高胆固醇血症

高胆固醇血症根据病因，分为原发性和继发性两大类。其中，绝大多数严重的高胆固醇血症是由于基因缺陷所引起，即原发性高胆固醇血症；而继发性高胆固醇血症比较少见。另外，目前又将原发性高胆固醇血症，分为家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、家族性ApoB100缺陷、家族性异常B-脂蛋白血症五种类型。

无传染性。

我国高胆固醇血症的发病率约为4.9%。

随着年龄增长，发病率会有所增加。另外，女性绝经后，血总胆固醇可增高约0.52mmol/L。

好发于存在相关基因缺陷者。

绝大多数高胆固醇血症是由于遗传基因缺陷（或与环境因素相互作用）而引起，少数高胆固醇血症是由于不良的生活方式、全身性疾病等继发因素所致。

1、遗传基因缺陷

大多数严重的高胆固醇血症患者，均存在基因缺陷，相关的基因发生突变，会导致患者低密度脂蛋白（LDL）分解代谢降低，LDL产生增加，LDL颗粒富含胆固醇酯等，再加上环境因素（高脂饮食、高胆固醇饮食、体重增加等）的作用，从而出现严重的高胆固醇血症。

2、不良的生活方式

主要包括高胆固醇饮食、高饱和脂肪酸饮食和体重增加，这3种因素均可导致患者血总胆固醇增高，出现轻度高胆固醇血症。

因动脉粥样硬化发生和发展需相当长的时间，所以多数高胆固醇血症患者无明显症状。部分患者可因胆固醇堆积到一定程度，而出现心脑血管症状；部分患者，还可因胆固醇在真皮内沉积，而出现皮肤黄色瘤。

1、心脑血管症状

多见于长期严重的原发性高胆固醇血症患者，可出现早发性心脑血管疾病及周围血管病，常见症状有胸闷、胸痛、头晕、头痛、肢体疼痛、感觉异常等。

2、皮肤黄色瘤

部分患者可在皮内出现一种异常的皮肤凸起（黄色瘤），其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹状，多位于肌腱、跟腱、手掌、眼睑、手肘等部位。

高胆固醇血症可并发动脉粥样硬化、冠心病、颈动脉狭窄、心肌梗塞、脑梗塞等并发症。

当患者出现皮肤黄色瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血脂检测等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以观察患者有无肥胖、皮肤黄色瘤等，可以协助诊断。

2、医生通过听诊，可以检查患者是否存在心脏杂音、心率不齐、血管杂音等，有助于评估病情。

3、医生还可以通过简单的体力、智力测试，初步判断有无脑血管和周围血管受累表现。

血脂检测：临床上检测血脂的项目很多，各个医院的检测项目可能会有所不同，但是总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）是基本的四个检测项目，有助于本病的诊断、评价心脑血管事件危险性，以及指导后续治疗。

医生根据患者出现皮肤黄色瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状，结合体格检查，以及血脂检测等检查即可明确诊断。

血清总胆固醇增高（超过6.2mmol/L），而甘油三酯含量正常（＜1.70mmol/L），即可诊断为高胆固醇血症。

高胆固醇血症的治疗是以服用降胆固醇药物治疗为主，通常需要长期服药治疗，才能够获得明显临床收益。开始治疗后，应定期监测血脂水平，并根据复查结果，调整用药剂量或用药种类。除非是血脂已降至很低，一般无需减少用药剂量。

1、他汀类药物

是一类肝脏胆固醇抑制剂，可以强效降低胆固醇水平，是目前临床上应用最为广泛的调脂药物。他汀类药物还可以用于急性冠状动脉综合征、血栓栓塞性疾病的预防和治疗。常用的他汀类药物有洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀和匹伐他汀。

2、依折麦布

是一种肠道胆固醇吸收抑制剂，依折麦布与低剂量他汀类药物联合治疗，可使降脂疗效显著提高，并能够避免大剂量他汀类药物发生不良反应的风险。

3、普罗布考

普罗布考可掺入LDL颗粒核心中，影响脂蛋白代谢，使LDL容易通过非受体途径被清除，从而降低血胆固醇水平。普罗布考尤其适用于纯合子型家族性高胆固醇血症及黄色瘤患者。

4、新型调脂药物

（1）米泊美生：是一种载脂蛋白B₁₀₀抑制剂，可单独或与其他降脂药物联用治疗纯合子型家族性高胆固醇血症。

（2）洛美他派：是一种微粒体TG转移蛋白抑制剂，主要用于纯合子型家族性高胆固醇血症的治疗。

（3）LDLR降解抑制剂：包括依洛尤单抗、阿利苏单抗，但由于其价格昂贵，目前仅用于家族性高胆固醇血症、已确定动脉粥样硬化性心血管疾病的患者，或在临床已使用最大耐受剂量的他汀类和依折麦布后仍需进一步降低LDL-C的患者。

洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、匹伐他汀、依折麦布、普罗布考、米泊美生、洛美他派、依洛尤单抗、阿利苏单抗

该疾病一般无需手术治疗。

高胆固醇血症患者一般需长期治疗，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

高胆固醇血症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患者，经早期、规范诊治，可有效降低心血管事件的发生，预后较好；部分原发性高胆固醇血症患者，会早发严重的心血管事件，预后较差。

1、高胆固醇血症可引起患者出现皮肤黄色瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状，影响患者的日常生活。

2、原发性高胆固醇血症为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、高胆固醇血症与心脑血管疾病关系密切，可并发动脉粥样硬化、冠心病、颈动脉狭窄、心肌梗塞、脑梗塞等多种严重并发症，威胁患者生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患者，经长期诊治，病情可得到有效缓解或控制；少数严重原发性高胆固醇，很难被治愈。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助疾病的痊愈，并注意防止并发症。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）患者可能出现皮肤黄色瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状，影响日常生活质量，患者可能会因此产生沮丧、焦躁等不良情绪。

（2）原发性高胆固醇血症为遗传性疾病，有可能遗传给下一代，患者可能因此产生而产生忧虑、自责的心理。

2、护理措施

（1）家属日常要多疏导患者，帮助患者缓解心理压力，避免患者过度精神紧张，尊重患者，使患者心态放松。

（2）患者应多参与娱乐活动，如唱歌、书法、绘画、下棋等，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

患者通常需要长期服药治疗，应严格遵医嘱用药，若出现恶心、呕吐、失眠、头痛等不良反应，及时告知医生，避免自行停药。

1、患者应规律作息，保证充足的睡眠。

2、患者应在身体耐受下循序渐进的进行运动，建议患者坚持规律的运动。

3、超重者应科学减重。

4、患者应穿宽松柔软的棉质衣物，并且避免搔抓皮肤黄色瘤。

患者应遵医嘱按时复查，方便医生及时调整治疗方案。

在积极配合药物治疗的同时，患者应保持健康的饮食习惯。

1、保证饮食规律、定时定量就餐。

2、患者应多吃有益于心脏健康的食物，如全麦食品、鱼肉等。

3、多吃应季的蔬菜水果。

4、保持低脂饮食，可多食核桃、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

1、患者要戒烟酒。

2、患者忌食辛辣刺激、肥甘厚腻、生冷食品。

3、少吃腌熏烤制食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、养成健康的生活方式，均衡饮食，坚持锻炼，保持适宜的体重。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？

2、有没有因为某些因素，使您不舒服的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您平时的饮食习惯怎么样？

6、平时运动多吗？

7、最近体重怎么样？

8、您还有什么基础疾病吗？

9、家人中有高胆固醇血症的患者吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会得这个病呢？

3、这个病遗传吗？

4、我需要做什么检查？

5、我如果不治疗会有什么后果？能靠改变生活方式缓解吗？

6、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、如果治好了会复发吗？

9、平时生活我需要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？