眼白化病

无传染性。

眼白化病在临床上比较罕见。

OA1多见于男性。

眼白化病是一种遗传性疾病，主要是从父母那里获得了带有缺陷基因的X染色体或常染色体引起的。其中，OA1为X隐性连锁遗传，而AROA为常染色体隐性遗传。

1、OA1

（1）如果父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因，则可能将致病基因遗传给子女，其中儿子有1/2几率患病，而女儿为携带者或无致病基因。

（2）如果父亲患病但母亲无致病基因，父亲只能将带有致病基因的X染色体遗传给女儿，因此儿子正常，女儿为携带者。

2、AROA

如果父母均携带常染色体上的致病基因，则本人可不发病，但会将携带的致病基因遗传给子女，当子女遗传获得来自父母双方的致病基因时，就会患病，且男女患病机会均等。

眼白化病患者主要表现为眼部症状，比如视网膜和（或）虹膜色素缺失、畏光、视力下降、眼球震颤、斜视等，具体因疾病类型不同而有所差异。此外，患者的皮肤与毛发一般不会受到影响，颜色正常。

1、AROA

眼部症状与眼皮肤白化病（OCA）一致，包括视网膜色素缺失、视力低下、眼球震颤（即眼球不自主的、节律性、共轭性震颤）、畏光（即眼睛不能耐受日常光线的刺激）、斜视（即两眼不能同时注视同一目标）、视神经中央小凹发育不全。

2、OA1

除了以上眼部表现外，还伴有虹膜颜色浅淡或缺失，眼底呈晚霞状。而且，由于眼部缺乏色素，进入虹膜的光线增加，并全部都透过眼球壁反射，所以瞳孔区会呈现红色反光。

比如散光等。

患者出现虹膜浅淡或缺失、畏光、视力下降、眼球震颤、斜视等症状，应及时就医。医生首先会对患者进行眼科检查，然后可能会建议其进行基因检测、光学相干断层扫描、眼底镜等检查，以进一步了解病变情况，确定诊断。

医生会检查患者的虹膜颜色、是否有眼球震颤和视力下降等情况，以初步了解眼部病变情况。

基因检测：医生会通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测，进而判断疾病的类型。

光学相干断层扫描（OCT）是一种非侵入、无接触、无创伤且无辐射的光学影像诊断技术，可以通过探测器接收反射光之间的干涉信号来获得生物组织信息，进一步了解眼底病变情况。

眼底镜是临床上常用于检查眼底病变情况（比如视网膜色素缺失等）的措施，宜在暗室中进行，而且检查后应防止强光照射，以免损伤眼睛。

一般根据家族史，患者出现虹膜浅淡或缺失、畏光、视力下降、眼球震颤、斜视等症状，并结合基因检测、光学相干断层扫描、眼底镜等检查结果，即可明确诊断。

眼白化病是一种遗传性疾病，暂时没有特殊的治疗方法，但患者可在医生的指导下，根据实际情况，采取配戴有色眼镜、视力训练、手术等方法，来减轻症状。

1、患者可通过配戴有色眼镜，来减少畏光的症状。

2、患者可通过配戴眼镜或隐形眼镜、眼部按摩等方法，来改善视力情况。

目前缺乏特效药物治疗。

暂无

对于斜视患者，可根据症状严重程度、检查结果选择合适的手术方式，比如直肌后徙术、上斜肌矢状移位术等，进行矫正。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

眼白化病是一种遗传性疾病，虽然目前还没有治愈的方法，但许多方法都有助于改善眼部症状，从而提高生活质量。

1、患者可出现程度不等的视力问题，严重影响生活和学习。

2、本病是一种遗传性疾病，可能会遗传给下一代。

无法治愈。

眼白化病患者在日常生活中，应养成良好的生活习惯、保持眼部卫生、加强眼部保护等，并注意监测眼部症状，以尽量减轻症状。

1、规律作息，保证充足的睡眠，避免熬夜。

2、合理饮食，保证蛋白质、维生素和微量元素等营养物质的摄入。

3、养成良好的用眼习惯，比如阅读和工作的环境应有足够的光线、保持适当的阅读或观看距离、定时休息眼睛等。

4、在触摸眼睛或使用隐形眼镜之前，注意洗手，以避免细菌进入眼睛；如果眼睛感到不适，尽量用温水冲洗，避免用手摩擦，以免损伤眼睛。

5、视力低下者应使用低视力辅助设备，比如手持放大镜、看大字体的书籍及印刷品、使用大的电脑屏幕等。

6、外出需戴防紫外线的深色太阳镜或在强光下变暗的过渡镜片，以保护眼睛。

密切观察眼部症状，如出现看近或远处物体模糊、视力突然下降者，需要及早到医院复查，进行相应的诊治。

眼白化病患者的饮食一般没有特殊要求，但一些特定的食物和营养素可以帮助保护眼睛健康，从而帮助提高视力。

1、适当多食用富含维生素A的食物，比如苹果、枇杷、樱桃、香蕉、桂圆、杏子、胡萝卜、南瓜、菠菜等。

2、适当多食用富含微量元素的食物，比如肉类、肝类、蛋类、牛奶、谷类、萝卜、扁豆、茄子等。

3、适当多食用富含omega-3脂肪酸的食物，比如三文鱼、金枪鱼、鳕鱼、核桃等。

1、少吃油腻、过咸的食物。

2、少吃糖类食品。

3、避免吃辛辣刺激性食物。

4、忌烟酒。

眼白化病是一种遗传性疾病，主要可通过遗传咨询、禁止近亲结婚进行预防。此外，产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

1、患者出生时就有虹膜浅淡或缺失；

2、伴眼球震颤；

3、伴畏光、视力下降等症状；

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

虹膜浅淡或缺失、畏光、视力下降的患者，可及时去眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、需要进行眼部检查，检查当天不要戴隐形眼镜或美瞳。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可能需进行散瞳，出现短时视物不清，可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（患儿）是什么时候出现的症状？

2、症状有没有加重或减轻？

3、家庭成员是否有白化病？

4、是否有视力不佳、看东西重影、眼睛对光敏感等症状？

5、之前做过什么检查？

6、之前是否进行过治疗？治疗过程是怎样的？

1、我（孩子）是什么病？

2、是什么原因呢？

3、严重吗？会不会失明？

4、您建议先尝试什么治疗？视力可以恢复正常吗？

5、会遗传吗？

6、在日常生活中应该注意哪些问题？

7、需要复查吗？多久一次？