羊水穿刺，也叫羊膜腔穿刺，目前广泛应用于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断。适用以下人群：35岁以上的高龄孕妈妈，曾经生过有缺陷婴儿的孕妈妈，家族有出生缺陷史的孕妈妈，孕妈妈本人或准爸爸有出生缺陷，曾有不明原因反复自然流产、死产或新生儿死亡史的孕妈妈，唐氏综合征筛查结果提示“高风险”的孕妈妈，超声发现胎儿异常的孕妈妈。

这种检查需要用穿刺针从孕妈妈宫腔中抽取20毫升左右的羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养、检测。虽然是侵入性的检查，但穿刺过程全部由超声监控，不会对胎儿造成伤害，只会稍微提高流产概率。虽然羊水穿刺的危险比较小，但风险还是实际存在的，其中包括对胎儿、胎盘或脐带的伤害或感染，可能导致流产或早产。孕妈妈需要做羊水穿刺检查时，应到条件相对较好的大医院进行，严格掌握适应证，并且配合超声波检查，由有经验的医生操作。

做完羊水穿刺后，当天不要洗澡，在扎针的地方可能会有一点点痛，部分孕妈妈可能会有一点阴道出血或分泌物增加的情况。不过，只要稍微休息几天，症状就会消失，不需要服用任何药物。但要注意，如果痛得很剧烈或出现发热等情况，就要赶快就医。