肌阵挛性癫痫

根据基因特点以及临床表现等不同，肌阵挛性癫痫可分为以下三种类型：

1、良性家族性皮质性肌阵挛震颤癫痫

属于常染色体显性遗传性疾病，临床特点为震颤与癫痫并存。

2、进行性肌阵挛性癫痫

多种病因导致的进行性病程，临床特点为肌阵挛、全面性强直-阵挛发作，常发生于青春期或成人。

3、青少年肌阵挛性癫痫

青少年发病，具有多种临床表现，易发生误诊。

无传染性。

肌阵挛性癫痫在临床上比较少见。

多发生于10~20岁人群。

肌阵挛性癫痫多为遗传性疾病，从发病方式来看，具有常染色体显性遗传和隐性遗传两种可能。此外，本病也可继发于其他脑部疾病，比如神经系统变性、脑外伤、缺氧、中枢神经系统感染、肿瘤等。

肌阵挛性癫痫常在儿童或青春期发病，主要表现为不自主的肌阵挛发作，可伴有不同程度的神经障碍。此外，发病晚期，患者可能出现精神异常或精神衰退。

1、肌阵挛发作

多在将睡或晨起时出现，可累及面部、躯干及四肢肌肉。一次阵挛可波及某一肌肉的一部分或整块肌肉，也可波及某些肌群或整个肢体。轻度的肌阵挛可引起头颈或肢体突然抽动，抽动后立即松弛，使手中握物失落或摔出；严重时可影响全身，导致患者站立时因突然失去平衡而跌倒，甚至不能行走而长期卧床。

2、神经障碍

比如肌张力增高、共济失调、构音不清、吞咽困难以及意向性震颤等。

3、其他

（1）患者常伴有癫痫大发作及失神发作，大发作前肌阵挛显著增加，发作后减少。

（2）发病晚期，患者可能出现精神异常或精神衰退。

随病情进展，患者可能因进行性精神障碍而发生痴呆等情况。

当患者反复出现肌阵挛发作时，应及时就医。医生首先会对患者进行体格检查，之后可能会建议其进行血生化、基因检测、CT、MRI、脑电图、肌电图等检查，以进一步明确诊断。

医生会对患者进行详细的体格检查，确定其有无肌张力增高、共济失调、神经反射阳性等，以初步了解患者的神经系统情况。

1、基因检测

医生会通过基因检测，判断患者的相关基因有无异常，有助于辅助诊断。

2、血生化

医生会通过血生化，了解患者的肝肾功能、电解质等情况。

CT、MRI可以观察到颅内病变情况，有助于确定病因。

1、脑电图

是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，可能发现棘波、高伏慢波与棘慢复合波等发放，有助于明确诊断。

2、肌电图

是一种应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法，可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

一般根据患者有肌阵挛发作、吞咽困难、共济失调、精神异常等表现，结合CT、MRI、脑电图、肌电图等辅助检查，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需与晕厥、短暂性脑缺血发作等疾病相鉴别。

1、晕厥

为脑部全面性血流灌注不足所致。有短暂的意识障碍，偶然伴发两上肢的短促阵挛，发生前可有头昏、胸闷、黑矇等症状。

2、短暂性脑缺血发作

为脑局部血流灌注不足所致，表现为突然发作的局灶性症状和体征，一般持续数分钟至数小时，大多在24小时内完全恢复，少数有行为异常、短暂意识丧失以及跌倒发作。CT、MRI可发现明显的脑血管疾病征象，脑电图正常。

肌阵挛性癫痫患者应避免高热、头部外伤等诱发因素，并遵医嘱使用抗癫痫药物等治疗，以缓解症状，减慢病程进展。

患者应首选丙戊酸类药物治疗，比如丙戊酸钠；若效果不理想，则可使用氯硝西泮、拉莫三嗪等药物，尽量避免使用卡马西平及苯妥英钠。

丙戊酸钠、氯硝西泮、拉莫三嗪

一般不需要手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

肌阵挛性癫痫的预后与其类型、脑部病变严重程度、治疗是否及时有效等因素有关。良性家族性皮质性肌阵挛震颤癫痫的预后一般较良好，个别患者可缓解多年；进行性肌阵挛性癫痫的预后一般较差；而青少年肌阵挛性癫痫的预后一般，停药后容易复发。

1、患者可出现肌阵挛发作、吞咽困难、共济失调、精神异常等症状，严重降低生活质量。

2、本病可能遗传给下一代。

本病经积极治疗，可控制病情，减缓病变进展。

肌阵挛性癫痫患者在日常生活中，应养成良好的生活习惯，遵医嘱用药以及定期复查，以尽快缓解症状，控制病情。

1、严格遵医嘱用药，避免自行增减药量、停药、换药，以免使病情加重、恶化。

2、停用抗癫痫药物时需要缓慢停药，以免引起戒断反应或病情复发。

1、养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

2、保持轻松、愉快的心情，避免紧张、焦虑等不良情绪。

3、适当参加体育活动，比如如散步、慢跑等，但应避免游泳、驾驶等，以免发作时危及生命。

4、根据天气变化适时增减衣物，避免感冒。

遵医嘱定期复查，以便及时能够及时了解病情变化情况，必要时调整治疗方案。

肌阵挛性癫痫患者应注意科学合理饮食，以辅助控制病情，增强治疗效果，促进疾病康复。

1、饮食宜清淡而富有营养，多食米面、蔬菜、水果。

2、可多食润肠通便的食物，如蜂蜜、杏仁等。

3、建议患者规律、定量就餐。

1、尽量少用兴奋性饮料。

2、应忌酒、烟。

3、忌肥甘厚腻。

4、忌暴饮暴食、过饱过饥。

以下几种措施有助于降低本病的发生风险：

1、有肌阵挛性癫痫家族史者，生育前应进行遗传学咨询，尽量避免患病胎儿的孕育。

2、积极治疗颅内病变，比如脑外伤、缺氧、中枢神经系统感染等。

3、养成良好的生活习惯，避免熬夜和过度劳累。

4、保持轻松、愉快的心情，避免紧张、焦虑等不良情绪。

1、长期、反复出现肌阵挛发作。

2、伴吞咽困难。

3、伴共济失调。

4、伴精神异常。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

反复出现肌阵挛发作的患者应及时到神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行全面的体格检查，建议穿宽松、方便检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

7、若有视频记录患者发病情况，可携带记录设备。

1、您都有什么症状？

2、这些症状是什么时候出现的？期间有没有加重或减轻？什么情况下会加重或减轻？

3、发作时有无怪异行为和精神失常？

4、您之前有这样的情况吗？

5、您最近做过什么检查？

6、您之前进行过治疗吗？治疗过程是怎么样的？效果如何？

7、您既往有过颅脑疾病或颅脑创伤吗？

8、您家里有癫痫患者吗？

1、可以明确诊断吗？

2、是什么原因引起的呢？

3、病情会怎么样发展？

4、我需要做哪些检查？

5、应该怎么治疗？需要手术吗？

6、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？有没有严重副作用？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后再次出现类似症状该怎么处理？

9、我应该在日常生活中注意什么？

10、是否需要长期监测病情？

11、我需要复查吗？多久一次？