遗传性血管性水肿应该做哪些检查

遗传性血管性水肿为常染色体显性遗传病，曾称为C1抑制物的缺乏症，大多由患者体内缺乏C1抑制物蛋白所致，所以通常需要进行以下检查：

1、补体学检查。包括补体C4水平、C1抑制物蛋白浓度、C1抑制物功能水平的检查等，对遗传性血管性水肿的诊断有非常重要临床意义。

2、基因检查。C1抑制物基因突变可导致遗传性血管性水肿的发生，所以C1抑制物相关基因的突变也可以支持遗传性血管性水肿的诊断。

综上，如果患者出现四肢、颜面水肿或者腹痛等症状，又有遗传性血管性水肿家族史，建议及时就医，遵医嘱进行相关补体学和基因检查，从而明确诊断。