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先天性肌营养不良是遗传病吗

先天性肌营养不良是遗传病。不同类型的先天性肌营养不良,其遗传方式也不同。

1、先天性肌营养不良1A型是常染色体隐性遗传,即母亲携带一个突变基因,父亲携带一个突变基因,下一代有四分之一的可能性会发病。如果两个突变基因一样,称为纯合突变;如果两个突变基因不一样,称为复合杂合突变。

2、部分类型的先天性肌营养不良是常染色体显性遗传,即只要有一个致病基因,孩子就会出现肌营养不良的特点。

先天性肌营养不良的致病基因很多,以前很难诊断明确。现在随着基因检测技术的进步,可以进行多基因测序,甚至全外显子或者全基因组测序,对诊断先天性肌营养不良和其分型可以起到重要作用。

发布时间:2025-03-03 18:03
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