什么是NIPT

NIPT是指无创产前筛查，全称是二代测序技术用于孕期胎儿常见染色体非整倍筛查。它是通过检查孕妇外周血当中的胎儿游离DNA，来判断胎儿是否存在染色体异常。

1、检测方法：将孕妇外周血抽出，同时检测母亲和胎儿的游离DNA，然后根据公式计算每条染色体的某个片段是否重复或缺失，从而判断是否存在染色体异常。

2、检出率：对于唐氏综合征（21-三体综合征）的检出率，能达到95%以上；对于18-三体综合征的检出率，能达到85%以上；对于13-三体综合征的检出率，能达到75%以上。所以，NIPT的检测效率，要高于血清学筛查，但也有假阳性和假阴性。

3、筛查范围：由于NIPT是全基因组测序，所以除了18-三体综合征，21-三体综合征和13-三体综合征外，还可以检测到其他染色体的异常。