脉络丛囊肿

脉络丛囊肿多数单侧发生，可单个或多个。超声检查14～24周胎儿，发现的侧脑室脉络丛散在的、直径≥3mm的小囊肿。90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。

1、一过性

正常胎儿可一过性出现，单纯性脉络膜囊肿在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。

2、染色体异常

18-三体、21-三体等染色体异常引起脉络丛囊肿。

18-三体综合征、21-三体综合征、脉络丛乳头状瘤等。

孕妇在做超声检查时发现14～24周胎儿出现脉络丛囊肿的检查结果，应遵医嘱复查或进一步检查。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能需要暴露您身体的某个部位进行体格检查，穿易穿脱的衣裤，避免穿紧身或连体衣物，以免造成不便。

3、就诊前一天应清淡饮食。很多检查项目要求必须空腹，故就诊当天早晨需空腹，以免影响检查结果或影响医生判断。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孕龄多少周了？

2、您什么时候检查出胎儿脉络丛囊肿的？

3、囊肿直径多少？

4、随着时间的推移，脉络丛囊肿是如何变化的？

5、胎儿是否存在其他异常？

6、您还做了哪些检查，检查结果是什么？

7、是否进行过染色体核型分析？

8、您在孕期期有过感染性疾病吗？

9、您孕期服用过哪些药物？

10、孕早期是否接触有毒有害物品、放射性物质等？

11、您是否定期产检？

1、出现这种现象的原因是什么？

2、孩子的发育会受到影响吗？

3、需要做哪些检查？

4、推进采用什么方法治疗？

5、有更好的方法吗？

6、能继续妊娠吗？

7、应该在饮食、运动和日常生活中注意什么？

8、是否需要长期监测病情？

9、需要复查吗？多久一次？

医生会对患儿进行体格检查作出初步诊断，然后进行羊膜腔穿刺、脐带穿刺、染色体检查、脑脊液检查、超声检查来进一步明确诊断和确定病因。

1、羊膜腔穿刺、脐带穿刺

检出脉络丛囊肿时应结合其他临床资料，进一步行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，以除外18-三体、21-三体等染色体异常。

2、染色体检查

可确诊18-三体综合征及21-三体综合征。

3、脑脊液检查

腰椎穿刺可见脉络丛乳突状瘤的脑脊液蛋白含量明显升高，有的甚至外观呈黄色，所有梗阻性脑积水均有颅内压增高。

超声检查对发现脉络丛囊肿有重要价值。脉络丛为侧脑室中一个高回声结构，排列呈“八”字形。在高回声的脉络丛中可见小的圆形无回声，大小不等，边界清晰囊肿直径多在8～18mm。多见于双侧，也可发生在单侧。

根据详细病史、脉络丛囊肿典型的临床表现，结合羊膜腔穿刺羊水细胞培养、脐带穿刺取脐血培养等辅助检查可明确诊断。

1、18-三体综合征

婴儿手呈握拳状，指指交叠，5指（趾）压4指（趾），3指（趾）压2指（趾）。枕后突，颌小，耳位低，胸骨短，髋窄，外展受限，心、肾、肠、生殖器等多发畸形。出生体重低，生长发育障碍，智力落后。

2、21-三体综合征

本病主要特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。疾病的发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

3、脉络丛乳头状瘤

主要表现为脑积水而产生的颅高压症状。这主要由于肿瘤过多地分泌脑脊液，阻塞脑脊液循环，或是由于肿瘤出血引起蛛网膜下隙粘连所致。病程长短不一，平均1～5年左右，2岁以内患儿病程约2个月，2岁以上可达6个月。可以有颅内压增高和局限性神经损害两大类表现。除头痛、恶心、呕吐等症状外，患者早期可有癫痫发作，之后可表现为易激惹、精神不适及视物模糊等，但局灶症状常不明显。部分患者可有淡漠，甚至意识改变，出现急性颅内压增高表现。

脉络丛囊肿的治疗首先需要明确病因，积极治疗原发病。治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗、智能和体能训练等。

1、18-三体综合征

一旦细胞遗传学诊断成立，做负压吸引术和清宫术。

2、21-三体综合征

目前尚无有效治疗方法，主要是进行教育和训练，以提高患儿的生活自理能力。注意防治感染，可辅用γ氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B_6，以促进智能发育和体能改善。如伴有畸形，可行手术矫正。

3、脉络丛乳头状瘤

全切肿瘤是治愈脉络丛乳头状瘤的唯一疗法。开颅前可行脑脊液外引流，以降低颅内压和减少对脑组织的牵拉损伤。由于肿瘤血供较丰富，有时肿瘤血管出血电凝较困难，因此应尽量避免分块肿瘤切除，宜找出肿瘤血管蒂，电凝后离断，争取完整切除肿瘤。