什么是儿童进行性肌营养不良症

儿童进行性肌营养不良症（进行性肌营养不良）是一组基因突变导致的遗传性骨骼肌肌肉变性疾病，以逐渐进展的肌无力、肌萎缩、步态异常为主要表现，部分患者可以出现肌肥大等症状。男女均可发病，临床上男性患者常见于杜氏进行性肌营养不良（DMD）。

多数患者在儿童期就会出现相应症状，比如DMD患者一般在5岁前的症状就比较明显，主要累及近端肌肉，表现为蹲起困难、上楼梯困难等。而部分患者可能在成年后才会出现症状。