肾上腺皮质增生症如何能较早发现

肾上腺皮质增生症包含了一系列疾病，其能否被早发现通常与出现可被察觉的症状、疾病的进展性、就诊是否及时、医疗水平是否先进、做腹部（肾上腺）CT检查的时间和频率等有关。本病临床表现可有很大差异，且需要进行很多的内分泌专业检查，对于非典型病例还需要结合临床资料、医学经验等进行综合判断。

1、有明显症状的肾上腺皮质增生症，通常经过一定的医学检查就能够很快被发现。由于某些肾上腺皮质激素对生命活动至关重要，如糖皮质激素。这些激素一旦缺乏则可能会危及患者生命。所以部分严重缺乏糖皮质激素的患儿在出生后几天甚至数小时内，就会有影响呼吸、心跳等重要生命体征的症状，从而容易被发现。

2、对于无症状的肾上腺皮质增生症患者，早发现的办法是定期体检，一般腹部CT检查肾的时候有可能发现肾上腺的异常。这是因为有些肾上腺皮质增生症较为隐匿。如21-羟化酶缺乏症里有一种非典型的晚发型，起病晚，大多患者在出生时无临床症状，外生殖器正常。随着年龄增长，女性患者可有阴毛早现、月经初潮延迟、月经量过少或闭经等。部分患者甚至几乎没有症状，多通过影像学检查首次发现。故对于青春期发育第二性征出现不明显、月经初潮迟迟不来的患儿，家长应尽快带孩子到儿内分泌科就诊，排除相关疾病可能。