Dravet综合征的病因

Dravet综合征是由基因突变导致的一个癫痫综合征。其通常为SCN1A突变引起，也可由SCN2A、PCDH19、CHD2等突变发生。

1、PCDH19导致的Dravet综合征，常为女性患者。

2、SCN1A导致者，男、女均可发病。

3、其可能和遗传无关，但部分患者可有嵌合体。即父母的血液内无法查出基因突变，但生殖细胞内可查出。