肾上腺皮质增生症的病因比较复杂。
1、部分病因尚不明确,如肾上腺皮质大结节性增生、特发性双侧肾上腺皮质增生症等。
2、先天性肾上腺皮质增生症是单基因遗传病,主要因为皮质醇激素合成过程中所需酶的基因发生先天缺陷,导致这种酶无法合成或是合成出的结构异常、不能发挥功能的酶,从而造成皮质醇激素合成不足或完全没有激素生成,使得血中相应的激素浓度明显降低。在人体中,位于大脑的垂体和肾上腺之间通过内分泌激素相互调节,当肾上腺分泌的皮质醇激素减少后,就会刺激垂体分泌的ACTH(促肾上腺皮质激素)增多。医学界,将皮质醇激素减少而ACTH增多,这种现象称为“负反馈”。这种作用的最终结果是肾上腺皮质在形态学上发生增生,并且分泌出更多的皮质醇前体,进而引发一系列的临床症状。
3、其他已知的病因还有垂体促皮质激素分泌性肿瘤、异位ACTH分泌(非垂体性神经内分泌肿瘤)、糖皮质激素抵抗综合征等。
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