视网膜色素变性发生时间不确定。

不会传染。

Usher综合征临床并不少见，但国内对本病的研究报道较少。据报道，Usher综合征的发病率约为1/6000，在聋儿中Usher综合征约占11%。

本病多见于有家族史者。

目前Usher综合征的病因及发病机制尚未明确，考虑可能与遗传因素有关。迄今已鉴定出十四个致病基因，另外还有三个位点被怀疑与本病有关。目前明确9个基因与USHⅠ型相关，分别是MY07A（USHIB）、CDH23（USHID）、USHIG、USH1C、USHIE、PCDH15（USHIF）、USH1H、USH1J、USHIK。主要突变类型为非同义突变、缺失重复及可变剪切位点变异等。与USHⅡ型相关的突变基因包括USH2A、GPR98（USH2C）、DFNB31（USH2D）。而致病基因CLAR-IN/CLRN1和HARS则与USHⅢ型相关。另外，两个修饰基因PDZD7和CEP250已被确认。

Usher综合征的主要临床表现为先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小，以及视力障碍。部分患者还可存在前庭功能障碍。但不同类型Usher综合征的临床表现会略有不同。

1、USHⅠ型

主要表现为先天性重度性耳聋，听力损失较重，因语言发育迟缓，而致聋哑，伴有前庭功能障碍。具体可表现为眩晕、走路不稳等。患者多在青春期前（10岁以前）出现视力下降、视野缩小、眼底血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着等视网膜色素变性等表现。

2、USHⅡ型

本型患者主要表现为先天性中重度感音性耳聋，听力呈下降趋势，但进展缓慢。前庭功能正常，因为有部分听力，患者有语言锻炼学习的机会，语言发育正常，运动功能正常。该型患者大多在青春期前后（20~30岁）出现视力下降，视野缩小等视网膜色素变性等临床症状。

3、USHⅢ型

本型为患者有了一定的语言能力后才发生耳聋，随着年龄的增加听力损失为渐进加重，前庭反应正常，发病年龄不定。

由于视网膜杆状光感受器发生变性，Usher综合征患儿会出现夜盲症和周围视力丧失，直至锥状光感受器逐渐退化，最终完全失明。患者还可能因此而出现各种心理障碍。

医生首先会对患者进行包括视力检查、视野检查等体格检查，以初步了解患者情况。之后可能会建议患者进行听力检查、前庭功能检查、视网膜电图等，以帮助明确诊断。

1、视力检查

医生主要通过视力表对患者进行检查，以了解患者有无视力下降情况。

2、视野检查

医生会与患者相距1米，相视而坐。检查时，医生与患者同一侧眼睛彼此注视，并遮盖另一眼。医生手指（或持一棉球）作为视标置于二者中间等距离处，分别从上、下、左、右各方位向中央移动。如患者能与医生同时看到视标，则表明视野大致正常。通过此方法可简单判断患者视野情况。  

3、其他

医生还会观察患者是否存在语言障碍、走路不稳等情况。

1、听力检查

听力检查是通过观察声刺激所引起的反应，以了解听觉功能状态和诊断听觉系疾病的检查。目的是了解听力损失的程度、性质及病变的部位。听力检查包括音叉检查、纯音电测听、超听阈检查等方法。

2、前庭功能检查

前庭功能检查是区分Ⅰ、Ⅱ型Usher综合征最可靠的标准。主要包括前庭脊髓反射系统的平衡功能和前庭眼动反射弧的眼震反应两大类。

3、视网膜电图（ERG）

视网膜电图（ERG）是闪光或图形刺激视网膜时通过角膜电极记录到的一组视网膜电位波形，它代表了从光感受器到无长突细胞的视网膜各层细胞对光刺激电反应的总和。通过改变背景光、刺激光及记录条件，分析ERG不同的波，可帮助明确是否存在视网膜色素变性。对于未发现视网膜色素变性时，必须做视网膜电图，但如果学龄前儿童即使视网膜电图正常，也不能完全排除Usher综合征，而应于6~12个月后复查，追踪记录ERG的变化。

医生根据患者临床表现，结合家族史以及相关辅助检查等，通常可做出诊断。当怀疑本病时，应进行听力、前庭功能、视力、视野、视网膜电图（ERG）等检查。Usher综合征确诊必须是先天性耳聋伴进行性视网膜色素变性。

目前Usher综合征主要的治疗是针对视网膜色素变性和感音神经性耳聋。通过人工耳蜗、感觉假体植人可以改善患者的听力丧失或视网膜变性的症状。还可使用一些药物进行辅助治疗，但疗效不确定。同时为了避免USH患者精神和行为的异常发展，心理康复治疗也尤为重要。

1、可使用营养素、血管扩张剂及抗氧化剂（维生素A、维生素E等）辅助治疗视网膜色素变性，但治疗作用未确定。

2、目前有研究报道，应用病毒载体基因治疗、反义寡核苷酸（ASO）靶向治疗等治疗Usher综合征，已在动物实验中获得成功。

维生素A、维生素E

1、人工耳蜗植入术

耳聋可以通过人工耳蜗植人来治疗。多数Usher综合征患儿在年龄较小时就接受了人工耳蜗植入手术，他们能够在一定程度上听到开放式的演讲，并提高口头交流能力。人工耳蜗植入和感觉假体有助于优化语音，但如果在9岁后植入，则效果较差。

2、视网膜假体植入术

新的视觉技术ArgusⅡ视网膜假体系统的开发通过对视网膜的电刺激，增强了盲人的视觉感知，不仅可以提高视网膜色素变性患者的视力，还可以增加他们的空间知觉和运动发育。虽然视网膜假体已经取得了巨大的进展，但目前的植入方法在视力方面不如人工耳蜗植入成功。

随着视力及听力的逐渐丧失，患有Usher综合征的儿童从幼年起就面临着各种各样的精神和心理问题，如应激焦虑、社交孤立和抑郁等。脑功能障碍、神经性厌食症和多动症也在Usher综合征的病例研究中被讨论或报道过。为了避免抑郁的经历，运用交流和语言康复手段进行干预，在预防心理和行为障碍以及心理社会困难方面被认为是重要的。

Usher综合征儿童和他们的父母可能需要在儿童早期的得到更多地临床支持，通过专业的心理康复治疗以降低精神和行为障碍的患病率。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

Usher综合征的一般预后较差，目前暂无有效的治疗方法。

本病可造成患者听力、视力功能的损害，严重者可导致耳聋、失明等，从而威胁患者的身心健康。

目前尚无有效的治愈方法。

本病系先天性疾病，影响听力及视力，对患者的日常生活造成极大影响，家属应帮助患者掌握基本生活技能，积极适应社会。配合医生治疗，最大限度提高患者生存质量。

本病患者常因听力及视力障碍无法正常学习、难以融入正常人群，从而出现孤独、自卑心理，极端者可有绝望、厌世，甚至轻生想法。家属应多予以触觉安慰，多些耐心，帮助患者去掌握基本生活技能，融入社会。必要时可寻求相关机构帮助。

1、保持居住环境安全，物品固定位置摆放。

2、帮助患者掌握日常生活技能，必要时可至专业机构学习。

3、根据患者情况，可选择手术治疗改善症状。

4、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

少吃辛辣刺激性食物，避免酗酒。

本病暂无有效预防措施，本病患者在致病基因诊断的基础上，通过遗传咨询，配合有效的产前诊断和人工流产可有效避免USH患儿的出生。

1、先天性耳聋；

2、语言发育迟缓；

3、走路不稳；

4、视力下降；

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须及时就医咨询。

本病多在幼儿时即可发现，可于儿科就诊；视野缺损时可至眼科就诊；听力障碍的患者可至耳鼻喉科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、若平日使用过药物、食物调理，请记录下来，就诊时告知医生。

4、可安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、您做过哪些检查？

3、您使用过什么药物？

4、您有其他疾病吗？您有确诊Usher综合征吗？

5、您家里人有类似情况吗？

1、我出现视野缺损的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、我的视力还有机会恢复吗？

4、我需要如何治疗？

5、我在日常生活中应该注意哪些问题？是否需要调整某些生活习惯？

6、是否需要复查？