什么是遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿一般指由遗传导致的血管性水肿，通常为常染色体显性遗传病，所以有家族聚集发病情况。

遗传性血管性水肿曾被称为C1抑制物缺乏症，认为是由体内缺乏C1抑制物蛋白所致；但近期研究发现，也有极少数患者发病可能与C1抑制物蛋白缺乏无关。

遗传性血管性水肿主要表现为皮肤和黏膜的水肿，发生于颜面部时，可导致颜面部高度肿胀、睁眼困难或口唇水肿等；发生于四肢时，可导致非对称性、非可凹性、自限性的肢体水肿；发生喉头黏膜水肿时，可引起喘憋、呼吸困难，严重者可能导致窒息死亡；发生胃肠道黏膜水肿时，可有剧烈腹痛、恶心、呕吐等表现。