怀疑有林奇综合征时需要做的检查有:
1、做详细的家系调查。林奇综合征有家族聚集发病的特点,诊断该病多参考阿姆斯特丹Ⅰ的3210诊断标准:3,是指一个家系当中至少有三位结直肠癌的患者,而且其中一位是另外两位的一级家属;2,是指该病至少累及了两代人;1,是指至少有一位家属发病年龄在50岁以前;0是排除家族性息肉病的可能性。
2、内镜检查,包括肠镜、胃镜等,肠镜检查可发现结直肠癌,胃镜检查可发现胃癌。
3、影像学检查,如CT、B超、核磁共振检查等。可发现泌尿系统、胰腺等其他部位合并性的占位性病变。
4、基因检测,了解患者是否存在胚系突变,错配修复基因的突变。