什么是Rett综合征

Rett综合征是基因突变引起的遗传性疾病，在女性重度智力低下中占重要地位。其通常表现为发病前患儿发育相对良好，发病后出现发育、认知等的倒退。如出现手功能的失用、刻板样动作等。部分患者还可伴有癫痫发作。影响患儿的寿命和生活。此外，Rett综合征尚无有效治疗方式，仅可对症治疗，如通过药物控制癫痫发作等。