sma是什么病

SMA全称为脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy），是一种罕见且严重的遗传性神经肌肉退行性疾病。

此病由基因突变引发，可导致受影响的个体肌肉弱化且功能减退，会侵犯全身各种肌肉。症状通常在儿童期或青少年期开始出现，但也可能在成年后发展。疾病的严重程度因人而异，通常表现为肌力减退或消失、运动障碍、吞咽困难和呼吸困难等，甚至会出现生命威胁。

目前，尚未发现治愈SMA的方法，只能采取对症治疗来缓解症状，提高患者的生活质量。包括物理治疗和康复训练等在内的综合治疗方法可以帮助患者保持肌肉强度和运动能力，并减少并发症的发生。此外，某些药物（如助长神经元生存的药物、改善呼吸功能的药物等）也可以帮助患者减轻症状和改善生活质量。

同时，提倡遗传咨询、遗传病筛查和基因检测等，对于疾病的早期发现和预防具有重要的意义。