虽然现在畸形儿的出生率比较低，但每对夫妻都有生畸形儿的可能。备孕女性应事先做好遗传学咨询，了解生畸形儿的可能性有多大。如果女方年龄超过35岁，夫妻一方有遗传病，女方有2次或2次以上自然流产史或致畸药物接触史，进行遗传学咨询则尤为重要。

遗传学咨询可以了解如果夫妻一方有遗传病或先天畸形，后代的发病概率有多大；如果已经生育过一个遗传病患儿，下一胎的患病概率有多大；对先天性智力低下的夫妻所生育的后代进行智力发育预测。