戈登综合征

无传染性。

戈登综合征在临床上较为少见。

好发于具有戈登综合征家族遗传史的人群。

戈登综合征是一种单基因遗传性疾病，由WNK家族中WNK1和WNK4突变所致。WNK家族蛋白位于远端肾单位集合管，调控钾-氢交换和钠-氯吸收，生理状态下，WNK1抑制WNK 4，而WNK4抑制位于远曲小管肾小管上皮细胞膜的噻嗪敏感性钠-氯共向转运体（NCC）。WINK1、WNK4突变均可增强NCC活性，导致钠、氯重吸收增加，泌钾减少。进而出现高血钾、高血氯、水钠潴留、血容量扩张。

戈登综合征患者的肾小管对钠、氯的重吸收增加，泌钾障碍。存在不同程度慢性高血钾、高血氯和容量依赖性高血压，高血钾、高血氯又可以引起代谢性酸中毒。

1、高血钾

长期处于高血钾状态，患者可以无明显的症状、阳性体征和心电活动的异常。部分患者以肌肉痛性痉挛和高血钾性周期麻痹起病。

2、高血压

高血压易被察觉，患者高血压发生的时间有较大的个体差异。患者可出现头痛、头晕等症状。

3、其他

部分患者还可出现高血钙，表现为骨密度降低、身材矮小、牙釉质发育异常。

戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病等。

患者出现肌肉痛性痉挛、肌肉麻痹、头痛、头晕、身材矮小等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。之后可能会建议患者行血生化、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生主要会对患者进行血压测定，了解有无血压升高及血压升高程度等情况。

1、血生化

可以了解患者有无肝肾功能损伤及电解质紊乱。高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾；患者还常有高血氯、酸中毒等，动脉血pH可有下降。

2、基因检测

基因检测发现有无WNK基因突变，有助于明确诊断。

一般根据患者有戈登综合征家族遗传史，出现肌肉痛性痉挛、肌肉麻痹、头痛、头晕、身材矮小等症状，并结合血生化、基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

戈登综合征由于存在基因缺陷，患者需要终身服用小剂量噻嗪类利尿剂，如氢氯噻嗪、环戊噻嗪、苄氟噻嗪等。积极的药物治疗能够使血压下降至正常水平，电解质紊乱得以纠正。

限钠饮食可使高血钾、高血氯得到改善。

氢氯噻嗪、环戊噻嗪、苄氟噻嗪等利尿剂可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。宜小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾、血氯变化而调整治疗剂量。

氢氯噻嗪、环戊噻嗪、苄氟噻嗪

本病暂不需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

戈登综合征的预后与血压水平有关，经早期诊断与合理的治疗，患者的水电解质代谢异常早期能够得到纠正，高血压能够得到控制，通常预后良好。

若诊治不当，随病情进展，可能出现脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病等多种并发症，影响生活质量，威胁生命健康。

本病经及时有效治疗，可缓解症状，提高生活质量，延长寿命。

戈登综合征患者除了积极配合医生进行用药治疗，更应在日常中进行科学生活管理、健康饮食，并及时监测病情。

本病多需长期治疗，易出现烦躁、情绪不稳，但是这种情绪也恰好是血压升高的原因之一。因此，患者要注意学会调试压力，放松心情，听轻音乐，养花养草，琴棋书画等。平时可适度自我按摩，缓解身体的压力。避免情绪激动及过于焦虑，以免血压受刺激升高。

遵医嘱用药，不免血压、血钾升高，造成不良后果。

1、养成健康、规律的生活习惯，每天按时排便，避免过度劳累。

2、不要长时间待在噪声的环境中或是长时间兴奋，不要熬夜。

3、天气冷要注意保暖，天热要避暑。

4、注意控制体重，防范血脂过高。

患者平时要每天测量血压，方便就诊时作为医生的参考。

自测血压注意事项：

1、在测血压以前，受测者应不饮酒、咖啡、浓茶和吸烟，最好先休息半个小时，并且精神要放松，排空膀胱。另外，注意不要屏住呼吸，因为屏住呼吸可使血压升高。

2、最好在室温20℃左右测量。

3、每次测压的基本体位应该是一样的。老年人可卧床测血压；肥胖者应注意要选择较宽的气囊袖带。

4、上臂必须裸露或者仅着内衣。如果穿着过多或过厚衣服，例如毛线衣，则测得的血压不准确或者听不清搏动音，血压读数常偏高，因为需要更高的气囊内压力来克服衣服的阻力与压力。另外，测压时上臂要伸直，手掌向上，不要握拳。

5、放气时不能过快，速度以每秒水银柱下降2~3毫米为宜。

6、右上臂要与心脏放在同一水平线上，如果上臂位置过高，测得的血压值往往偏低；如果上臂的位置过低，测得的血压值就常常偏高。

7、测量的次数不能太少，只测一次就得出结论往往不准确。而且测第一次时数值经常偏高，而第二、第三次较稳定。每次量血压的间隔至少要在1分钟以上，然后根据测量值测算出平均值。

不良的饮食方式与本病的预防与预后息息相关，患者应重视饮食调理。膳食搭配合理，避免选择富含钾的食物，多吃蔬菜和水果，限制糖类、脂肪、食盐等的摄入。

1、多吃蔬菜和水果，如菠菜、油菜、苹果、橘子等。

2、少食多餐。

1、限制食盐摄入，一般建议高血压患者要低盐饮食，每天的食盐摄入量控制在6g之内，少吃含钠高的食品，如牛奶、酸牛奶、虾皮、酱油、咸菜等。

2、限制糖类摄入，尽量少吃玉米、蔗糖或淀粉含量高的食物，以免造成血脂升高，可以适当的吃一些木糖醇类食物。

3、避免食用富含钾的食品，如茄子、海带、莴苣。

4、限制脂肪摄入，做菜时尽量选用植物油，尽量不吃动物类肝脏或高脂肪的肉类，可以多吃海鱼，降低血液中的血浆担固醇，以防止血栓的形成。

本病暂无有效预防措施。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者须于肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行体格检查，着宽松衣物便于检查。

3、还可能需要行各种抽血检查，注意做好空腹准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您现在都有什么症状？

2、症状最早什么时候出现的？

3、有没有高血压、糖尿病、血脂异常等基础病？都经过哪些治疗？控制情况怎么样？

4、您平时血压情况怎么样？您有使用药物控制血压吗？哪种药物？

5、您有其他疾病吗？

6、您的肾脏疾病确诊多久了？都在如何治疗？

7、平时吸烟、饮酒吗？睡眠怎么样？

8、您家里人有过类似症状吗？

1、我的病情严重吗？

2、我出现这些症状的原因是什么？

3、我需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、药物治疗需要注意什么？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

8、我日常要注意什么？回家后怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？